de enige manier om de aanwezigheid van een extra chromosoom te bevestigen is door middel van een karyotype (uitgesproken als care-EE-oh-type) test. Een zorgverlener neemt een klein bloed-of huidmonster en stuurt het naar een laboratorium, waar een technicus de cellen onder een microscoop inspecteert om het extra chromosoom te vinden. Een karyotype test toont dezelfde resultaten op elk moment in het leven van een persoon.
Tests voor chromosoomstoornissen, waaronder KS, kunnen vóór de geboorte worden uitgevoerd. Om weefsel of vloeistof voor deze test te verkrijgen, ondergaat een zwangere vrouw chorionic villus (uitgesproken als KAWR-ee-on-ik vil-uhs) bemonstering of vruchtwaterpunctie (am-nee-oh-sen-tee-sis).1 Dit soort prenatale tests hebben een klein risico op een miskraam en worden niet routinematig uitgevoerd, tenzij de vrouw een familiegeschiedenis van chromosomale aandoeningen heeft, andere medische problemen heeft of ouder is dan 35 jaar.
factoren die van invloed zijn wanneer KS wordt gediagnosticeerd
omdat de symptomen mild kunnen zijn, worden sommige mannen met KS nooit gediagnosticeerd.2
verschillende factoren beïnvloeden of en wanneer een diagnose wordt gesteld:
- weinig pasgeborenen en jongens worden getest op of gediagnosticeerd met KS.
- hoewel pasgeborenen in de Verenigde Staten worden gescreend op bepaalde aandoeningen, worden ze niet gescreend op XXY-of andere geslachtschromosoomverschillen.
- in de kindertijd kunnen symptomen subtiel zijn en gemakkelijk over het hoofd worden gezien. Slechts ongeveer 1 op de 10 mannen met KS wordt gediagnosticeerd vóór de puberteit.1
- soms leidt een bezoek aan een zorgverlener niet tot een diagnose. Sommige symptomen, zoals vertraagde vroege spraak, kunnen met succes worden behandeld zonder verder testen op KS.
- de meeste XXY diagnoses komen voor in de puberteit of op volwassen leeftijd.
- puberteit leidt tot een toename van diagnoses omdat sommige mannen (of hun ouders) zich zorgen maken over de langzame groei of borstontwikkeling van de testes en een zorgverlener raadplegen.Veel mannen worden voor het eerst gediagnosticeerd in vruchtbaarheidsklinieken.3 onder mannen op zoek naar hulp voor onvruchtbaarheid, ongeveer 15% hebben KS;4
citaten
Open citaten
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N. E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Klinische en biologische parameters bij 166 jongens, adolescenten en volwassenen met niet -mosaïsch Klinefelter syndroom: een Kopenhagen ervaring. Acta Paediatrica, Juni; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prenatale en postnatale prevalentie van het syndroom van Klinefelter: een nationale registerstudie. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Het syndroom van Klinefelter: een klinische en therapeutische update. Seksuele Ontwikkeling, Sep; 4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Genetische oorzaken van mannelijke onvruchtbaarheid. Reproductive Toxicology, Aug; 22 (2), 133-141.
