스폰 스 트림 이형성증:유아기 발표/의학 유전학 저널

토론

스폰 스 트림 이형성증은 척추 상피 형성 장애로 분류 될 수있는 드물지만 별개의 실체입니다. 두문자어는 판코니 외 알 6 에 의해 파생되었습니다. 2356 건의 여러 가지 사례에서 기록되었지만,현재까지 보고된 13 건(우리 포함)에서 부모는 비 혈족이었다. 스 포나 스 트림 이형성증은 상 염색체 열성 장애로 유전되는 것으로 나타 났지만 생식 모자이크 증은 가능성이 있습니다.

우리 이외의 12 건의 진정한 스포나스트라임 이형성증이보고되었으며,그 중 2-6 건은 랑게렛 알에 의해 설명 된 1 건,2 건은 유아였다. 랑거 외 알 2 의 결과를 우리 환자의 결과와 비교하면,출생시 및 유아기에 스폰 성 이형성증의 진단을 허용 할 수있는 구체적인 발견이있는 것으로 보입니다. 임상 적으로 이들은 비특이적이며 중안면 저형성 증,안장 모양의 코,짧은 팔다리 및 짧은 키를 포함합니다. 그러나 방사선 학적 특징은 더 구체적이며,근위 대퇴골은 작은 대퇴골의 뼈 투영,짧은 곡선 대퇴골 목 및 정상적인 형이상학 플레어의 상실과 함께 특징적인 방사선 학적”스패너 같은”모양을 가지고 있습니다. 이 근위 대퇴골의 출현은 나이가 들면서 덜 분명해진다. 척추에는 상당한 판이 있습니다.골간 거리의 정상적인 진행성 확대의 상실과 함께 골간 1…에 엘 5. 척추 방사선 사진술의 결과가 유효했던 이전 케이스의 모든 8 에서 존재하는 동안,이것은 뇌간 거리에 있는 점차적인 감소가 신생아 및 유아에서 확인된 이번이 처음입니다. 보고 된 다른 사례에서와 마찬가지로 4-6 명의 환자가 척추 측만증을 앓을 수 있으며,이는 환자에서와 같이 중요 할 수 있습니다.

라크만 외 5 는 스포나스트라임 이형성증 환자 2 명의 장골 볏에서 생검을 얻었다. 빛 및 전자 현미경 검사 결과는 스폰 스 트림성 이형성증에 대한 특정 형태 학적 외관을 제안했습니다. 불행히도,개복 수술에도 불구 하 고 조직학 샘플이 모양을 확인 하는 우리의 환자에서 얻을 수 없습니다.

짧은 키는 보편적 인 발견이다. 우리 환자에서 보이는 짧은 키의 심각성(그림 1)은 진행성(그리고 중요한)척추 측만증(그림 2)의 발달로 악화되었습니다.

우리 환자는 다른 두 환자에서 문서화 된 양측 콕사 바라 기형을 개발했습니다.3 수술을 보장하는 흉 요추 척추 측만증이 발생한 환자의 두 가지 사례가 발표되었습니다 5; 우리 환자는 또한 상당한 척추 측만증을 개발했습니다.

우리 환자를 포함하여 경증 골감소증은이 정보를 이용할 수있는 8 명의 환자 모두에서 설명되었습니다.

이것은 일시적인 저 감마 글로불린 혈증이보고 된 스포나 스 트림성 이형성증의 첫 번째 사례입니다.

우리 환자에서 주로 근막 사지 단축 및 오히려 구근 모양을 했다 원위 상완골 형이상의 굴지 했다. 이러한 변화는 이전에 스폰 스트림 이형성증에 설명되지 않았습니다.

근위 휴머리의 출현은 경골 바라의 알려진 원인 인 국소 섬유 연골 형성 이상증을 연상케했다. 일반 필름에 그것은 혀 같은 피질 결함으로 나타납니다. 그것은 내측 피질에 영향을 미치고 병변을 중심으로 내반 변형을 유발합니다. 자기 공명 영상에는 연조직 덩어리가 없습니다.13 그것은 이전에 상지 에서보고되었지만,14 우리의 지식으로는 양측으로 본 적이 없습니다. 조직 학적으로,힘줄과 뼈 부착 사이의 성장판 계면에서 섬유 연골 조직의 비정상적인 성장 및 리모델링이 있습니다.1516 스포나스트라임 이형성증에서 라크만 외 4 의 조직학적 소견과 이것을 비교하면,우리는 두 가지 조건에서 유사한(비정상적인)과정이 일어나고 있는지 궁금해한다. 흥미롭게도,상완골 샤프트 변화 나 손목과 무릎 주위의 형이상학 줄무늬는 출생시 또는 유아기에 방사선 학적으로 명백했지만 어린 시절 중반(4 년 8 개월)에 명백해졌습니다. 초점 섬유 연골 형성 이형성증의 자연사는 자발적인 해결책의 그것입니다 17; 우리는 조직학이나 방사선 사진이 4 년 8 개월을 넘지 않기 때문에 방사선 사진 후속 조치가 유용 할 수 있다고 생각합니다.

도 8 은 가닛 알의 방법에 따라 4 년 8 개월에 수행된 환자의 중수골 패턴 프로파일을 나타낸다.18 모든 19 뼈는 음수 지 값을 가졌으며 단축을 확인했습니다. 지골 점수는 -1.2(원위 지골 3)에서 -3.6(중수골 3)까지 다양했습니다. 중수골의 점수 범위는+2 에서-2 입니다. 이 환자의 모든 중수골은 -2 미만의 값을 가졌으며,다시 스폰 스 트림성 이형성증의 특징으로 상완 메타 카르피를 확인했습니다. 도 8 은 손 패턴의 상하 변화를 보여 주며,특히 지골에 영향을 미친다. 우리 환자의 경우,이것은 쿠퍼 알 4 와 판코니엣 알의 경우처럼 발음되지 않습니다.6MCPP 획득하여 카메라 et al7 여 훨씬 더 평평한 패턴,추가 지원하는 가능성의 다른 상태에서 자신의 환자입니다. 이 환자의 패턴 가변성 지수(온스)는 가른 등에 의해 기술된 방법에 기초하여,19 는 0.51 로 계산되었다. 0.7 보다 큰 점수는 손 이형 생성을 나타내는 것으로 알려져 있으며,쿠퍼 알 4 는 환자에 대해 0.73 의 값을 계산했습니다. 그들의 환자는 6 년 7 개월이었고 4 년 8 개월이었습니다.

진정한 스 포나 스 트림 이형성증 환자의 지능은 정상입니다. 이형성증의 사례로 보고된 몇몇 환자들은 척추이형성증 발육 이상증(관절 탈구가 큰 척추이형성증)의 사례일 가능성이 높다(첫 번째 특징은 홀 외 10). 두 자매에 의해 설명 된 카메라 알 11 과 베를로 외 알 12 에 의해 설명 된 환자는 큰 관절 탈구가있는 스포나 스 트림 이형성증 또는 셈형성증이있는 것 같지 않습니다. 표 1 은 이러한 조건의 결과를 요약하고 비교합니다.

이전에보고 된 바와 같이,23 형이상성 줄무늬는 초기 단계에서 두드러진 특징이 아니며,우리 환자에서 어린이가 거의 5 세가 될 때까지 방사선 학적으로 명백하지 않았기 때문에 스포나 스 트림성 이형성증은 가능한 진단으로 간주되지 않았습니다. 따라서 우리는 랭거 외 23 에 동의하는 경향이 있습니다.이 줄무늬에 덜 중점을 두어야하고 척추의 발견에 더 중점을 두어야한다고 생각합니다. 그들은 그 상태를”중간 얼굴 저형성 증 및 우울한 비강 다리를 가진 척추 측만증 이형성증”이라고 부를 것을 제안합니다. 그러나 경증 골단 이상 때문에 현재 교과서 및 데이터베이스에 스폰 성 이형성증으로 존재하기 때문에”척추 상피성 이형성증,스폰 성 이형성증”이 더 적절한 용어라고 생각합니다.