Klinefelter-syndroom: onderzoeken en diagnose
vanwege de milde symptomen in de kindertijd wordt Klinefelter-syndroom vaak alleen gediagnosticeerd tijdens de puberteit en soms zelfs met ongewenste kinderloosheid op volwassen leeftijd.
ten tijde van de dienstplicht waren de aangetaste mannen merkbaar in de zogenaamde samentrekking door een klein testiculair volume. Tegenwoordig wordt het syndroom van Klinefelter vooral gediagnosticeerd tijdens het preventieve onderzoek van adolescenten bij de kinderarts, de J1. Afhankelijk van de leeftijd wordt de behandeling uitgevoerd door een kinderarts, endocrinoloog of androloog – soms ook door verschillende specialiteiten samen.
Klinefelter-syndroom: diagnose
om de diagnose Klinefelter-syndroom te stellen, vraagt de arts de patiënt eerst in detail naar zijn medische voorgeschiedenis (anamnese). Hij stelt u waarschijnlijk onder andere de volgende vragen:
- had u problemen op school om bij te blijven?
- voelt u zich vaak moe?
- wanneer is uw puberteit begonnen?
- proberen u en uw partner al lange tijd zonder succes een kind te krijgen?
Klinefelter-syndroom: lichamelijk onderzoek
vervolgens onderzoekt de arts de patiënt fysiek. Allereerst besteedt hij aandacht aan het uiterlijk, vooral de lichaamsdelen. Is de patiënt volwassen geworden? Heeft hij langere dan gemiddelde benen? Daarnaast onderzoekt de arts het lichaamshaar en de borstklier. Daarnaast wordt de testikelgrootte gemeten. Het is meestal significant verminderd bij Klinefelter-patiënten.
Klinefelter-syndroom: bloedtest
na een bloedmonster kunnen in het laboratorium verschillende hormoonspiegels worden bepaald. Patiënten met het syndroom van Klinefelter hebben meestal lage testosteronspiegels en hoge FSH-en LH-spiegels in het bloed. Artsen spreken dan van hypergonadotroop hypogonadisme, dat wil zeggen onderontwikkeling van de gonaden ondanks hoge hormonale stimulatie.
bovendien kunnen de genomen bloedcellen onder een microscoop worden bekeken en kunnen het aantal en de structuur van de chromosomen worden geanalyseerd. Zo kan het XXY-syndroom gemakkelijk worden herkend, omdat er in plaats van twee geslachtschromosomen (minstens) drie zijn.
Klinefelter-syndroom: prenatale onderzoeken
de zogenaamde prenatale diagnose biedt de mogelijkheid om het Klinefelter-syndroom al voor de geboorte te diagnosticeren. Zo ‘ n vroege diagnose biedt de mogelijkheid om het kind vanaf de geboorte optimale zorg en gerichte ondersteuning te bieden.Prenatale diagnostiek omvat invasieve onderzoeken zoals het vruchtwateronderzoek (vruchtwaterpunctie): de arts neemt een klein monster van het vruchtwater van de zwangere vrouw. Het bevat kindercellen waarvan het genetische materiaal (DNA) kan worden geanalyseerd op verschillende chromosomale veranderingen (afwijkingen) zoals het syndroom van Klinefelter. Het nadeel van invasieve prenatale onderzoeken, zoals vruchtwaterpunctie, is dat ze een miskraam kunnen veroorzaken.
niet-invasieve prenatale bloedtesten zoals de Harmony test, prenatale test en panoramatest hebben dit nadeel niet. Je hebt immers alleen een maternale bloedtest nodig: er zitten sporen van het genetisch materiaal van het kind in, dat kan worden gecontroleerd op chromosomale afwijkingen. De prenatale bloedtesten leveren vrij betrouwbare resultaten, maar kosten (afhankelijk van de test en analyse scope) enkele honderden euro ‘ s. In de regel moeten zwangere vrouwen Deze kosten zelf dragen – naast de kosten van de noodzakelijke medische diensten (erfelijkheidsadvies, bloedbemonstering, onderwijs). Alleen in individuele gevallen dekken sommige zorgverzekeraars de kosten als er een verhoogd risico is op een chromosomale afwijking bij een ongeboren baby.
opmerking: als een Klinefelter-syndroom daadwerkelijk wordt gedetecteerd bij het ongeboren kind door middel van prenatale diagnostiek, is dit geen reden voor een abortus! De symptomen van de getroffen zijn meestal mild en niet levensbedreigend.
