juveniele openkamerhoekglaucoom kan een uitdagende ziekte zijn om vroeg te vangen en goed te behandelen, vanwege de aard van de ziekte zelf en de kenmerken van sommige jongere patiënten. Als u echter weet waar u naar moet zoeken en reageert met een snelle, effectieve behandeling, kunt u helpen het gezichtsvermogen van de JOAG-patiënt te redden. In dit artikel delen we onze tips voor het diagnosticeren van JOAG en hoe u een chirurgische procedure kunt uitvoeren die patiënten de beste kans geeft op een succesvol resultaat.
JOAG: Wat we weten
juveniele openkamerhoekglaucoom wordt beschouwd als een subgroep van primaire openkamerhoekglaucoom, die ongeveer 1 op de 50.000 personen treft (mannen en vrouwen in gelijke mate). De definitie is controversieel geweest, maar houdt over het algemeen rekening met de leeftijd waarop het begint. De European Glaucoma Society definieert JOAG als openhoekglaucoom met aanvang tussen de leeftijd van 10 en 35 jaar.
JOAG toont een autosomaal dominant overervingspatroon aan en onderzoek heeft verbanden gevonden tussen JOAG en genmutaties op chromosoom 1-1q21-q23. Deze locus staat bekend als GLC1A en bevat het gen TIGR (trabecular meshwork induced glucocorticoid response) of MYOC,1,2 dat codeert voor het myociline-eiwit. De exacte functie van dit eiwit en zijn betrokkenheid bij glaucoom is momenteel onbekend. Veertig mutaties van het TIGR/MYOC gen zijn geïdentificeerd in zowel juveniele als volwassen openkamerhoekglaucoom, en genetische analyses hebben aangetoond dat 8 tot 63 procent van de JOAG patiënten een TIGR/MYOC mutatie hebben. De gemeenschappelijke bevindingen onder JOAG patiënten omvatten vroeg begin van ziekte, zeer hoge IOD en een sterke familiegeschiedenis van glaucoom.3,4 histopathologisch onderzoek van het trabeculaire meshwork bij JOAG patiënten door Akihito Tawara, MD, en Hajime Inomata, MD van de Kyushu Universiteit, toonde een abnormaal compact trabeculair meshwork aan met een accumulatie van extracellulair materiaal in de trabeculaire ruimtes.Juveniele openkamerhoekglaucoom is over het algemeen asymptomatisch in de vroege stadia. In tegenstelling tot primair infantiel glaucoom, zijn symptomen zoals vergroting van het hoornvlies en de bol, breuken in het membraan van Descemet, cornea-oedeem, epiphora en fotofobie niet aanwezig bij patiënten met het begin van openkamerhoekglaucoom in latere kinderjaren of adolescentie. Symptomen zijn zeldzaam, maar kunnen wazig zien en oculaire pijn door verhoogde intraoculaire druk omvatten. Visueel verlies begeleidt de latere stadia van de ziekte en leidt vaak tot patiënten op zoek naar oogheelkundige evaluatie. Axiale myopie is in verband gebracht met JOAG. Klinische symptomen omvatten ernstige IOD-verhoging, vaak in het bereik van 40 tot 50 mmHg. Gezien het ontbreken van vroege symptomen, presentatie is vaak laat, en geavanceerde cupping van de oogzenuw wordt vaak opgemerkt bij de eerste evaluatie. Gonioscopische kenmerken omvatten een open voorste kamer hoek met hoge iris insertion en prominente iris processen.1 Normaal-verschijnen optische schijven en hoeken niet, echter, uit te sluiten van de diagnose van JOAG.
de diagnose van JOAG kan eenvoudig zijn in de instelling van een duidelijk verhoogde IOD en glaucomateuze cupping van de optische schijf. De meer uitdagende gevallen zijn die tieners die presenteren met een bescheiden IOD-verhoging en een gezond verschijnende schijf. Om deze hardere gevallen te diagnosticeren, merk op dat risicofactoren voor JOAG mannelijk geslacht, bijziendheid en een familiegeschiedenis van glaucoom omvatten.1 Houd tieners met oculaire hypertensie nauwlettend in de gaten met periodieke beoordeling van de IOD, optische schijven en gezichtsvelden. Op het moment van de eerste evaluatie, verkrijgen baseline visuele velden, stereo foto ‘ s van de optische schijf en een retinale zenuwvezel laag dikte beoordeling met optische coherentie tomografie. Ondanks beperkte normatieve gegevens zijn OCT-metingen gunstig voor longitudinale beoordeling en het identificeren van vroege progressie.
sluit secundaire oorzaken van openkamerhoekglaucoom uit bij de evaluatie van jonge patiënten met vermoede JOAG. Merk op dat pigment dispersie syndroom, uveïtis, oculair trauma en steroïde gebruik kan allemaal leiden tot verhoogde IOD en glaucoom, en een goede klinische onderzoek en herziening van systemen is belangrijk om uit te sluiten elk bewijs van deze voorwaarden.
behandeling
hoewel tot 83 procent van de JOAG-patiënten uiteindelijk een chirurgische ingreep nodig heeft, kan medische therapie een brug vormen naar een meer definitieve chirurgische behandeling. Eerstelijns topische therapie omvat bètablokkers, prostaglandine-analogen en koolzuuranhydraseremmers. Gebruik alfa-agonisten voorzichtig, of vermijd ze helemaal, bij jonge patiënten met JOAG, aangezien mogelijke bijwerkingen zijn gemeld bij zuigelingen en peuters, waaronder bradycardie, hypotensie, hypothermie, hypotonie, apneu en lethargie.Wanneer geneesmiddelen de IOD niet onder controle houden, moet de arts zich tot een operatie wenden. Hier is een blik op uw opties:
• Hoekprocedures. Angle-based chirurgische procedures worden over het algemeen eerst uitgevoerd, en zijn vaak effectief in het verminderen van de IOD en het minimaliseren van potentiële korte en lange termijn complicaties. De keuze tussen goniotomie en trabeculotomie hangt af van de voorkeur en ervaring van de chirurg.
trabeculotomie, via een ab externo-benadering, heeft een succespercentage van tot 86 procent bij de behandeling van JOAG, waarbij 14 procent van de patiënten extra chirurgische interventie nodig heeft om de IOD onder controle te houden.9 Trabeculotomy ab externo kan worden gebruikt om het trabeculaire netwerk over 360 graden te snijden met behulp van een hechting of de iscience microcatheter. (Zie Figuur 1)
nieuwere chirurgische technieken, zoals gonioscopie-ondersteunde transluminale trabeculotomie, zijn ontwikkeld en bleken ook nuttig te zijn in deze patiëntenpopulatie. Bij het uitvoeren van de GATT-procedure, maakt de chirurg een kleine, eerste 1-tot-2 mm nasale goniotomie, en beweegt een microcatheter circumferentieel door het kanaal van Schlemm. De katheter wordt doorgetrokken om een 360 graden spleet te creëren. Het grote voordeel van ab interno procedures zoals goniotomie, GATT en Trabectome is dat ze volledig worden uitgevoerd door middel van een cornea incisie, het vermijden van conjunctivale en sclerale incisies—en daaropvolgende littekens—helemaal.
in gevallen waarin hoekchirurgie de IOD niet onder controle houdt, omvatten andere chirurgische opties externe drainageprocedures zoals trabeculectomie met mitomycine-C en glaucoom drainageimplantaatchirurgie, evenals cyclodestructieve procedures.
* trabeculectomie. Onderzoekers hebben succespercentages gemeld met trabeculectomie variërend van 50 tot 87 procent bij JOAG patiënten.11-14 het verkrijgen en dan handhaven van een goed functionerend Filtrerend bleb in een kind kan moeilijk zijn, aangezien jongere patiënten een robuustere helende reactie hebben, vaak resulterend in progressieve subconjunctivale en episclerale fibrose. Postop management, met inbegrip van de naleving van oogdruppel regimes en manipulaties zoals laser lysis van flap hechtingen, is ingewikkeld in zeer jonge kinderen als gevolg van hun onvermogen om volledig samen te werken.
Figuur 2. Deze 13-jarige met JOAG vereiste de plaatsing van een glaucoom drainage apparaat om zijn IOD te controleren.
sommige artsen hebben antifibrose-therapie met MMC gebruikt om de hoeveelheid littekenvorming bij jonge patiënten te verminderen, en deze aanpak kan resulteren in lagere IOPs na trabeculectomie bij JOAG-patiënten.Het gebruik van MMC is echter ook geassocieerd met een verhoogd risico op visusbedreigende complicaties, waaronder hypotonie maculopathie en bleb-gerelateerde infectie. De mate van hypotonie maculopathie is gemeld om zo hoog te zijn als 20 procent, wat te wijten kan zijn aan de verhoogde incidentie van axiale myopie bij deze patiënten.Eén studie vond een incidentie van 17 procent van bleb-gerelateerde infecties bij kinderen met functionele blebs.Gezien deze bevindingen moet voorzichtigheid worden betracht bij het uitvoeren van trabeculectomie met MMC bij jongere kinderen.
* glaucoom drainageimplantaten. Vanwege de grotere kans op conjunctivale littekenvorming bij JOAG-patiënten en het verhoogde risico op gezichtsbedreigende complicaties bij trabeculectomie (bij jongere patiënten), is een GDI-operatie een redelijk alternatief. De meest gebruikte GDI ‘ s zijn de Ahmed glaucoomklep (New World Medical, Rancho Cucamonga, Calif.) en Baerveldt glaucoomimplantaat (Abbott Medical Optics, Santa Ana, Calif.). Eerdere studies met minstens één jaar follow-up hebben succespercentages gedocumenteerd na pediatrische GDI-chirurgie, variërend van 31 procent tot 97 procent.Er zijn echter beperkte langetermijngegevens over het gebruik van GDI bij kinderen en jongvolwassenen.
een ander mogelijk probleem met GDI bij kinderen is dat de juiste plaatsing van de buis in de voorste kamer bijzonder moeilijk kan zijn. Verminderde sclerale rigiditeit bij deze patiënten maakt voorafgaande migratie en rotatie van de proximale tube tip vaker voor dan bij volwassenen.Buismigratie kan leiden tot direct contact of nabijheid van het uiteinde van de buis tot het achterste hoornvlies oppervlak en kan bijdragen tot endotheliaal celverlies en eventuele corneale decompensatie. Tube positionering zoals weergegeven in Figuur 2 heeft de voorkeur; let op de langere lengte en hoe het is schuin weg van het hoornvlies endotheel.
aangezien patiënten met JOAG jong zijn en vaak zeer verhoogde IOPs hebben met gevorderde schijfbeschadiging, hebben wij de voorkeur aan het gebruik van een baerveldtimplantaat van 350 mm2. We gebruiken een 7-0 polyglactine hechting om tijdelijk de buis van deze niet-valved apparaat te ligeren en laat drie tot vier weken voor een capsule te vormen rond de sclerale explantaat.
voor jonge kinderen voeren we een geplande afbinding uit in de operatiekamer tussen postoperatieve weken drie en vier met behulp van een Hoskins-lens en groene diodelaser.17 We maken visualisatie van de ligatuur voor laser lysis gemakkelijker met het gebruik van hoornvlies weefsel als het Patch graft materiaal. Vloeibare verhoging van de conjunctiva boven de sclerale plaat en diepgaande verzachting van de wereldbol helpen bevestigen ligatuur vrijlating. Als u niet zeker weet of de ligatuur is vrijgegeven, kunt u b-modus echografie gebruiken om de aanwezigheid van vloeistof rond de drainage plaat aan te tonen.
om het verloren volume te vervangen en een verhoogde weerstand tegen de stroom door de buis te bieden, kunt u natriumhyaluronaat (10 mg/ml) direct na het loslaten van de ligatuur in de voorste oogkamer injecteren. Dit beperkt de duur en omvang van hypotonie en voorkomt instorting van de voorste oogkamer. Voor jongere kinderen laten we de ligatuur vaak spontaan los, maar zullen we ze na de eerste paar postoperatieve weken beter in de gaten houden. Voor oudere, meewerkende kinderen en volwassenen kunt u geplande ligatuurafgifte uitvoeren door laserlyse, gevolgd door een injectie van natriumhyaluronaat (10 mg/ml) in de voorste oogkamer op kantoor. We geven er de voorkeur aan om patiënten op atropine 1% te houden en het aantal waterige onderdrukkende medicijnen zoveel mogelijk na de derde postoperatieve week te verminderen in afwachting van de opening van de buis. Deze technieken kunnen helpen bij het voorkomen van langdurige periodes van hypotonie en de secundaire complicaties na het loslaten van de ligatuur.
hoewel GDI-chirurgie en trabeculectomie in de loop der jaren zijn geëvolueerd met vooruitgang in de chirurgische techniek en betere manieren om wondgenezing te moduleren, bestaan er unieke uitdagingen bij jonge patiënten met JOAG in vergelijking met oudere volwassenen. Zorgvuldige preop-beoordeling en postoperatieve monitoring, met frequente follow-up en aandacht voor de vroege detectie en behandeling van bijwerkingen, kunnen de resultaten op lange termijn verbeteren. Dr. Menezes is arts aan de New York Eye and Ear Infirmary van Mt Sinai. Dr. Panarelli is een assistent-professor of oogheelkunde en associate residency program director aan de New York Eye and Ear Infirmary van Mt Sinai. Zij hebben geen financieel belang bij een van de genoemde producten.
1. Albert DM, Miller JW, Azar DT, Blodi BA, Cohan JE, Perkins T. Juvenile Open Angle Glaucoma. In: Albert & Jakobiec ‘ s Principles & Practice of Ophthalmology. 3rd ed. Philadelphia: Elsevier 2008.
2. Bruttini M, Longo I, Frezzotti P, et al. Mutaties in het myoclinegen in families met primair openkamerhoekglaucoom en juveniel openkamerhoekglaucoom. Arch Ophthalmol 2003; 121: 7: 1034-8.
3. Wiggs JL, Allingham RR, Vollrath D, et al. Prevalentie van mutaties bij TIGR / Myociline bij patiënten met volwassen en juveniele primaire openkamerhoekglaucoom. Am J Hum Genet 1998; 63: 5: 1549-52.
4. Adam MF, Belmouden A, Binisti P, et al. Recidiverende mutatie in een enkel exon die codeert voor het evolutionair behouden olfactomedine-homologiedomein van TIGR in familiaal openhoekglaucoom. Hum Mol Genet 1997; 6: 12: 2091-7.
5. Tawara a, Inomata H. ontwikkelingsonvolwassenheid van het trabeculaire netwerk in juveniel glaucoom. Am J Ophthalmol 1984; 15: 98: 82-97.
6. Ko YC, Liu CJ, Chou JC, et al. Vergelijkingen van risicofactoren en veranderingen in het gezichtsveld tussen primair openkamerhoekglaucoom met juveniele en late aanvang. Ophthalmologica 2002; 216: 1: 27.
7. Wiggs JL, DelBono EA, Schuman JS, et al. Klinische kenmerken van vijf stambomen genetisch gekoppeld aan de juveniele glaucoom locus op chromosoom 1q21-q31. Oftalmologie 1995; 102: 1782-9.
8. Carlsen JO, Zabriskie NA, Kwon YH, et al. Duidelijke depressie van het centrale zenuwstelsel bij zuigelingen na het gebruik van topisch brimonidine. Am J Ophthalmol 1999; 128: 255-256.
9. Ikeda H, Ishigooka H, Muto T, et al. Lange termijn resultaat van trabeculotomie voor de behandeling van ontwikkelingsglaucoom. Arch Ophthalmol 2004; 122: 1122-8.
10. Grover DS, Smith O, Fellman RL, et al. Gonioscopie assisted transluminal trabeculotomy: een ab interno circumferential trabeculotomy voor de behandeling van primair congenitaal glaucoom en juveniele openkamerhoekglaucoom. Br J Ophthalmol 2015; 99: 8: 1092-6.
11. Tsai JC, Chang HW, Kao CN, et al. Trabeculectomie met mitomycine C versus alleen trabeculectomie voor juveniele primaire openkamerhoekglaucoom. Ophthalmologica 2003; 217: 1: 24-30.
12. Sidoti PA, Belmonte SJ, Liebmann JM, Ritch R. Trabeculectomy with mitomycine-c in the treatment of pediatric glaucomas. Oogheelkunde 2000;107:422-9
13. Groh MJ, Behrens A, Handel a, Kuchle M. resultaten op middellange en lange termijn na trabeculectomie bij patiënten met juveniele en late juveniele openkamerhoekglaucoom. Klik Hier Voor Meer Informatie 2000;217:71-76
14. Aponte EP, Diehl N, MOHNEY BG. Medische en chirurgische uitkomsten in glaucoom bij kinderen: een populatie-gebaseerde studie. J AAPOS 2011; 15: 3: 263-7.
15. Chen TC, Chen PP, Francis BA, et al. Pediatrische glaucoom chirurgie: een rapport van de AAO. Oogheelkunde 2014: 121: 11: 2107.
16. Netland PA. Walton DS. Glaucoom drainage implantaten bij pediatrische patiënten. Oftalmic Surg 1993; 24: 723-729.
17. Sidoti PA, Panarelli, JF, Huruta-Dias R, Jardim J, Leon-Rosen J, Rosen RB. Afbinding van de laserbuis na implantatie van een waterige shunt bij jonge kinderen. Oogheelkundige Surg Lasers Imaging 2011; 42: 2: 168-9.
