부갑상선 기능 항진증은 칼슘 항상성의 드문 내분비 장애입니다.소아에서 부갑상선 기능 항진증의 원인은 다양하며,대부분은 유전 적 기초를 가지고 있습니다.1,2 케니-카페 증후군 2(케니-카페 증후군 2)는 소아에서 부갑상선 기능 항진증의 드문 원인 중 하나입니다. 부갑상선 기능 항진증,피질 비후,관상 긴 뼈의 수질 협착증,전방 폰타 넬의 폐쇄 지연 및 눈 이상과 함께 비례적인 짧은 키가 특징입니다.2-4 여기에,우리는 증후군의 특징적인 임상 적,생화학 적,방사선 학적 및 유전 적 이상을 가진 9 세 소녀의 사례를 제시합니다.
내분비학 외래 환자 부서에 짧은 키와 반복되는 카포 페달의 경련을 가진 9 세 여성 아동. 그녀의 신장은 110 센티미터(<3 센티,중간 부모 높이(시간당 마일):75 센티)(-4.3 센티미터)체중은 24 킬로그램이었다. 짧은 키 또는 부갑상선 기능 항진증의 가족력은 없었습니다. 부모는 159.8 센티미터의 산모의 높이와 179 의 아버지의 높이와 임상 적으로 영향을받지 않았다.1 센티미터(중간 부모 목표 높이 예측:162.9 센티미터). 검사에서,그녀는 작은 눈꺼풀 균열,긴 인중,얇은 윗입술,상대적으로 꼬마 요정 얼굴이있는 작은 꼬인 코를 포함하여 눈에 띄는 이형 특징을 가지고있었습니다(그림 1). 신체 검사 결과 긍정적 인 체 보스텍과 트루 소 기호가 나타났습니다. 그 결과,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증,갑상선 기능 항진증, 저칼슘 혈증 시 저칼슘 혈증 또는 정상 혈증 수치의 존재는 생리학적 조건 하에서는 저칼슘 혈증이 혈증의 증가로 이어질 것이기 때문에 확실히 비정상적입니다.1 짧은 키의 다른 원인을 배제하기 위해 부정적인 일상적인 조사가 수행되었습니다. 그녀의 골격 조사는 피질 비후,긴 뼈의 수질 협착증(그림 2)및 두개골 뼈에 이배체 공간이 없음을 보여주었습니다(그림 3). 역사를 재검토 할 때,그녀는 소아기에 반복적 인 입원이 필요한 저 칼슘 혈증의 여러 에피소드를 가졌습니다(표 1). 그녀는 저 칼슘 혈증 발작(혈청 칼슘—5.7 밀리그램%)으로 생후 5 개월에 처음 나타났습니다. 정상 칼슘 혈증은 비경 구 칼슘 글루코 네이트 주입으로 달성되었습니다. 그 후,그녀는 경구 원소 칼슘과 칼시트리올에 있었다. 그녀의 임상 적,생화학 적 및 방사선 학적 특징에 기초하여,2 호가 의심되었다. 그 결과 코돈 569 에서 아르기닌에 대한 히스티딘의 아미노산 치환이 이루어졌다. 이 변이는 이전에보고되었습니다.5 변이체의 실리코 예측은 내약성(선별),폴리펜 -2 및 돌연변이 태스터 2 에서 내약성을 분류하여 양성입니다. 비록,실 리코 예측은 양성,이 변형 문헌에서 재발 핫스팟 병원 성 돌연변이로 보고 되었다. 따라서,이 변이는 가능성이있는 병원성 변이체로 분류되었다. 안과 검사에서 높은 원시,각막 및 렌즈가 분명했다고보고했습니다. 그녀는 비경 구 칼슘 글루코 네이트 주입으로 치료 받았고 경구 칼슘 및 칼시트리올 보충제로 배출되었습니다. 우리의 지식의 베스트에,이 마하라 슈트라(인도)에서 한국 2 의 첫 번째 유 전적으로 입증 된 경우입니다. 이 경우 임상 적,생화학 적 및 방사선 학적 특성을 강조합니다.
는 환자의 얼굴 표현형을 보여줍니다. 작은 눈꺼풀 균열이있는 큰 머리,꼬마 요정 얼굴이있는 작은 꼬인 코.
는 환자의 얼굴 표현형을 보여줍니다. 작은 눈꺼풀 균열이있는 큰 머리,꼬마 요정 얼굴이있는 작은 꼬인 코.
수질 공간이 감소하고 피질이 두꺼워지는 관형 긴 뼈를 보여주는 엑스레이 이미지:(ㅏ)상완골,(비)대퇴골 및(기음)팔뚝 뼈.
수질 공간이 감소하고 피질이 두꺼워지는 관형 긴 뼈를 보여주는 엑스레이 이미지:(ㅏ)상완골,(비)대퇴골 및(기음)팔뚝 뼈.
두개골 뼈에 이배체 공간이 없음을 보여주는 엑스레이.
두개골 뼈에 이배체 공간이 없음을 보여주는 엑스레이.
| 나이. | 5 개월. | 4 년. | 5 년. | 6 년. | 9 년. |
|---|---|---|---|---|---|
| 칼슘(8.8-10.2 밀리그램%) | 5.7 | 3.25 | 7.9 | 8.2 | 6.2 |
| 인%(4-6.5 밀리그램%) | 6.9 | 5.3 | 5.2 | 5.8 | |
| 알칼리성 인산 가수 분해 효소(최대 177 유/리터) | 341 | 348 | 262 | ||
| (10-69 페이지/밀리람베르트) | 7.5 | 4.4 | 12.2 | 16.4 | |
| 25 ( 30-100 밀리람베르트) | 27.3 | 28.2 | 40.2 | ||
| 마그네슘(1.8-2.4 밀리그램%) | 1.8 | ||||
| 소변 | 0.04 |
| 나이. | 5 개월. | 4 년. | 5 년. | 6 년. | 9 년. |
|---|---|---|---|---|---|
| 칼슘(8.8-10.2 밀리그램%) | 5.7 | 3.25 | 7.9 | 8.2 | 6.2 |
| 인%(4-6.5 밀리그램%) | 6.9 | 5.3 | 5.2 | 5.8 | |
| 알칼리성 인산 가수 분해 효소(최대 177 유/리터) | 341 | 348 | 262 | ||
| (10-69 페이지/밀리람베르트) | 7.5 | 4.4 | 12.2 | 16.4 | |
| 25 ( 30-100 밀리람베르트) | 27.3 | 28.2 | 40.2 | ||
| 마그네슘(1.8-2.4 밀리그램%) | 1.8 | ||||
| 소변 | 0.04 |
| 나이. | 5 개월. | 4 년. | 5 년. | 6 년. | 9 년. |
|---|---|---|---|---|---|
| 칼슘(8.8-10.2 밀리그램%) | 5.7 | 3.25 | 7.9 | 8.2 | 6.2 |
| 인%(4-6.5 밀리그램%) | 6.9 | 5.3 | 5.2 | 5.8 | |
| 알칼리성 인산 가수 분해 효소(최대 177 유/리터) | 341 | 348 | 262 | ||
| (10-69 페이지/밀리람베르트) | 7.5 | 4.4 | 12.2 | 16.4 | |
| 25 (30-100 밀리람베르트) | 27.3 | 28.2 | 40.2 | ||
| 마그네슘(1.8-2.4 밀리그램%) | 1.8 | ||||
| 소변 | 0.04 |
| 나이. | 5 개월. | 4 년. | 5 년. | 6 년. | 9 년. |
|---|---|---|---|---|---|
| Sr. Calcium (8.8–10.2 mg%) | 5.7 | 3.25 | 7.9 | 8.2 | 6.2 |
| Sr. Phosphorus % (4–6.5 mg%) | 6.9 | 5.3 | 5.2 | 5.8 | |
| Alkaline Phosphatase (upto 177 U/l) | 341 | 348 | 262 | ||
| PTH (10–69 pg/ml) | 7.5 | 4.4 | 12.2 | 16.4 | |
| 25 (30-100 밀리람베르트) | 27.3 | 28.2 | 40.2 | ||
| 마그네슘(1.8-2.4 밀리그램%) | 1.8 | ||||
| 소변 캘리포니아/생성 | 0.04 |
이해 상충. 아무도 선언하지 않았습니다.
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외.
의 새로운 돌연변이로 인한 것이다.
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와 결합 된 관상 뼈와 칼바 리아의 수질 공간의 선천성 협착.
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