Dr. Hirschhorn Is Hoofd Endocrinologie en de Concordia Professor of Pediatrics en hoogleraar genetica aan het Boston Children ‘ s Hospital/Harvard Medical School en een instituut lid van het Broad Institute. Zijn onderzoek richt zich op genetische variatie die menselijke ziekten en kwantitatieve eigenschappen beïnvloedt. Hij leidt het REUZENCONSORTIUM, dat veel van de gangbare en laagfrequente varianten heeft ontdekt waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met antropometrische eigenschappen, waaronder metingen van obesitas en hoogte. Andere door het lab bestudeerde gebieden omvatten diabetische nierziekte, hypermobiele syndroom Ehlers Danlos, sikkelcelziekte, en wanorde van geslachtsontwikkeling. Naast het gebruik van menselijke genetica, ontwikkelt en past het laboratorium computationele en experimentele methoden toe, die genetica, metabolomics en andere genoombrede gegevens integreren. De doelstellingen zijn het vertalen van genetische bevindingen in onderliggende biologie en het leveren van bruikbare inzichten om therapeutiek en preventieve maatregelen te begeleiden. Het lab gebruikt ook genetische gegevens om inzicht te krijgen in de menselijke evolutie. Hij blijft patiënten zien en doet klinisch en poliklinisch werk in pediatrische endocrinologie.Hirschhorn ontving zijn A. B. summa cum laude in biochemie aan Harvard College in 1986 en zijn MD-PhD (in genetics, met Fred Winston) aan Harvard Medical School in 1995. Hij voltooide een pediatrische endocrinologie fellowship aan het Boston Children ‘ s Hospital en postdoctorale training met Eric Lander aan het Whitehead/MIT Center for Genome Research. Dr. Hirschhorn heeft meerdere prijzen ontvangen, waaronder de Society for Pediatric Research E. Mead Johnson Award, onlangs diende als de voorzitter van de Society for Pediatric Research, en is een lid van de National Academy of Medicine.
