Topic Overview
Wat is Klinefelter-syndroom?
het Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening die bij mannen voorkomt. Klinefelter syndroom treedt op wanneer een jongen wordt geboren met een of meer extra X-chromosomen. De meeste mannetjes hebben één Y en één X chromosoom. Het hebben van extra X chromosomen kan een mannetje veroorzaken om een verscheidenheid van fysieke eigenschappen te hebben.
veel mannen met een extra X-chromosoom zijn zich er niet van bewust dat ze dit hebben en leiden een normaal leven. Klinefelter syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 1.000 mannen.
wat veroorzaakt het syndroom van Klinefelter?
de aanwezigheid van een extra X-chromosoom bij mannetjes treedt het vaakst op wanneer het genetische materiaal in het ei ongelijk splitst. Maar het kan ook optreden wanneer het genetische materiaal in het sperma ongelijk splitst. Hoewel het syndroom van Klinefelter een genetische aandoening is, wordt het niet doorgegeven via families. Dus ouders die een kind met het syndroom van Klinefelter hebben, hebben niet meer kans dan andere paren om een ander kind met de aandoening te hebben.
Wat zijn de symptomen?
veel mannen met het Klinefelter-syndroom hebben geen duidelijke symptomen. Anderen hebben schaars lichaamshaar, vergrote borsten en brede heupen. Bij bijna alle mannen blijven de testikels klein. Bij sommige mannen bereikt de penis geen volwassen maat. Hun stemmen zijn misschien niet zo diep. Ze hebben meestal onvruchtbaarheid. Maar ze kunnen een normaal seksleven hebben.
sommige jongens met het syndroom van Klinefelter hebben Taal-en leerproblemen.
zie een afbeelding van een man met Klinefelter-syndroom.
Hoe wordt het syndroom van Klinefelter gediagnosticeerd?
het syndroom van Klinefelter wordt gewoonlijk pas in de puberteit gediagnosticeerd. Op dit punt groeien de testikels van de jongen niet en kunt u andere symptomen beginnen op te merken.
om erachter te komen of uw zoon het Klinefelter-syndroom heeft, zal uw arts vragen stellen over zijn vroegere gezondheid, een lichamelijk onderzoek doen en een chromosoomtest laten uitvoeren, een karyotype genaamd.
bij volwassen mannen kunnen naast een karyotype laboratoriumtests worden uitgevoerd, zoals hormoontests of een semenanalyse, indien het syndroom van Klinefelter wordt vermoed.
soms wordt het syndroom van Klinefelter gevonden voordat een baby geboren wordt (prenataal). Genetische tests op cellen verzameld uit vruchtwaterpunctie of chorionic villus sampling (CVS) kan laten zien wanneer een baby jongen Klinefelter syndroom heeft. Zo kan de voorwaarde worden gevonden wanneer een zwangere vrouw genetische tests om een andere reden heeft.
Hoe wordt het behandeld?
mannen met het Klinefelter-syndroom kunnen testosteron krijgen, een hormoon dat nodig is voor seksuele ontwikkeling. Als de behandeling wordt gestart rond de leeftijd van de puberteit, kan het Jongens helpen met de seksuele ontwikkeling van hun lichaam.
testosteron wordt toegediend via injectie of via een huidpleister of gel. De behandeling gaat meestal door gedurende het leven van een man, maar helpt niet onvruchtbaarheid.
Logopedie en educatieve ondersteuning kunnen jongens helpen die taal-of leerproblemen hebben.
Hoe kunt u uw zoon helpen?
als bij uw zoon het Klinefelter-syndroom is vastgesteld:
- herken je gevoelens. Het is natuurlijk dat ouders het gevoel hebben dat ze iets hebben gedaan om het syndroom van Klinefelter te veroorzaken. Maar deze toestand is buiten ieders controle. Gun jezelf de tijd om met je gevoelens om te gaan en praat met de dokter van je zoon over je zorgen.
- informeer uzelf over deze aandoening. Het gemeenschappelijke probleem voor ouders is angst voor het onbekende. Door jezelf op te voeden leer je hoe je je zoon kunt helpen.
- Ondersteun uw zoon. Zorg voor onderwijs dat geschikt is voor zijn leeftijd over het syndroom van Klinefelter en geef hem de emotionele steun en aanmoediging die hij nodig heeft. Herinner hem eraan dat de meeste mannen die het syndroom van Klinefelter hebben, door het leven gaan met weinig problemen.
- actief betrokken zijn bij de zorg van uw zoon. Praat met uw arts over zijn behandeling. Als begeleiding voor gedragsproblemen nodig is, of als uw zoon moeite heeft met lezen of slechte verbale vaardigheden heeft, hulp krijgen van gekwalificeerde professionals die ervaring hebben met het werken met jongens die Klinefelter syndroom.Moedig uw zoon aan deel te nemen aan activiteiten om zijn fysieke motorische vaardigheden te verbeteren, zoals karate, voetbal, basketbal, honkbal of zwemmen. Zie voor meer informatie het onderwerp lichaamsbeweging voor kinderen en tieners.
- werk samen met de leraren, het schoolhoofd en het schoolbestuur van uw zoon.
- neem regelmatig contact op met zijn leraren om te vergelijken hoe het met hem thuis en op school gaat.
- indien van toepassing, laat uw zoon aanwezig zijn voor gesprekken met zijn leraren. Gebruik korte notities, telefoongesprekken en vergaderingen om problemen te identificeren en op te lossen.
- geef artikelen en pamfletten aan de leraren en het schoolhoofd van uw zoon over het syndroom van Klinefelter.
- moedig de onafhankelijkheid van je zoon aan. Hoewel het belangrijk is om ondersteunend te zijn, realiseer je dat het waken over je zoon te veel de boodschap kan sturen dat je denkt dat hij niet in staat is om dingen te doen op zijn eigen.
