wat veroorzaakt het?
de aandoening wordt veroorzaakt extra genetisch materiaal dat de ontwikkeling van de testikels beïnvloedt. De verandering gebeurt door een willekeurige fout en wordt niet doorgegeven van ouders op kinderen. Van de 46 chromosomen van een mens bepalen twee geslachtschromosomen het geslacht van een persoon: vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben een X-en een Y-chromosoom.
de meest voorkomende oorzaak van het Klinefelter-syndroom is een extra kopie van het X-chromosoom (of een deel van een X-chromosoom) in elke cel. Omdat het een willekeurige genetische gebeurtenis is, is er niets wat een ouder deed of niet deed om het te veroorzaken. De enige bekende risicofactor is de gevorderde leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap, en zelfs dan is het risico slechts iets hoger.
Hoe word ik getest?
uw arts zal een grondig anamnese-en lichamelijk onderzoek uitvoeren en gedetailleerde vragen stellen over symptomen en gezondheid. De belangrijkste tests om het syndroom van Klinefelter te bepalen zijn hormoontesten en chromosoomanalyse. Hormoontesten zijn bloedonderzoeken die abnormale hormoonspiegels en tekenen van het syndroom kunnen onthullen. Tijdens een chromosoomanalyse wordt een bloedmonster naar een laboratorium gestuurd om het aantal en de kenmerken van chromosomen te bevestigen.
welke behandelingsopties zijn beschikbaar?
Gewoonlijk is de werkzaamheid groter naarmate u eerder met de behandeling begint. De therapie van de testosteronvervanging is de gemeenschappelijkste behandeling en begint typisch bij het begin van puberteit. Het wordt gegeven om veranderingen te helpen stimuleren die normaal tijdens deze tijd zouden optreden, zoals een diepere stem, gezichts-en lichaamshaar, en toenemende lichaamsmassa en penisgrootte. Andere behandelingen omvatten counseling, vruchtbaarheidsbehandeling, plastische chirurgie om de grootte van de borst te verminderen, beroeps-en fysiotherapie om te helpen met spiermassa, en educatieve evaluatie en ondersteuning.
hoewel er geen manier is om de geslachtschromosoomveranderingen als gevolg van het syndroom van Klinefelter te herstellen, kunnen behandelingen helpen de effecten ervan te minimaliseren. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld en de behandeling wordt gestart, hoe groter de voordelen.
meer informatie over het gezondheidscentrum voor mannen ”
