Kenny–Caffey syndroom type 2

hypoparathyroïdie is een zeldzame endocriene stoornis van calciumhomeostase .De etiologie van hypoparathyreoïdie bij kinderen is divers, waarvan de meeste een genetische basis hebben.1,2 Kenny-Caffey syndroom 2 (KCS 2) is een van de soms voorkomende oorzaken van hypoparathyreoïdie bij kinderen. Het wordt gekenmerkt door proportionele korte gestalte samen met hypoparathyreoïdie, corticale verdikking, medullaire stenose van tubulaire lange botten, vertraagde sluiting van voorste fontanel en oogafwijkingen.2-4 hier presenteren we een geval van 9-jarig meisje met KCS 2 die de karakteristieke klinische, biochemische, radiologische en genetische afwijkingen van het syndroom had.

een 9-jarig vrouwelijk kind gepresenteerd aan endocrinologie polikliniek (OPD) met een korte gestalte en herhaalde carpopedale spasmen. Haar lengte was 110 cm (< 3de centiel, midouderhoogte (MPH): 75ste centiel) (-4,3 SDS) en gewicht was 24 kg. Er was geen familiegeschiedenis van een korte gestalte of hypoparathyreoïdie. De ouders waren klinisch onaangetast met een maternale lengte van 159,8 cm en een ouderlijke lengte van 179.1 cm (voorspelde middelste doelhoogte van de ouder: 162,9 cm). Bij onderzoek had ze opvallende dysmorfe kenmerken, waaronder kleine palpebrale fissuren, lang Filtrum, dunne bovenlip, kleine geknepen neus met relatief elfengezicht (figuur 1). Lichamelijk onderzoek toonde positieve Chvostek en Trousseau teken. Haar biochemische evaluatie onthulde hypocalciëmie, Hoog Normaal fosfor en ongepast laag normaal parathyroïd hormoon (PTH) (SR calcium—6,2 mg%, SR fosfor—5,8 mg% en PTH—16,4 pg/ml) (Tabel 1). De aanwezigheid van lage of normale PTH niveaus op het moment van hypocalciëmie is beslist abnormaal omdat onder fysiologische omstandigheden, hypocalciëmie zal leiden tot een toename van PTH.1 om andere oorzaken van een korte gestalte uit te sluiten, werden routineonderzoeken uitgevoerd die negatief waren. Haar skeletonderzoek toonde corticale verdikking, medullaire stenose van de lange botten (Figuur 2) en afwezigheid van diploische ruimte in de schedelbotten (Figuur 3). Bij het opnieuw bekijken van de geschiedenis, had ze meerdere episodes van hypocalciëmie die herhaalde opnames voor pediatrische eenheid vereiste (Tabel 1). Ze presenteerde de eerste keer op de leeftijd van 5 maanden met hypocalcemische aanvallen (serumcalcium—5,7 mg%). Normocalciëmie werd bereikt met parenterale calciumgluconaatinfusie. Daarna kreeg ze oraal elementair calcium en calcitriol. Gebaseerd op haar klinische, biochemische en radiologische kenmerken, werd KCS 2 verdacht. Verder genetisch onderzoek toonde een heterozygote missense variatie aan in exon 5 van het fam111a gen (chr11: g.58920847G>A) dat resulteert in de aminozuursubstitutie van Histidine voor Arginine bij codon 569 (P.Arg569His). Deze variatie is eerder gemeld bij patiënten met KCS.5in silico voorspellingen van de variant zijn goedaardig door het sorteren Intolerant van Tolerant (zift), Polyfen-2 en MutationTaster2. Hoewel in silico voorspellingen goedaardig zijn, werd deze variant gerapporteerd als een terugkerende hotspot pathogene mutatie in de literatuur. Vandaar, werd deze variatie fam111a geclassificeerd als een waarschijnlijke pathogene variant. Een oftalmologisch onderzoek meldde hoge hypermetropie, hoornvlies en lens waren duidelijk. Ze werd behandeld met een parenteraal calciumgluconaatinfusie en werd afgevoerd na orale calcium-en calcitriolsuppletie. Voor zover wij weten is dit het eerste genetisch bewezen geval van KCS 2 uit Maharashtra (India). Dit geval benadrukt de klinische, biochemische en radiologische kenmerken van een kind met KCS type 2 als gevolg van fam111a-mutatie.

Conflict van belang. Geen verklaard.