어린이와 젊은 성인에게 영향을 미치는 황반 변성의 형태가 있습니다. 황반변성 환자는 보통 55 세 이상이라는 점에서 연령과 관련된 황반변성(황반변성)과는 다릅니다. 또한,청소년 황반 변성(당뇨병)은 종종 유전성이지만,당뇨병은 엄격하게 유전성이 아닙니다.
스타가르트병
스타가르트병의 한 형태는 안저 플라비마쿨라투스로도 알려진 스타가르트병이다. 이 질병은 보통 20 세 이전에 시작되지만 시력 손실은 30 대까지 발견되지 않을 수 있습니다.많은 환자들이 중심 시력을 20/200 범위로 잃지 만 주변 시력을 유지합니다. 안과 의사는 검안경으로 확장 된 눈 검사에서 볼 수있는 망막의 흰색”반점”의 특징적인 패턴을 기반으로 질병을 진단 할 수 있습니다.
유전학
이 질병은 일반적으로 유전자좌 유전자의 열성 돌연변이에 의해 발생합니다. 두 부모 모두 변이된 유전자 사본 하나를 가지고 있다면,자녀 중 1/4 이 질병에 걸릴 것입니다. 스타가르트병 환자가 열성근육아변형증 유전자 돌연변이를 2 개 가지고 있는 경우,배우자도 유전근육아변형증(드문 경우)을 가지고 있지 않는 한,영향을 받는 어린이는 없을 것입니다. 선글라스를 사용하여 빛의 노출을 줄이면 빛의 형성과 독성을 줄일 수 있습니다.
임상 시험
스타가르트병에 대한 임상 시험에는 망막에서 빛이 전기 신호로 변환되는 비타민-의존적 과정의 억제제가 포함되어있어서,불행히도,이러한 치료법 중 일부는 야맹증을 유발할 수 있습니다. 또한 임상 시험에서는 비정상적인 유전자 유전자를 대체하는 유전자 요법이 있습니다. 망막 질환에 대한 유전자 치료는 매우 유망한 반면,특히 레버 선천성 아마우로증에 대한 임상 시험에서,스타가르트병에 대한 기술적 과제가 있다.
베스트 병
청소년 황반 변성의 또 다른 형태는 베스트 병이라고도하며,베스트 유리체 황반 이영양증이라고도합니다. 질병은 일반적으로 생활의 첫번째 십년간에서 발전하고,그러나 나중에까지 현상을 일으키는 원인이 되지 않을 수 있습니다. 증상으로는 흐릿하거나 왜곡되거나 누락 된 중심 시력이 있습니다. 그것은 검안경을 가진 넓혀진 눈 검사에 의해 진단될 수 있습니다. 최고의 질병을 가지고 사람의 황반은 일반적으로”써니 사이드 업 계란처럼 보인다,”이는 나중에 파열 할 수 있습니다,황반에 액체를 방출하고 황반 변성을 일으키는. 추가 유용한 테스트는 광학 일관성 단층 촬영입니다(10 월),이는 몇 초에 망막의 단면 이미지를 생성,및 전기 응고(에오),이는 망막에 걸쳐 전기 잠재력을 측정.
유전학
유전자에 대한 책임이 최고의 질환이라고 합 bestrophin,또는 vitelliform macular 증 2(VMD2). 일반적으로 돌연변이가 우세하여 영향을받는 부모의 자녀가 질병에 걸릴 확률이 50%입니다. 베스트로핀의 정상적인 기능은 망막 색소 상피라고 불리는 망막 뒤쪽의 세포 유형의 막을 가로 질러 칼슘 및 염화물과 같은 이온을 전도하는 것입니다. 연구자들은이 지식을 바탕으로 유전자 요법 및 기타 치료법을 개발하려고 노력하고 있지만 현재이 질병에 대한 구체적인 치료법은 없습니다.
스타가르트 병과 베스트병을 모두 가진 환자는 때때로 새로운 혈관이 황반으로 성장할 수 있습니다. 이 혈관은 젖은 심장과 유사하게 납과 출혈을 일으킬 수 있습니다. 망막의 새로운 혈관 성장 및 누출에 대한 치료는 혈관 내피 성장 인자를 차단하는 항체를 주사하는 것입니다. 이러한 치료에는 브로루시주맙(베오부),아플리버셉트(에일라),라니비주맙(루센티스),페갑타닙 나트륨(마쿠겐),
저시력 에이즈
중심 시력을 잃은 환자는 저시력 에이즈의 혜택을 받을 수 있습니다. 이들은 저시력안에 전문하는 검안사에의해 될 수 있는다. 여기에는 착용하거나 보관할 수있는 특수 돋보기 및 물체를 확대 할 수있는 전자 장치가 포함됩니다.
유전 상담
유전 상담은 다른 가족 구성원이 이러한 질병에 걸릴 위험이 있는지 여부를 이해하는 데 매우 도움이됩니다. 유전학 카운슬러의 국립 사회는 미국과 캐나다에서 유전 상담의 검색 디렉토리를 제공합니다.
요약
최근 청소년 황반 변성을 이해하는 데 많은 진전이 있었으며 새로운 치료법을 이용할 수있을 것으로 보인다.
