ディスカッション
歴史的に、魚悪臭症候群を持つ個人の逸話的な記述は、様々な千年と文化にわたって記録されている1。 バーラタ王朝のインドの叙事詩からウィリアム-シェイクスピアまで2。 数学者で医師のジョン・アーバスノット(John Arbuthnot,1667-1735)は、栄養と食品に関する論文で、「魚がたくさんいる油はしばしば悪臭を放ち、胃の上に重く横たわり、住民が魚の上に完全に住んでいるいくつかの場所で真実であることが判明している悪臭のある汗に影響を与える」と書いています3。 魚のmalodourシンドロームのケースの最初の臨床記述は1970年に帰因します。 患者は新生児期以来、複数の肺感染症の病歴を有する6歳の少女であった。 子供は魚の臭いがすることが知られていたトリメチルアミンの検索であるターナー症候群の臨床的汚名を持っていた。 トリメチルアミンの経口チャレンジ用量に続いて生化学的研究は、彼女の尿中の遊離アミンの排泄の著しい増加だけでなく、彼女の臭気問題の顕著な増悪があったことを示した。 三つの健康なコントロールは、これらの増加を示さなかった4。 集団と血統の研究では、白人集団におけるトリメチルアミンのN-酸化が遺伝的制御下にあり、多型を示すことが確認された5。 ランダムな英国の白人集団グループのこの研究は、食事から誘導されたトリメチルアミンをN-酸化する能力が人口分布の面で歪んでいたことを示した。 尿中トリメチルアミン／トリメチルアミンＮ-オキシドの代謝比に基づいて，代謝”外れ値”を識別できた。 魚のmalodourシンドロームと診断された患者は配分の1つの極端を占め、口頭trimethylamineの挑戦test5の使用を含む系統の調査は親が機能不全のN酸化のためのキャリ
魚の悪臭症候群は、衛生状態の悪さ、歯肉炎、尿路感染症、感染したおりもの、進行した肝臓および腎臓病と区別されるべきである。 尿毒症では、蓄積する単純な窒素含有溶質には、脂肪族アミンモノメチルアミン、ジメチルアミン、およびトリメチルアミンが含まれる。 これらの化合物は、腸内細菌および哺乳動物細胞の両方によって産生される。 それらは生理学的pHで正に帯電しており、間欠的な血液透析中のそれらの除去は、比較的酸性の細胞内区画6内のそれらの優先的分布によって制限される可能性がある。 尿毒症患者の尿毒症fetor、または魚の息は、トリメチルアミンに起因するものであり、アミンは、患者および動物モデルの両方で脳機能障害と関連している7-9。
診断は、尿中の遊離トリメチルアミンの増加とトリメチルアミンN-オキシドの減少の実証によって確立される。 これは薄層クロマトグラフィーで行うことはできませんが、ガスクロマトグラフィーが必要です。 尿サンプルはpH2.に酸性化される無菌技術の下で集められるべきです。0塩酸で、未処理の尿中で正常に起こるトリメチルアミンの細菌分解を防ぐためにアッセイまで凍結したまま10。 尿は、臭気が最大であり、患者が通常の食事をしているが、二日間魚がいない間に採取されるべきである。
治療にはカウンセリングと食事の調整が含まれます。 月経のような無秩序そして悪化の要因の生化学的な性質の説明は患者の心配を非常に取り除きます。 食餌療法の調節はトリメチルアミンの排泄物を減らし、臭気を減らすかもしれないコリン豊富な農産物（卵、レバー、エンドウ豆、大豆および海魚）の回避を含 牛乳の制限は、いくつかの場合に有用であることが証明されている11。 時折、metronidazole、neomycin12およびlactulose13の短いコースは腸の微生物叢の活動の減少によってtrimethylamineの生産を抑制できます。 水素イオン濃度指数5.5–6.5の石鹸はあるpatients14で臭気を劇的に減らすために報告されました。 それらはより少なく揮発塩の形態の分泌されたtrimethylamine（強い基盤）を保つことによって機能します。 ヒトＦＭＯ３は求核性ヘテロ原子含有薬物，生体異物，内因性物質の酸素化に関与しているため，欠損遺伝子治療や薬物による酵素誘導の治療には将来の希望がある。
影響を受けており、トリメチルアミンの産生を減少させるために管理の恩恵を受ける人を特定するためのsibsの生化学的検査。 トリメチルアミン尿症は常染色体劣性で遺伝する。 出生前のテストは病気引き起こす突然変異が識別された家族のために注文の出生前のテストを提供する実験室を通して利用できるかもしれない。
