Kaposiform hemangioendothelioom van het maagdarmkanaal: een uitzondering op het Occam-Principe bij een volwassene met SBO

Abstract

Kaposiform hemangioendothelioom (KHE) is een zeldzame en lokaal agressieve vasculaire tumor met histologische kenmerken die lijken op Kaposisarcoom en capillaire hemangioom, voornamelijk voorkomend bij kinderen en adolescenten. Er zijn ongeveer 200 gevallen gemeld sinds de oorspronkelijke beschrijving in 1993, waarbij de overgrote meerderheid zich op jonge leeftijd voordeed als verhoogde, slecht gedefinieerde letsels met een rood-blauwe tint, voornamelijk op de huid en de zachte weefsels in de extremiteiten. Gevallen bij volwassenen blijven uiterst zeldzaam. Hierin beschrijven we het geval van een 29-jarige man die met progressieve buikpijn voor 4 maanden en tekenen van obstipatie gevonden in overeenstemming met dunne darm volvulus. De patiënt onderging verkennende laparotomie en resectie van 55 cm necrotische dunne darm, gevolgd door enteroenterostomie en anastomose. Microscopisch onderzoek onthulde KHE met betrekking tot dunne darm mesenterium, muscularis propria, en submucosa. Zijn herstel verliep rustig en hij werd ontslagen na stabilisatie, waarbij hij ervoor opteerde om hem vol verwachting te behandelen met abdominopelvische beeldvorming en om de ontwikkeling van het Kasabach-Merritt-fenomeen te monitoren. Voor zover wij weten, is dit het eerste gerapporteerde geval van deze entiteit die zich presenteert als darmobstructie bij een volwassene waarvoor we ook een overzicht van de bestaande literatuur en mogelijke behandelingsopties presenteren.

1. Inleiding

Kaposiform hemangioendothelioom (KHE) is een zeldzaam, lokaal agressief vasculair neoplasma met histologische kenmerken die lijken op Kaposisarcoom en capillair hemangioom, dat voornamelijk voorkomt bij kinderen en adolescenten. Meldingen bij volwassenen zijn uiterst zeldzaam. Een uitgebreide zoekopdracht in PubMed met behulp van de trefwoorden “Kaposiform” en “hemangioendothelioom” niet aan alle rapporten van KHE presenteren als darmobstructie buiten de vroege kindertijd te onthullen. Voor zover wij weten, vertegenwoordigt dit het eerste gerapporteerde geval van deze entiteit die zich presenteert als darmobstructie bij een VOLWASSENE, een ongebruikelijke presentatie in een atypische patiëntenpopulatie.

2. Casuspresentatie

een voorheen gezonde 29-jarige zwaarlijvige man van Spaanse afkomst met geen significante medische of chirurgische voorgeschiedenis in het verleden, met klachten van progressieve epigastrische en periumbiele buikpijn van 4 maanden, met een acute exacerbatie 2 dagen voor zijn eerste bezoek aan onze instelling. Hij ervoer ook geassocieerd misselijkheid en braken, koorts en koude rillingen met obstipatie en geen passage van flatus. Bij opname had hij tachycardie en koorts. Bij lichamelijk onderzoek had hij een opgezwollen buik, die ook diffuus gevoelig was voor palpatie. Er waren hoorbare borborygmi. Geschiedenis en lichamelijk onderzoek waren zorgwekkend voor dunne darm obstructie.

routinematige laboratoriumonderzoeken waren niet opvallend, behalve voor lichte hyponatriëmie en hypochloremie. Een geautomatiseerde tomografie (CT) scan van de buik en het bekken met contrast bleek meerdere verwijde lussen van de dunne darm in de middellijn bovenbuik met verdikking van de darmwand, mucosale hyperenhancement, en fecalisatie van de dunne darm lussen die leek te lus op zichzelf, suggereert dunne darm volvulus. Imaging verder bleek aangrenzende inflammatoire veranderingen in het mesenterium gekenmerkt als vet stranding, meerdere vergrote mesenterische lymfeklieren, twijfelachtige pneumatose darm, en vrije vloeistof in het bekken zonder bewijs van vrije lucht.

de patiënt onderging een emergente verkennende laparotomie en daaropvolgende resectie van 55 cm Grove necrotische dunne darm, gevolgd door primaire enteroenterostomie en end-to-end anastomose. Overvloedig volume van hemorragische vloeistof was aanwezig in de buik voorafgaand aan de verwijdering van de dunne darm.

grofweg onderzoek van de dunne darm toonde bruine, donkere en focaal korrelige serosa. Het mesenterium was duidelijk stevig, fibrotisch en trok focaal de darmwand in. Er werden geen duidelijke perforaties of fistels geïdentificeerd. Bij het openen was het slijmvlies bruin en oedemateus. Seriële secties door het specimen onthulden hemorragische en fibrotische snijvlakken zonder de aanwezigheid van een duidelijke massa. Microscopisch onderzoek toonde een lobulated aan infiltratief vasculair neoplasma waarbij vetweefsel, serosa, muscularis propria, en submucosa (figuur 1). Het neoplasma werd gekenmerkt door variabele morfologie, samengesteld uit knobbeltjes van kleine haarvaten met rode bloedcellen en die lijken op capillaire hemangioom (Figuur 2(a)) afgewisseld met ectatische, onregelmatig gevormde vasculaire kanalen die lijken op lymfangioom (Figuur 2(b)). Afgewisseld door de tumor waren cellulaire gebieden samengesteld uit losse fascicles van spindelcellen geassocieerd met extravasated rode bloedcellen en spleet-achtige vasculaire ruimten, die doen denken aan Kaposi sarcoom (Figuur 2(c)). De spindelcellen hadden ovale kernen met vesiculair chromatine en vertoonden geen significante cytologische atypie, mitotische activiteit of necrose. Punctuated door de tumor werden verspreid glomeruloid structuren, aanwezig als afgeronde knobbeltjes van schepen geassocieerd met rode bloedcel fragmenten, hyaliene druppels, en fijn korrelig hemosiderine depositie(Figuur 2 (d)), kenmerkend voor KHE. Immunohistochemische vlekken openbaarden dat de tumorcellen sterk positief voor de vasculaire endothelial tellers CD34 en CD31 waren. D2-40 (podoplanine), een lymfatische endotheliale marker, gemarkeerd cellen in zowel capillaire hemangioom-achtige gebieden en spindelcellen gebieden (Figuur 3). Een vlek voor HHV8 was negatief, wat hielp om Kaposi sarcoom uit te sluiten. De constellatie van morfologische en immunohistochemische kenmerken was kenmerkend voor KHE waarbij het mesenterium van de dunne darm, muscularis propria en submucosa betrokken waren.

figuur 1

Kaposiform hemangioendothelioom histologie. Een scanning low-power view toont een lobulated aan infiltratieve vasculaire tumor met betrekking tot dunne darm mesentery, serosa, muscularis propria, en submucosa. Tumor is zichtbaar als gebieden van donkerblauw aan Paars vasculair weefsel geassocieerd met lichtere roze gebieden van fibrose.

(een)

b)

(c)
c)

d)

(a)
b)c)
c)
d)

Figuur 2

Kaposiform hemangioendothelioma histologie. (a) de tumor toont clusters van kleine capillaire-sized schepen die rode bloedcellen bevatten, gelijkend op capillaire hemangioom. (b) grenzend aan deze vasculaire knobbeltjes zijn verspreid ectatische, onregelmatig gevormde vasculaire kanalen (asterisken) met een lymfangioom-achtige morfologie. (c) afgewisseld door de tumor zijn meer cellulaire gebieden samengesteld uit spindelcellen die doen denken aan Kaposi sarcoom, maar zonder significante cytologische atypie, mitotische activiteit, of necrose. (d) de tumor wordt onderbroken door glomeruloid structuren, aanwezig als afgeronde knobbeltjes van dichte vasculaire Weefsel geassocieerd met rode bloedcellen fragmenten, hyaliene druppels, en fijn korrelig hemosiderine.

(een)

b)

(a)
b)

Figuur 3

Kaposiform hemangioendothelioma immunohistochemistry. Een immunohistochemische vlek voor D2-40 benadrukt de endothelial tumorcellen door de laesie, met inbegrip van in de capillaire hemangioom-als gebieden (a) evenals de meer cellulaire Kaposi sarcoom-als gebieden (b).

Klinisch, de patiënt had normale bloedplaatjes niveaus, met uitzondering van een associatie met consumptieve coagulopathie leidt tot trombocytopenie (Kasabach-Merritt fenomeen). Er werden geen complicaties gemeld tijdens de procedure of in de onmiddellijke “postoperatieve periode”, en de patiënt werd ontslagen na stabilisatie en herstel van de darmfunctie met poliklinische follow-up gepland kort daarna. Op het moment van dit rapport is de patiënt stabiel, zonder bewijs van ziekte 5 maanden na de operatie. We kozen ervoor om hem met seriële CT-scans van de buik en het bekken te behandelen en te controleren op tekenen en symptomen die de ontwikkeling van het Kasabach-Merritt fenomeen zouden suggereren.

3. Kaposiform hemangio-endothelioom (KHE) is een zeldzaam, lokaal agressief vasculair neoplasma met histologische kenmerken die lijken op die van Kaposisarcoom (spindelvormige endotheelcellen en spleetachtige vasculaire kanalen) en capillaire hemangioom, voornamelijk bij kinderen en adolescenten . Meer dan 50% van de gevallen worden gediagnosticeerd binnen het eerste levensjaar . De entiteit werd voor het eerst beschreven door Zukerberg et al. in 1993, toen het bleek te worden geassocieerd met trombocytopenie en consumptie coagulopathie (Kasabach-Merritt fenomeen) . Tot op heden zijn ongeveer 200 gevallen in de literatuur gemeld, waarbij de overgrote meerderheid van hen zich op jonge leeftijd (kindertijd en zuigelingenperiode) voordeed als verhoogde slecht gedefinieerde laesies met een rood-blauwe tint waarbij de huid en de zachte weefsels in de extremiteiten betrokken zijn, gevolgd door het retroperitoneum (meest voorkomende extracutane locatie), spieren, botten, borstholte, mediastinum, lymfeklieren, hoofd en nek en intra-abdominale organen . Gevallen bij volwassenen blijven uiterst zeldzaam met 2 meldingen van laesies met betrekking tot de testes en 2 gevallen met betrekking tot de borstholte of kooi .

KHE is niet geassocieerd met hhv8-infectie zoals Kaposi sarcoom; de etiologie ervan is onbekend . Immunohistochemisch zijn de spindelcellen positief voor vasculaire endotheliale markers (CD31, CD34 en ERG) maar niet voor GLUT1 (wat positief is in de endotheliale cellen van infantiel hemangioom) . Vlotte spier actin (SMA) is focally positief binnen de tumormassa die de aanwezigheid van pericytes wijzen. De spleetachtige lymfangiomateuze gebieden met een rijke lymfevaatconfiguratie vertonen positieve kleuring voor D2-40 (podoplanine).

KHE is een lokaal agressief neoplasma. Uitzonderlijk zeldzame meldingen van metastase zijn aanwezig in de literatuur . Ongeveer 10% van de patiënten sterft echter als gevolg van de ziekte, hetzij als gevolg van lokale groei of het Kasabach-Merritt-fenomeen . Tot 70% van de patiënten met KHE ontwikkelen Kasabach-Merritt fenomeen, waarvan het risico het hoogst lijkt te zijn met grote laesies en aangeboren laesies en met tumoren in het mediastinum en retroperitoneum .

voor de behandeling van patiënten met KHE zijn de meest kritische punten om te onderscheiden of er een verband is met het Kasabach-Merritt-fenomeen om de noodzaak van hemostase te bepalen en of de laesie omvangrijk en symptomatisch genoeg is om behandeling te rechtvaardigen. Strategieën variëren van volledige chirurgische excisie (die moeilijk kan zijn gezien het feit dat de tumormarges vaak slecht zijn gedefinieerd) lasertherapie en chemotherapie (waarbij het gebruik van agenten alleen of in combinatie) als tumor niet vatbaar is voor resectie . Het laatste scenario omvat meestal het gebruik van prednison met adjuvante aspirine als eerstelijnsbehandelingen voordat wordt gekozen voor chemotherapieregimes waarbij vincristine, propranolol, sirolimus of interferon-alfa betrokken zijn. Andere opties omvatten ook straling en embolisatie .

samengevat is Kaposiform hemangio-endothelioom een zeer zeldzame entiteit die gewoonlijk kinderen en adolescenten treft, met slechts 4 gevallen gemeld bij volwassenen in de literatuur. Ons geval van een 29-jarige man met darmobstructie is ongebruikelijk met betrekking tot leeftijd, locatie en patroon van presentatie. Een uitgebreide literatuuronderzoek onthult een enkel geval van KHE die zich presenteert als darmobstructie waarbij een 16 maanden oude jongen betrokken is , maar tot nu toe zijn geen gevallen van deze presentatie bij volwassenen beschreven. Het bewustzijn van ongebruikelijke presentaties van KHE zoals in dit geval illustreert hoe tijdige chirurgische interventie en een juiste histopathologische diagnose mogelijk catastrofale gevolgen kunnen voorkomen, namelijk trombocytopenie en ernstige bloedende diathese die dringende hemostase vereisen.

belangenconflicten

de auteurs verklaren dat zij geen belangenconflicten hebben.