patiënten met bepaalde neurodegeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson en dementie vertonen een excessieve accumulatie van ijzer in de hersenen. Er is gepostuleerd dat deze ijzerafzettingen neuronen beschadigen door oxidatieve stress te veroorzaken, maar of ze een oorzaak of gevolg van het ziekteproces zijn is onduidelijk.
Curtis et al. rapporteer dat de causatieve mutatie in een familie met volwassen basale gangliaziekte ligt in een gen dat codeert voor een subeenheid van ferritine, een eiwit dat zowel bij opslag als ontgifting van ijzer functioneert. In een studie bij patiënten met Hallervorden-Spatz syndroom, een vroeg-onset neurodegeneratieve aandoening, Zhou et al. vind dat het boosdoener gen codeert pantothenate kinase( PANK), een essentieel regulerend enzym in co-enzym A biosynthese. De met de ziekte geassocieerde mutaties in PANK kunnen het ijzergehalte in de hersenen indirect beïnvloeden door effecten op de cysteïnespiegels. Verdere studies van deze nieuwe ziektegenen zullen nodig zijn om de rol van ijzermetabolisme in neurodegeneratie te begrijpen. – PAK
Nature Genet. 10.1038/ng571; 10.1038 / ng572.
