클리펠-페일 증후군은 추간판이없는 적어도 두 개의 경추의 선천성 융합에 의해 정의됩니다. 이 증후군은 1912 년 모리스 클리펠과 안드레 페일에 의해 처음 설명되었습니다. 그것은 배아 발생 발달의 세 번째와 일곱 번째 주 사이에 발생하는 자궁 경부 체의 정상적인 세분화 및 융합 과정의 실패의 결과입니다. 클리펠-페일 증후군의 발병률은 약 1:42000 입니다. 이 증후군은 남성보다 여성(60%)에서 약간 더 흔합니다.
고전적인 트라이어드는 짧은 목,머리와 목의 움직임 제한 및 낮은 후방 헤어 라인으로 구성됩니다. 이 트라이어드는 환자의 50%에서 볼 수 있습니다. 클리 펠-페일은 선천성 심장 결함(대부분 심실 중격 결손),청각 장애,학습 장애 및 신장 이상과 같은 여러 장기 기형과 관련 될 수 있습니다. 척추 측만증,기형 갈비뼈 및 스 프렌 겔 기형(회전 및 상승 된 견갑골)과 같은 다른 골격 기형도 일반적인 소견입니다.
클리펠-페일 증후군은 세 가지 범주로 분류됩니다. 제 1 형에는 수많은 융합 된 자궁 경부 척추와 상부 흉추가 있습니다. 제 2 형에서 환자는 하나 또는 두 개의 척추의 융합을 나타냅니다. 제 3 형에서는 자궁 경부 및 하부 흉부 또는 요추의 융합이 발생합니다. 이 유형은 종종 위에서 언급 한 전신 이상과 관련이 있습니다.
대부분의 환자는 무증상입니다. 그러나 자발적 또는 외상 후 신경 학적 손상이 발생할 위험이 증가합니다. 환자는 융합 된 부분에 인접한 척추의 척추 분해 또는 불안정성으로 인한 신경근 병증,골수 병증 또는 사지 마비를 나타낼 수 있습니다. 게다가,선천적인 융합한 세그먼트에 인접한 정상적인 세그먼트에 증가한 기동성 때문에 타락 관절염의 초기 발달을 위한 리스크가 있습니다.
클리 펠-페일의 진단이 의심되는 경우,척추의 융합 검출을 위해 경추의 기존 방사선 사진을 수행 할 수 있습니다. 그밖 방사선 사진 사실 인정은 면 합동 및 극돌기의 융해를 포함합니다. 이미징은 때때로 말벌 허리 기호를 표시 할 수 있습니다(그림. 4)말벌-허리 기호는 융합 된 세그먼트의 수준에서 척추의 전방 및 후방 표면의 척추체 협착 및 관련 오목면을 지칭한다. 전체 척추의 일반 방사선 촬영은 관련 척추 측만증의 평가 및 후속 조치에 유용합니다. 자기 공명 영상은 퇴행성 디스크 질환을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다,환자가 신경 학적 증상을 제시 할 때 척수와 척수증의 축소.
