Sponastrime異形成:presentation in infancy/Journal of Medical Genetics

Discussion

Sponastrime異形成は、spondyloepimetaphyseal異形成として分類することができるまれではあるが別個の実体である。 頭字語はFanconi et al6によってthemetaphysesの線条に加えて起こるspondylar andnasal変化から得られました。 それはいくつかのsibsのセット、2356で文書化されていますが、これまでに報告された13のケース（私たちを含む）では、両親は非近親者でした。 生殖系列モザイク症は可能性があるが，スポナストリム異形成は常染色体劣性障害として遺伝すると思われる。

私たちの他に、真のスポナストリーム異形成の12例が報告されており、そのうちの2-6例はLangeret alによって記述された2例のみが幼児であった。 Langer et al2の所見を患者の所見と比較すると、出生時および乳児期にスポナストリム異形成の診断を可能にする特定の所見があるように見える。 臨床的にこれらは非特異的で、midfacial形成不全、サドルによって形づけられる鼻、短い肢および低い身長を含んでいます。 しかし、放射線学的特徴はより具体的であり、近位大腿骨は、小転子の骨突起、短い湾曲した大腿骨首、および正常な骨幹フレアの喪失を伴う特徴的な放射線学的な”スパナのような”外観を有する。 近位大腿骨のこの外観は、年齢とともにあまり明らかになりません。 脊椎には有意な板がある脊椎は、L1からL5までの脊髄間距離の正常な進行性の拡大の喪失を伴う。 脊髄ｘ線写真の結果が得られた以前の症例のすべてに存在するが，新生児および乳児において針間距離の漸進的な減少が確認されたのは初めてである。 他の報告された症例と同様に、4-6人の患者が脊柱側弯症を発症する可能性があり、これは私たちの患者と同様に重要であり得る。

Lachman et al5は、脊椎筋異形成を有する2人の患者の腸骨稜から生検を得た。 光および電子顕微鏡検査では，スポナストリム異形成に対する特異的な形態学的外観を示唆した。 残念ながら、開腹手術にもかかわらず、この外観を確認するために我々の患者で組織学的サンプルは得られなかった。

低身長は普遍的な発見です。 私たちの患者（図1）に見られる低身長の重症度は、進行性（および有意な）後弯症（図2B）の発症によって悪化した。

私たちの患者は、他の二人の患者で文書化されている両側のcoxa vara変形を発症しました。3両とも胸腰側弯症を発症した症例が発表されている5; 私たちの患者はまた、重要な脊柱側弯症を発症しています。

私たちの患者を含め、軽度の骨減少症は、この情報が利用可能な患者のすべてに記載されています。

これは、一過性低ガンマグロブリン血症が報告されているスポナストリム異形成の最初のケースです。

私たちの患者では、主にrhizomelic四肢の短縮と遠位上腕骨の形而上学の隆起があり、かなり球根状の外観を持っていました。 これらの変化は、以前にスポナストリム異形成に記載されていない。

上腕骨近位部の外観は、脛骨varaの既知の原因である限局性線維軟骨異形成を連想させた。 普通のフィルムでは、それは舌のような皮質の欠陥として現れる。 それは内側皮質に影響を与え、病変を中心とした内反変形を引き起こす。 MRIでは、関連する軟部組織塊はない。13それは以前に上肢で報告されていますが、14私たちの知る限り、それは両側に見られたことはありませんでした。 組織学的には，けんとその骨付着との間の成長板界面に線維軟骨組織の異常な成長および改造がある。1516これをsponastrime異形成におけるLachman et al4の組織学的所見と比較すると、2つの状態で同様の（異常な）プロセスが発生しているのだろうかと疑問に思う。 興味深いことに、上腕軸の変化も手首と膝の周りの形而上学的な線条も、出生時または幼児期に放射線学的に明らかではなかったが、小児期半ば（4年8ヶ月）に明らかになった。 限局性線維軟骨異形成の自然史は、自発的な解決のそれである17; 我々は、我々の患者で4年8ヶ月を超えて組織学やx線写真を持っていないので、我々はx線撮影のフォローアップが有用であるかもしれないと感じてい

図8は、Garnet al.の方法に従って4年8ヶ月で行われた患者の中手指節パターンプロファイル（MCPP）を示す。18すべての19骨は、短縮を確認し、負のZ値を持っていました。 Zスコアは-1.2（遠位指骨3）から-3.6（中手骨3）の範囲であった。 中手骨の通常のZスコアの範囲は+2から-2です。 この患者のすべての中手骨は-2未満の値を有し、sponastrime異形成の特徴としてbrachymetacarpyを再び確認した。 図8は、特に指骨に影響を与える、手のパターンの上下の変化を示しています。 私たちの患者では、これはCooperet al4とFanconiet alの場合ほど顕著ではありません。Camera et al7によって得られたMCPPは、より平坦なパターンを示し、患者における異なる状態の可能性をさらに支持する。 この患者におけるパターン変動指数（OZ）は、Garnらによって記載された方法に基づいて、19は0.51であると計算された。 0.7より大きいスコアは手のdysmorphogenesisを示すと言われます;Cooperet al4は患者のための0.73の価値を計算しました。 彼らの患者は6歳7ヶ月と私たちの4歳8ヶ月でした;したがって、年齢は違いのためのそう説明であり、MCPP分析は、診断を支援するために、その使用を評価するために、sponastrime異形成を有するより多くの患者で必要とされます。

真の脊椎筋異形成を有する患者の知性は正常である。 Sponastrime dysplasia7-9の症例として報告されたいくつかの患者は、大きな関節転位を伴うspondyloepimetaphyseal異形成（SEMD）の症例である可能性が高い（Hall et al10によって最初に特徴づけられる）。 Cameraet al11によって記述された二人の姉妹とVerloes et al12によって記述された患者は、大きな関節転位を伴うスポナストリーム異形成またはSEMDのいずれかを有 表1はこれらの条件の調査結果を要約し、比較します。

以前に報告されているように、23骨幹線は初期段階で顕著な特徴ではなく、私たちの患者では、子供がほぼ5歳になるまで放射線学的に明らかではな したがって、私たちは、これらの線条に重点を置くべきではなく、背骨の所見に重点を置くべきではないと感じるLanger et al23に同意する傾向があります。 彼らは、この状態を”中顔面形成不全と鼻橋の陥凹を伴う脊椎状異形成”と呼ぶことを示唆している。 しかし、軽度の骨端異常のために、そしてそれがsponastrime異形成として教科書やデータベースに現在存在しているので、我々は”spondyloepimetaphyseal異形成（SEMD）、sponastrime型”がより適切な用語である