Sir、
ケーネン腫瘍は病理学的特徴であり、結節性硬化症複合体（TSC）の主要なGomez基準の1つであり、通常、tsc患者の50％ 我々は、サイズが大きく、形態学的に眼周囲疣贅に似ていたすべての指とつま先の爪に影響を与え、45歳の女性における複数のケーネン腫瘍の珍しいプレゼンテー
結節性硬化症複合体は、以前は結節性硬化症として知られていた状態の好ましい名称であり、常染色体優性遺伝性皮膚症であり、古典的には顔面血管線維腫、シャグリーンパッチ、眼周囲線維腫、灰葉白斑として提示される。 発作、精神遅滞、網膜過誤腫、subependymal結節および内臓過誤腫は、一般的な関連である。 Koenen腫瘍は、爪のひだから出てくるしっかりした丘疹や結節に赤みを帯びた肌色、滑らかな、ソフトとして表示される舌周囲または舌下線維腫です。 それらは通常長さが5-10mmであるが、非常に大きいかもしれない。 これは唯一の臨床的に明白な異常である場合もあります。 TSCの50%のケースでは、それは12そして14年間の年齢に現われ、年齢と漸進的に増加し、数。 腫瘍は時には線維角化腫に似た角化亢進になる。 組織学的には、Koenen腫瘍は、星状の線維芽細胞の鎖を有する線維症および多数の異型血管を有する高密度コラーゲンを特徴とする。 すべての指とつま先の爪に影響を与える複数のケーネン腫瘍は、より大きなサイズで、形態学的に眼周囲疣贅に似ているが、以前に報告されていない。
45歳の女性は、25歳以来、すべての指とつま先の爪に影響を与える爪のひだから肉質の病変の苦情を私たちに提示しました。 右中足指の大きな病変の一つは6ヶ月以来潰ようになっていた。 検査では，臨床的には表面にverrucous変化を伴う舌周囲Ｋｏｅｎｅｎ腫ようのように見えた。 小児期から顔面上の皮脂腺腫（顔面血管線維腫）の特徴を明らかにした。 他の全身異常はなかった。 すべての爪はジストロフィーであった。 発作の既往はなかった。 Hemogram、尿および腰掛けのような定期的なテストは正常な限界の内にありました。 腹部および骨盤のＵＳＧおよび胸部Ｘ線は正常であった。 患者はフォローアップに失われたため、CTスキャンは行われませんでした。 同様の皮膚病変の家族歴はなかった。 病理組織学的には血管線維腫の特徴である線維芽細胞増殖に囲まれた拡張血管を認めた。
すべての指およびつま先の釘に影響を与える多数のKoenen腫瘍
アデモナセバセウムオーバーフェイス
線維芽細胞増殖に囲まれた拡張血管（HおよびE染色, 10×)
TSCは常染色体優性遺伝病（MIM191100）である。 フランスの神経学者であるボーンヴィルは、1880年に結節性硬化症（TS）を記述した。 シャーロックは、てんかん、低知性および腺腫sebaceumの診断臨床トライアドを示す現在時代遅れの用語”epiloia”を造語しました。 オズボーン他 出生率は1の5800の領域にある可能性があると推定されており、TSCはより一般的な単一遺伝子障害の一つになっています。 遺伝は報告された症例の約3分の1で明らかであり、残りの症例は遺伝子変異に起因する。 TSCファミリーの半分は、腫瘍抑制活性タンパク質チューベリン（tsc1）と染色体9q34にリンクされており、腫瘍抑制活性タンパク質ハマルチン（TSC2）と染色体16p13に残りの半分がリンクされている。
1908年、Vogtはtscの診断基準として腺腫sebaceum、てんかんおよび精神遅滞の古典的な三位一体を記述した。 しかし、トライアドはすべての場合に存在するわけではありません。 現在、TSCは、Gomezによって開発され、Osborneによって改訂された臨床基準の2つの主要な特徴または1つの主要および2つのマイナーな特徴のいずれかの存在
