erfelijk angio-oedeem is een chronische, genetische vorm van angio-oedeem, een soort plotselinge, maar tijdelijke zwelling in de diepere lagen van de huid. Het verschijnt voor het eerst in de kindertijd en bestaat uit grote, gladde striemen die zich overal op het lichaam kunnen ontwikkelen.Episodes van zwelling zijn chronisch of komen regelmatig voor gedurende een lange tijd, soms een of twee keer per week indien onbehandeld. Hoewel de lippen en de huid rond de ogen de meest voorkomende plaatsen zijn, kunnen de tong en de slijmvliezen van de keel, mond en darmen ook opzwellen. Deze kunnen levensbedreigend zijn en kunnen dringende medische zorg vereisen.
wanneer ernstige zwelling in de darmen optreedt, kan de patiënt last krijgen van misselijkheid, braken, intense pijn of symptomen van shock. Deze kunnen worden verward met andere ziekten, waaronder een aantal die een operatie vereisen. Maar erfelijke angio-oedeem zwellingen hebben geen interventie nodig omdat de zwellingen en bijbehorende symptomen vanzelf zullen verdwijnen na drie tot vier dagen.
om te voorkomen dat de patiënt onnodige chirurgische ingrepen ondergaat, die op zichzelf zwelling aanvallen kunnen veroorzaken of verergeren, is het belangrijk om te identificeren wanneer ernstige gastro-intestinale problemen en pijn worden veroorzaakt door erfelijk angio-oedeem.
gastro-intestinale symptomen
gastro-intestinale zwelling kan optreden bij verschillende soorten angio-oedeem, maar komt vaker voor bij erfelijk angio-oedeem. Gastro-intestinale pijn, die intens en kramp-achtig is, is aanwezig in 43-93 procent van de gevallen.
zwellingen treden gewoonlijk op bij röntgenstralen of andere radiologische beeldvorming, maar alleen als verdikte wanden of verbrede delen van de darm. Intussusceptie, waar de wand van de darm plooien of “telescopen” op zichzelf, kan ook zichtbaar zijn door middel van beeldvorming.
patiënten met gastro-intestinale zwelling ervaren gewoonlijk misselijkheid, verlies van eetlust, aanvallen van braken en diarree. Deze zijn meestal niet bloederig, hoewel bloederige diarree ook in zeldzame gevallen aanwezig kan zijn. Constipatie kan optreden als de zwelling zich in de onderste darm of de dikke darm bevindt.Erfelijke angio-oedeem zwellingen kunnen aanwezig zijn in organen zoals de lever en de alvleesklier, die de kanalen blokkeren en tijdelijke episodes van leverproblemen en pancreatitis veroorzaken.
wanneer de ernstigste gastro-intestinale zwellingen of intussuscepties veroorzaakt door erfelijk angio-oedeem kunnen leiden tot shock, die levensbedreigend kan zijn. Dit, naast het beheren van de intense pijn, vereist spoedeisende medische zorg.
erfelijk angio-oedeem versus andere gastro-intestinale aandoeningen
de gastro-intestinale symptomen die bij erfelijk angio-oedeem worden waargenomen, kunnen lijken op de symptomen van poliepen, ontsteking, tumoren of andere abnormale gezwellen. Een gedetailleerde medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek zijn nodig om de juiste bron van de gastro-intestinale symptomen te diagnosticeren.
als een patiënt in de familie een voorgeschiedenis van erfelijk angio-oedeem heeft, is er een goede kans dat de symptomen eerder door deze aandoening dan door iets anders worden veroorzaakt. Genetische tests kunnen bepalen of erfelijke angio-oedeem-geïnduceerde gastro-intestinale symptomen zijn een mogelijkheid.
erfelijk angio-oedeem wordt geërfd als autosomaal dominante eigenschap en heeft een 50 procent kans om te worden overgedragen van een ouder met de aandoening aan hun kinderen.
bloedtesten voor de C1-remmer (C1-INH) eiwitten, een eiwit dat ontstekingen reguleert, zullen zo laag zijn als er erfelijk angio-oedeem aanwezig is en zullen helpen de diagnose erfelijk angio-oedeem te bevestigen.
erfelijke angio-oedeem zwellingen zullen in de radiografie verschijnen als dikke of verwijde delen van het spijsverteringskanaal, niet als vaste klontjes zoals waargenomen bij tumoren. Buikpijn veroorzaakt door erfelijke angio-oedeem is ook niet-specifiek en wordt niet intenser wanneer de buik wordt gedrukt, in tegenstelling tot appendicitis, bijvoorbeeld.
de zwellingen reageren vaak goed op erfelijke geneesmiddelen en behandelingen tegen angio-oedeem en zullen binnen drie tot vier dagen vanzelf verdwijnen, in tegenstelling tot veel gastro-intestinale aandoeningen.
behandeling van gastro-intestinale symptomen van erfelijk angio-oedeem
erfelijk angio-oedeem wordt behandeld met C1-remmer-versterkende geneesmiddelen zoals Haegarda, Cinryze en Kalbitor. Een ander geneesmiddel, Firazyr, kan op vrijwel dezelfde manier worden gebruikt als een EpiPen voor onmiddellijke zelfbehandeling van een erfelijke angio-oedeemaanval.
in veel gevallen helpen deze ook bij het oplossen van de gastro-intestinale symptomen. Maar in zeldzame gevallen als ze dat niet doen, kan ondersteunende zorg, zoals intraveneuze vloeistoffen in een ziekenhuis, nodig zijn totdat de zwelling afneemt.
***
angio-oedeem nieuws is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.
