일반적인 심장 문제,승모판 탈출증에 대한 유전 적 방아쇠 발견

60,000 명의 비명을 지르는 팬들과 함께 축구 나 야구 경기와 같은 대형 스포츠 경기에 가본 적이 있습니까? 비명을 통해 듣지 못하는 것은 심장 판막 질환을 앓고있는 약 1,500 명의 팬들의 가슴에 딸깍 소리가 나는 것입니다. 그리고 그 중 하나 또는 두 개가 당신의 행에 앉아있을 가능성이 높습니다.

이 사람들의 많은,게임의 흥분 동안,뭔가 자신의 마음에 옳지 않다 느낄 수 있습니다. 그러나 문제는 심각한 것 같지 않습니다. 그래서 그들은 희미하거나 약한 느낌의 감각을 무시하고 게임을 계속 지켜보고 있습니다.

주치의와 검진을 받는 동안,의사는 가슴 안의”클릭”소리를 들을 수 있다. 이것은 심장 판막에 문제가 있을 가능성이 있다는 신호입니다. 그들은 심장 전문의와 후속 후,그들은 종종 승모판 탈출증이라는 일반적인 심장 판막 질환으로 진단된다. 가장 흔한 심혈관 질환 중 하나이지만 의사는이 질병의 원인을 이해하지 못했습니다.

저는 20 년 넘게 심장 판막 질환을 연구해 왔으며 처음에는 가족 구성원이 승모판 탈출증을 앓고 있다는 것을 알게 된 후 심장 판막에 관심을 갖게되었습니다. 이 로저 마크 발트,심장 판막 개발 분야의 선구자와 함께 작동하도록 저를 이끌었다. 함께,우리는 심장 판막 장애를 연구하는 대규모 협업 네트워크의 일부가되었습니다. 이 국제 컨소시엄 중 하나는 이제 승모판 탈출증의 유전 적 원인을 발견했습니다.

승모판 탈출증이란?

심장은 복잡한 기관이며,잘못 될 수있는 많은 것들이 있습니다. 승모판 탈출증에서 두 개의 승모판 전단지 또는 플랩은 심장의 왼쪽에 위치하며 좌심방과 좌심실 사이에 위치합니다. 이 밸브는 단방향 문으로 작동하여 한 방향으로 만 혈류를 가능하게합니다.

승모판 탈출증 환자의 경우 문이 뒤틀리고 완전히 닫힐 수 없습니다. 결과적으로,혈액은 좌심방으로 다시 흐를 수 있으며,그것이 가야 할 신체의 나머지 부분으로 흘러 나오지 않을 수 있습니다. 이것은 역류에게 불립니다. 사람이 역류가 많을수록 사망을 포함한 추가 합병증의 위험이 높아집니다. 이 상태는 40 명 중 1 명에게 영향을 미치며 전 세계적으로 가장 흔한 심혈관 질환 중 하나입니다.

승모판 수리 수술은 미국에서 가장 빠르게 성장하는 심혈관 개입으로 2011 년 이후 40%이상 증가했습니다.

질병의 배아 기원

승모판 탈출증이 흔하지만 의사는 그 원인을 알지 못했습니다. 오늘까지 저와 제 동료들은이 질병에 대한 유전 적 및 생물학적 방아쇠를보고했습니다.

이 복잡한 임상 문제를 해결하기 위해서는 유전 학자,심장 전문의,에코 심전도 및 외과 의사로 구성된 국제 팀이 모두 43 명으로 구성된 다세대 가족에서 승모판 탈출증의 유전 적 및 분자 적 원인을 확인하기 위해 협력했으며 그 중 11 명이이 장애로 고통 받았다. 우리 팀은 또한 승모판 탈출증이있는 1,400 명 이상의 관련없는 환자의 데이터를 사용했습니다.

저와 제 동료들은 대가족들의 유전자를 사용하여 유전자라는 유전자의 돌연변이를 확인했습니다. 우리 팀원들은이 정확한 돌연변이를 가진 쥐를 유전자 조작하여 질병이 어떻게 그리고 왜 시작되고 어떻게 진행되는지를 이해하는 방법을 제공합니다. 이 모델은 인간의 질병을 완전히 요약하고 놀랍게도 승모판 탈출증(일반적으로 노화 인구에서 확인 됨)이 배아 발달 중에 발생한다는 사실을 밝혀 냈습니다.

이것은 승모판 탈출증 환자의 심장 판막이 어떻게 형성되는지에 대한 청사진이 처음부터 변경되었다는 것을 의미한다. 시간이 지남에 따라 그러한 집의 구조가 실패하기 시작합니다.