er zijn vormen van maculadegeneratie die kinderen en jongvolwassenen treffen. Deze verschillen van leeftijdsgebonden maculadegeneratie (AMD), in die zin dat mensen met AMD meestal 55 jaar of ouder zijn. Ook juveniele maculadegeneratie (JMD) is vaak erfelijk, terwijl AMD niet strikt erfelijk is.
ziekte van Stargardt
een vorm van JMD is de ziekte van Stargardt, ook bekend als fundus flavimaculatus. De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20, maar het verlies van het gezichtsvermogen kan niet worden opgemerkt tot de jaren ‘ 30. Veel patiënten verliezen centrale visie op de 20/200 bereik, maar houden hun perifere visie. Oogartsen kunnen de ziekte diagnosticeren op basis van het karakteristieke patroon van witte “vlekjes” in het netvlies, zichtbaar op een verwijd oogonderzoek met een oftalmoscoop.
genetica
de ziekte wordt meestal veroorzaakt door recessieve mutaties in het abcr-gen. Als beide ouders één gemuteerde kopie van het abcr-gen hebben, krijgt een kwart van hun kinderen de ziekte. Een patiënt met de ziekte van Stargardt die twee kopieën van de recessieve abcr-genmutatie heeft, heeft waarschijnlijk geen invloed op kinderen, tenzij de echtgenoot ook een abcr-mutatie draagt (wat zeldzaam is). Mensen met mutaties in het abcr gen accumuleren een giftige chemische stof in het netvlies genoemd A2E. normaal, abcr beperkt de vorming van A2E. het verminderen van de blootstelling aan licht, door het gebruik van zonnebrillen, kan de vorming en toxiciteit van a2e verminderen.
klinische studies
klinische studies naar de ziekte van Stargardt omvatten remmers van het vitamine A-afhankelijke proces in het netvlies waardoor licht wordt omgezet in elektrische signalen, waardoor de vorming van A2E wordt beperkt. helaas kunnen sommige van deze behandelingen nachtblindheid veroorzaken. Ook in klinische proeven is gentherapie om het abnormale abcr gen te vervangen. Terwijl gentherapie voor netvliesziekten zeer veelbelovend is, vooral in klinische proeven voor Leber congenitale amaurose, zijn er technische uitdagingen voor de ziekte van Stargardt met betrekking tot de grote omvang van het abcr-gen.
ziekte van Best
een andere vorm van juveniele maculadegeneratie wordt de ziekte van Best genoemd, ook wel vitelliforme maculadystrofie van Best genoemd. De ziekte ontwikkelt zich meestal in het eerste decennium van het leven, maar kan pas later symptomen veroorzaken. Symptomen zijn wazig, vervormd of ontbrekende centrale visie. Het kan worden gediagnosticeerd door een verwijd oogonderzoek met een oftalmoscoop. De macula in persoon die de ziekte van Best heeft ziet er meestal uit als een ” sunny-side-up ei,” die later kan barsten, het vrijgeven van vloeistof in de macula en het veroorzaken van macula degeneratie. Aanvullende nuttige tests zijn optical coherence tomography (OCT), die een dwarsdoorsnede beeld van het netvlies in een paar seconden genereert, en electrooculography (EOG), die het elektrische potentieel over het netvlies meet.
genetica
het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Best wordt bestrofine of vitelliforme maculaire dystrofie 2 (VMD2) genoemd. Meestal zijn mutaties dominant, zodat de kinderen van een getroffen ouder een 50 procent kans op het krijgen van de ziekte. De normale functie van bestrophin is om ionen, zoals calcium en chloride, over het membraan van een celtype in de rug van het netvlies te leiden, genoemd het netvliespigmentepitheel. Onderzoekers proberen op basis van deze kennis gentherapieën en andere behandelingen te ontwikkelen, maar momenteel zijn er geen specifieke behandelingen voor deze ziekte.
het risico op natte AMD
patiënten met zowel de ziekte van Stargardt als de ziekte van Best kunnen af en toe de groei van nieuwe bloedvaten naar de macula ontwikkelen. Deze vaten kunnen leiden en bloeden, vergelijkbaar met natte AMD. Net als bij LMD is de behandeling voor de groei van nieuwe bloedvaten en lekkage in het netvlies injectie met antilichamen die vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF) blokkeren. Deze behandelingen omvatten brolucizumab (Beovu®), aflibercept (Eylea®), ranibizumab (Lucentis®) en pegaptanibnatrium (Macugen®),
slechtziendheid
patiënten die het centrale gezichtsvermogen hebben verloren, kunnen baat hebben bij slechtziendheid. Deze kunnen worden voorgeschreven door een optometrist die gespecialiseerd is in slecht zicht. Ze omvatten speciale vergrootglazen die kunnen worden gedragen of gehouden, en elektronische apparaten die objecten kunnen vergroten.Erfelijkheidsadvies
erfelijkheidsadvies
erfelijkheidsadvies is zeer nuttig om te begrijpen of andere familieleden risico lopen op deze ziekten. De National Society of Genetics Counselors biedt een doorzoekbare directory van genetische counselors in de Verenigde Staten en Canada.
samenvatting
onlangs is veel vooruitgang geboekt bij het begrijpen van juveniele maculadegeneratie en het is waarschijnlijk dat nieuwe behandelingen beschikbaar zullen komen.
