IBS gekoppeld aan genetische defecten in de vertering van koolhydraten

Bron/Bekendmakingen

Gepubliceerd door:

Bron:

Henström M, et al. Darm. 2016; doi: 10.1136 / gutjnl-2016-312456.

onderwerp toevoegen aan e-mail ALERTS

ontvang een e-mail wanneer nieuwe artikelen worden geplaatst op

geef uw e-mailadres op om een e-mail te ontvangen wanneer nieuwe artikelen worden geplaatst op .

abonneren

toegevoegd aan e-mail ALERTS

je hebt succesvol toegevoegd aan je alerts. U ontvangt een e-mail wanneer nieuwe inhoud wordt gepubliceerd.
Klik hier om e-mailwaarschuwingen te beheren

je hebt succesvol toegevoegd aan je alerts. U ontvangt een e-mail wanneer nieuwe inhoud wordt gepubliceerd.
Klik hier om e-mail Alerts te beheren
terug naar Healio

we konden uw verzoek niet verwerken. Probeer het later opnieuw. Als u dit probleem blijft hebben, neem dan contact op met [email protected].
terug naar Healio

mutaties in het gen dat codeert voor het enzym sucrase-isomaltase, verantwoordelijk voor de vertering van kleine koolhydraten uit suikers en Zetmeel genaamd disacchariden, zijn geassocieerd met een verhoogd risico op prikkelbare darm syndroom, volgens recente studiegegevens.

van deze genvarianten is bekend dat ze voorkomen bij congenitale sucrase-isomaltase-deficiëntie, een zeldzame genetische vorm van disacharidemalabsorptie die veel kenmerken van IBS deelt, waaronder diarree, buikpijn en een opgeblazen gevoel. Dus, dit gen “vertegenwoordigt een uitstekende kandidaat om een rol te spelen in IBS aanleg,” onderzoekers schreven.

” een significante afname van de enzymatische activiteit van sucrase-isomaltase zou verenigbaar zijn met een slechte koolhydraatvertering in de darm, mogelijk leidend tot malabsorptie en darmsymptomen,” zei Hassan Naim, PhD, van de afdeling fysiologische chemie van de Universiteit voor Diergeneeskunde in Hannover, Duitsland, in een persbericht.

Naim en collega ‘ s gescreend op aangeboren sucrase-isomaltase deficiëntie gen-varianten en een gemeenschappelijke sucrase-isomaltase polymorfisme (15Phe) in een multicenter cohort van 1,887 IBS gevallen en controles uit Zweden, Italië en de V.S. Ze ook geanalyseerd associaties tussen 15Phe en IBS-status, ontlasting frequentie en fecale microbiota samenstelling van 250 onderwerpen uit de algemene bevolking.

zij vonden dat congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie genvarianten significant vaker voorkwamen bij IBS patiënten vergeleken met asymptomatische controles (OR = 1.84) en de algemene bevolking (OR = 1,57). Bovendien vonden ze dat 15Phe in vitro een verminderde enzymatische activiteit vertoonde en sterk geassocieerd was met een verhoogd risico op IBS (OR = 1,36), met name diarree-overheersende IBS.

Mauro D’ Amato

“onze studies tonen aan dat genetische variatie in het gen wordt geassocieerd met predispositie voor IBS,” concludeerden de onderzoekers. “We ontdekten een tweevoudig verhoogd risico op IBS in heterozygote dragers van bekende zeldzame CSID mutaties. Daarnaast ontdekten we genetische risico–effecten toe te schrijven aan een gemeenschappelijke codeervariant, 15Phe bij SNP rs9290264, die cosegregated met IBS in sommige getroffen families, en werd geassocieerd met verhoogde ziekte kansen in grote multinationale IBS case-control cohorten en een pilot algemene populatie steekproef.”

“onze resultaten bieden een grondgedachte voor nieuwe voedingswetenschappelijke studies in IB’ s, met potentieel voor het personaliseren van behandelingsopties op basis van Si genotype,” zei Mauro D ‘ Amato, PhD, van Karolinska Institutet in Zweden, in het persbericht. – door Adam Leitenberger

: D ‘ Amato meldt een onbeperkte subsidie van Medical Need Europe AB heeft deze studie gedeeltelijk gefinancierd, en verschillende onderzoekers melden financiële relaties met QOL Medical.