클라인 펠터 증후군:검사 및 진단
어린 시절의 가벼운 증상으로 인해 클라인 펠터 증후군은 종종 사춘기에만 진단되며 때로는 성인기에 원치 않는 아이가없는 경우에도 진단됩니다.
징병 당시,영향을받는 남성은 작은 고환 부피에 의해 소위 소집에서 눈에 띄었다. 요즘 클라인 펠터 증후군은 주로 소아과 의사 인 제이 1 에서 청소년의 예방 검사 중에 진단됩니다. 나이에 따라 치료는 소아과 의사,내분비 학자 또는 안과 전문의에 의해 수행되며 때로는 여러 전문 분야에 의해 수행됩니다.
클라인 펠터 증후군:진단
클라인 펠터 증후군의 진단을 내리기 위해 의사는 먼저 환자에게 병력(기억 상실증)에 대해 자세히 묻습니다. 다른 것들 중에서,그는 아마도 당신에게 다음과 같은 질문을 할 것입니다:
- 당신은 계속 학교에 어려움이 있었나요?
- 자주 피곤합니까?
- 사춘기는 언제 시작 되었습니까?
- 당신과 당신의 파트너는 오랫동안 아이를 갖지 않으려 고 노력 했습니까?
클라인 펠터 증후군:신체 검사
그런 다음 의사는 환자를 신체적으로 검사합니다. 우선,그는 외관,특히 신체 비율에 관심을 기울입니다. 환자가 성장했나요? 그는 평균보다 긴 다리를 가지고 있습니까? 또한 의사는 체모와 유선을 검사합니다. 또한 고환 크기가 측정됩니다. 그것은 일반적으로 크게 클라인 펠터 환자에서 감소.
클라인 펠터 증후군:혈액 검사
혈액 샘플 후 실험실에서 다양한 호르몬 수치를 결정할 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군 환자는 일반적으로 테스토스테론 수치가 낮고 혈액 내 허혈 및 허혈 수치가 높습니다. 그런 다음 의사는 고 생식선 자극 성 성선 기능 저하증,즉 높은 호르몬 자극에도 불구하고 생식선의 저개발에 대해 이야기합니다.
또한 채취 한 혈액 세포를 현미경으로 볼 수 있으며 염색체의 수와 구조를 분석 할 수 있습니다. 따라서 두 개의 성 염색체 대신(적어도)세 개가 있기 때문에 젝스 증후군은 쉽게 인식 할 수 있습니다.
클라인 펠터 증후군:산전 검사
소위 산전 진단은 출생 전에도 클라인 펠터 증후군을 진단 할 수있는 가능성을 제공합니다. 이러한 조기 진단은 출생시 최적의 보살핌과 표적 지원을 자녀에게 제공 할 수있는 기회를 제공합니다.
산전 진단에는 양수 검사(양수 천자)와 같은 침습적 검사가 포함됩니다:의사는 임산부로부터 양수의 작은 샘플을 채취합니다. 클라인 펠터 증후군과 같은 다양한 염색체 변화(이상)에 대해 유전 물질을 분석 할 수있는 어린이 세포가 포함되어 있습니다. 양수 천자와 같은 침습성 산전 검사의 단점은 유산을 유발할 수 있다는 것입니다.
하모니 테스트,산전 테스트 및 파노라마 테스트와 같은 비 침습적 산전 혈액 검사에는 이러한 단점이 없습니다. 결국,당신은 모체 혈액 검사 만 필요합니다:그 안에 아이의 유전 물질의 흔적이 있습니다.이 물질은 염색체 이상을 검사 할 수 있습니다. 산전 혈액 검사는 매우 신뢰할 수있는 결과를 제공하지만 비용은 수백 유로(테스트 및 분석 범위에 따라 다름)입니다. 일반적으로 임산부는 필요한 의료 서비스(유전 상담,혈액 샘플링,교육)에 의해 발생하는 비용 외에도 이러한 비용을 스스로 부담해야합니다. 개인적인 케이스에서만 미래 아기에 있는 염색체 이상의 증가한 리스크가 있는 경우에 몇몇 건강 보험 회사는 비용을 커버합니다.
참고:클라인 펠터 증후군이 태아기 진단을 통해 태아에서 실제로 발견되면 이는 낙태의 이유가 아닙니다! 영향을 받은 그들의 현상은 일반적으로 온화합니다와 생명을 위협하지 않습니다.
