om mensen met Down syndrome (DS) te ondersteunen, is het essentieel om het aantal levendgeborenen van kinderen met deze aandoening te weten en te voorspellen. In deze studie schatten we het geboortecijfer van DS op basis van de verdeling van de maternale leeftijd en het aantal geboorten in de algemene bevolking, de moeder‐leeftijd specifieke kans op een levende geboorte van een kind met DS, en de prenatale diagnose/beëindigingspercentage. Het totale aantal levendgeborenen in Japan is in 2016 gedaald tot minder dan 1 miljoen en het percentage vrouwen van 35 jaar of ouder is verzesvoudigd. Prenatale genetische tests in Japan zijn geleidelijk meer verspreid, en 20% van alle gevallen van DS werden prenataal gediagnosticeerd in 2016. Ondertussen is het verwachte jaarlijkse aantal levendgeborenen van DS stabiel gebleven op ongeveer 2.200 (22 per 10.000 geboorten). In 2016, werd geschat dat 70% van alle DS baby ‘ s werden geboren aan vrouwen van gevorderde maternale leeftijd (AMA). Gezien het feit dat Japan wordt geconfronteerd met een dalende geboortecijfers en een vergrijzende bevolking, heeft de adoptie van de praktijk van prenatale genetische tests voor AMA het aantal DS geboorten in de afgelopen 7 jaar vanaf 2010 in evenwicht gebracht.
