존 설 스톤.신용:스콧 바버/게티
게놈 데이터가 상업적 개입없이 보편적으로 공유되어야한다는 원칙은 널리 받아 들여지는 존 설 스톤. 국제 인간 게놈 프로젝트에 대한 영국의 공헌의 리더로서,설스턴은 자금 제공자와 동료들에게 완전한 고품질 시퀀스를 세계 과학계에 자유롭게 사용할 수있게하는 중요한 중요성을 설득했습니다. 그의 헌신은 동기로서 이익이 과학에 자리하지 않았다는 도덕적 확실성에서 비롯되었습니다.
2002 년 노벨 생리학 또는 의학상을 수상한 그는 회충 선충의 유전자가 어떻게 세포의 운명을 통제하는지 이해하는데 기여했다. 웜 세포 계보 및 나중에 게놈 시퀀싱에 대한 그의 연구에서 설 스턴은 특정 가설없이 대규모 데이터 수집에 투자하는 것이 장기적인 이점을 가지고 있다는 아이디어를 홍보했습니다.
3 월 6 일 사망한 설스턴은 영국 성직자이자 교사의 아들이었다. 그는 물질적 부에 대한 부모의 무관심과 공동선을 위해 일하려는 열망을 마음에 두었다. 기계공은 어린 나이부터 그를 매료 시켰고,죽은 동물을 해부함으로써 그는 생명체도 기계로보기 시작했습니다. 그는 캠브리지 대학,영국에서 자연 과학을 공부하는 장학금을 수상했다.
캠브리지에서도 그의 박사학위는 올리고뉴클레오티드의 합성에 관한 연구였다. 실험가로서의 그의 재능은 생명의 기원을 조사하면서 캘리포니아 라호야에 있는 솔크 생물학 연구소의 유기 화학자 레슬리 오겔과 함께 박사후 연구원으로 자리매김했다. 설스턴은 1966 년에 핵산의 복제를 연구하기 위해 도착했으며,처음으로 화학 분야의 진화론 적 맥락을 이해했습니다.
그곳에서 설스턴은 프란시스 크릭을 만났다. 1969 년 설스턴은 유전학자 시드니 브레너가 이끄는 작은 그룹에 합류했다. 유전자,발달 및 행동의 상호 작용을 탐구하는 모델 유기체를 찾고,브레너는 선충을 선택했다. 이 작은 벌레는 성인으로 959 개의 세포 만 가지고 있지만 장,신경계,생식선 및 이동,사료 공급 및 번식을위한 행동 레퍼토리를 가지고 있습니다.
또한 투명하다. 설스턴은 그가 가장 좋아하는 도구인 노마르스키 차동 간섭 대조 현미경을 사용하여 살아있는 벌레 유충의 세포핵과 나중에는 더 어려운 배아의 세포핵을 시각화했다. 그는 관찰 성인 웜을 구축 세포 분열의 불변 순서를 기록했다. 그의 연구는 미래의 웜 생물 학자들이 우리 자신을 포함하여 다른 종에 영향을 미치는 개발에 대한 질문에 대답 할 수있는 기반을 제공했습니다.
설스톤은 발달 중에 특정 세포가 제거되는 것을 발견했다. 그는 우리 박사후 로버트 호비츠와 함께이 과정의 유전학을 탐구하기 시작했다. 케임브리지의 매사추세츠 공과대학으로 돌아온 호비츠는 프로그램된 세포 사멸을 조절하는 유전자를 발견했다. 나중에,이 유전자에 있는 돌연변이는 암세포의 통제되지 않는 곱셈을 이해하기에 쓸모 있는 증명했습니다. 설스턴,호비츠,브레너는 2002 년 노벨상을”장기 발달 및 프로그램 된 세포 사멸의 유전 적 조절에 관한 발견”으로 공유했습니다.
1983 년부터 설스턴은 웜의 1 억 염기쌍의 게놈을 매핑하고 시퀀싱하기 시작했다. 그의 연구실은 로버트 워터스턴의 연구소와 협력하고 우호적인 경쟁을 벌였으며,그 후 세인트루이스의 워싱턴 대학교에서 근무했다. 1989 년,그들의 집단 드라이브는 파일럿 시퀀싱 이니셔티브에 자금을,짐 왓슨,인간 게놈 프로젝트의 다음 머리 동기를 부여. 이 웜 프로젝트는 인간 게놈의 자동화 된 높은 처리량 시퀀싱이 불가능하지 않다는 것을 보여주었습니다. 1992 년,영국 웰컴 트러스트는 힝 스턴에서 새로운 시퀀싱 시설,생어 센터(현재 생어 연구소)를 머리에 설 스턴 초대했다.
국제 컨소시엄의 일환으로 생어를 이끄는 설스턴은 데이터 공개 및 오픈 액세스의 원칙을 수립하는 데 핵심적인 역할을 했다. 1998 년,셀레라 게놈의 크레이그 벤터가 이끄는 개인 이니셔티브는 먼저 인간 게놈 시퀀싱 의도를 발표하고,상업적 이익을 위해,설 스턴은 오픈 데이터의 원칙을 옹호했을 때. 그는되었다,프랜시스 콜린스와 함께—다음 미국 국립 인간 게놈 연구소의 머리—건강의 미국 국립 연구소와 웰컴 트러스트를 모두 설득에 선도적 인 목소리는 프로젝트의 완료에 커밋합니다. 인간 게놈 시퀀스,의 표준 완료 99.99%정확도는 2004 년 10 월 21 일에 자연에 출판되었습니다(국제 인간 게놈 시퀀싱 컨소시엄 자연 431,931-945;2004).
설스턴이 예측했듯이,완전한 인간 게놈의 가용성은 전 세계적으로 학술 및 상업 연구를 주도했다. 이 연구는 천천히 특히 유전자 돌연변이가 종양이 치료에 민감 할 것인지 여부를 결정하는 암 등의 분야에서,임상 응용 프로그램을 제공하고 있습니다. 한편,기술은 고급 및 비용은 개인의 전체 게놈 시퀀싱이 곧 일상 수 있도록 떨어졌다.
설스턴은 연구실에서 직접 웜-클론 라이브러리를 준비하여 매핑 프로젝트를 진행했으며,전자 데이터를 직접 분석할 수 있도록 초기 시퀀싱 기계의 암호를 해독했다. 그러나 그는 항상 자신의 기술과 다른 기술을 가진 공동 작업자를 소중히 여기며 생어를 7 명으로 구성된 보드에서 공동 관리했습니다. 그는 인간 게놈을위한 전투에 관한 책을 공동 저자로 물었을 때,공통 스레드,그는 우리가 동등한 파트너로 일한다고 주장했다.
인간 서열이 출판된 후,설스턴은 개방적인 접근을 지지하고,보다 폭넓게 과학과 사회의 관계를 지지하기 위해 글쓰기와 말하기에 전념했다. 따뜻하고 명료 한 그는 겸손과 열정으로 관객을 이겼습니다.
