유전 적 요인이 대부분의 녹내장 발생에 기여합니다. 조기 발병 질환(35 세 이전)은 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 유산을 나타내는 반면,성인 발병 녹내장의 상속은 여러 유전 적 및/또는 환경 적 위험 요인의 영향으로 인해 복잡합니다. 현재 유전 및 게놈 방법론초기 발병 녹내장을 담당하는 유전자와 성인 세 녹내장에 기여하는 유전 적 위험 요인을 확인했습니다.선천성 녹내장
두 유전자는 현재 선천성 녹내장을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.1 두 유전자의 돌연변이는 상 염색체 생식선천성 녹내장을 유발합니다. 질병 발병 기전에서 돌연변이 단백질의 역할(들)은 아직 알려져 있지 않습니다.녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장,녹내장2,3 이 세 유전자 모두 전사 인자를 코딩합니다.안구 발달에 활성. 이 유전자의 돌연변이우세하게 유전 된 질병을 일으킨다.
청소년 개방 각 녹내장
35 세 이전에 개방 각 녹내장 환자의 약 20%가 미오 실린에 대한 미오 실린 코딩에 돌연변이가 있습니다.4 근막 돌연변이 보균자의 1 도 친척은 돌연변이(우성 상속)를 상속받을 확률이 50%이며 유전자 검사와 정기적 인 시력 검사를 받아야합니다. 근근 돌연변이를 가진 환자는 페닐 부티레이트와 같은 소포체 스트레스를 완화시키는 치료 적 접근법으로부터 이익을 얻을 수 있습니다.5 여러 근막 돌연변이가 성인 발병 질환을 유발하기 때문에 35 세 이후에 질병을 일으키고 녹내장의 가족 역사가있는 환자에게도 유전 적 스크리닝 포르 미옥 돌연변이를 고려해야합니다.녹내장은 녹내장에서 발생하는 정상 장력에 의해 유발되며,녹내장에서 발생하는 정상 장력은 녹내장에서 발생하는 정상 장력에 의해 유발됩니다.이 단백질 중 하나는 단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질.8 환자 NTG 인 가족 또한 affectedby 질병의 혜택을 누릴 수 있습 유전 심사 formutations 에서 모두 TBK1 및 OPTN. 두 유전 제품 모두 종양 괴사 인자-신호 전달에 관여하기 때문에 돌연변이 운반자가 종양 괴사 인자-억제제,더 많은 연구가 있지만 이러한 결과를 확인하기 위해 먼저 필요합니다.9
성인 발병 원발성 개방 각 녹내장
게놈 기술의 최근 발전으로 인해 성인 발병 녹내장의 공통 형태의 유전 적 병인을 연구 할 수있었습니다. 예를 들어,1 차 개방 각 결핵종(포아 그)에 대한 여러 유전자 전체 연관 연구가 완료되었습니다. 이 발견은 미국 출신의 백인 피험자와 관련된 사례와 대조군에서 반복되었다.10,11
성인 발병 원발성 개방 각 녹내장
게놈 기술의 최근 발전으로 인해 성인 발병 녹내장의 공통 형태의 유전 적 병인을 연구 할 수있었습니다. 예를 들어,1 차 개방 각 결핵종(포아 그)에 대한 여러 유전자 전체 연관 연구가 완료되었습니다. 이 발견은 미국 출신의 백인 피험자와 관련된 사례와 대조군에서 반복되었다.10,11 진행된 녹내장을 가진 호주인을 사용한 연구에 따르면 12. 13.녹내장 인간 유전학 협력 연구소의 메타 분석에서 녹내장 환경 이니셔티브(글로겐)및 내셔널 아이 연구소 녹내장 인간 유전학 협력(이웃). 추가 연구에 따르면 안압 상승은 안압 상승과 관련이있는 반면,시신경의 감수성 퇴행에 주로 영향을 줄 수 있습니다 14,15.1 차 각 폐쇄 녹내장
5 개의 다른 아시아 인구로부터의 1 차 각 폐쇄 및 대조군을 가진 환자를 사용한 최근의 연구는 유전자 및 유전자 간 영역과의 유의 한 연관성을 확인했다. 잠재적 메커니즘세포 투과성,경화성 및 안구 성장의 조절을 포함하지만 이들 유전자가 어떻게 일차 폐쇄 각 녹내장에 기여할 수 있는지는 아직 알려지지 않았다. 각질제거증후군 및 녹내장
아이슬란드인구에서 게놈 전체연구 연구는 각질제거증후군의 주요 유전적 위험요인으로 록스 1 을 확인하였으며,17 전 세계 인구에서 반복된 것으로 확인되었다. 위험 대립 유전자의 빈도는 영향을받는 개인과 비 관련 개인 모두에서 높으며 유전 적 또는 환경 적 일 수있는 다른 요인들도 질병에 기여해야한다고 제안합니다 18.
녹내장에 대한 유전자 검사
조기 발병 질환 환자 및 녹내장에 시달리는 가족 구성원이있는 성인 온 세트 질환 환자의 경우 유전자 검사를 고려해야합니다.돌연변이의 검출은 정보에 입각 한 유전 적 계시를 가능하게 할 것이며 또한 감시 계획 및 치료 결정에 영향을 미칠 수 있습니다. 성인 발병 녹내장에 대한 유전자 기반 검사는 임상 적으로 유용한 검사에 대해 예상되는 민감도와 특이성을 가지고 있지 않습니다. 지속적인 연구 노력은 이러한 조건과 관련된 추가 유전자를 보유 할 가능성이 있지만 성인 온 세트 조건에 대한 향후 유전자 검사를 가능하게합니다.
제인 엘 위그스 박사,폴 오스틴 핸들러 부교수,하버드 의과 대학,매사추세츠 아이 앤 귀 의무실,보스턴. 위그스 메이 박사는(617)573-6440 에 연락했다[email protected].
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