Kniest dysplasi er en lidelse av bein vekst preget av kortvoksthet (dverger) med andre skjelett unormalt og problemer med syn og hørsel.
Personer med Kniest dysplasi er født med kort trunk og forkortede armer og ben. Voksen høyde varierer fra 42 inches til 58 inches. Berørte personer har unormalt store ledd som kan forårsake smerte og begrense bevegelse, begrense fysisk aktivitet. Disse felles problemer kan også føre til leddgikt. Andre skjelettfunksjoner kan omfatte en avrundet øvre del av ryggen som også kurver til siden (kyphoscoliosis
), alvorlig flatete bein i ryggraden (platyspondyly), dumbbell-formede bein i armer og ben, lange og knobby fingre, og en innover – og oppover-svingende fot (clubfoot).
Personer med Kniest dysplasi har et rundt , flatt ansikt med bulging og brede øyne. Noen berørte spedbarn er født med en åpning i taket av munnen kalt en ganespalte. Spedbarn kan også ha pusteproblemer på grunn av svakhet i luftrøret. Alvorlig nærsynthet (nærsynthet) og andre øyeproblemer er vanlige i Kniest dysplasi. Noen øyeproblemer, som rive av øyets bakside (retinal detachment), kan føre til blindhet. Hørselstap som følge av tilbakevendende øreinfeksjoner er også mulig.
