Klippel-Feil syndroom wordt gedefinieerd door congenitale fusie van ten minste twee cervicale wervels met afwezigheid van de tussenwervelschijven. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Maurice Klippel en Andre Feil in 1912. Het is een resultaat van mislukking van normale segmentatie en fusieprocessen van de cervicale somieten, die tussen de derde en zevende week van embryogene ontwikkeling voorkomen . De incidentie van het syndroom van Klippel-Feil is ongeveer 1:42000. Het syndroom komt iets vaker voor bij vrouwen (60%) dan bij mannen .
de klassieke triade bestaat uit een korte nek, beperking van hoofd-en nekbewegingen en een lage achterste haarlijn. Deze triade wordt waargenomen bij 50% van de patiënten . Klippel-Feil kan worden geassocieerd met verschillende orgaanafwijkingen zoals aangeboren hartafwijkingen (meestal ventriculair septumdefect), doofheid, leerstoornissen en nierafwijkingen . Andere skeletafwijkingen zoals scoliose, misvormde ribben en een Sprengelafwijking (geroteerd en verhoogd schouderblad) zijn ook veel voorkomende bevindingen .
het Klippel-Feil-syndroom is ingedeeld in drie categorieën. In type I zijn er tal van fused cervicale wervels en bovenste thoracale wervels. In type II, presenteert de patiënt met fusie van één of twee wervels, meestal C2-C3 of C5-C6. In type III, fusie van zowel cervicale en onderste thoracale of lumbale wervels optreden. Dit type wordt vaak geassocieerd met de bovengenoemde systemische anomalieën .
de meeste patiënten zijn asymptomatisch. Er is echter een verhoogd risico op het ontwikkelen van spontaan of posttraumatisch neurologisch letsel. Patiënten kunnen zich presenteren met radiculopathie, myelopathie of quadriplegie veroorzaakt door spondylolyse of instabiliteit van wervels grenzend aan het gesmolten segment . Verder is er een risico voor vroege ontwikkeling van degeneratieve artritis toe te schrijven aan verhoogde mobiliteit op de normale segmenten naast het aangeboren gesmolten segment .
wanneer de diagnose Klippel-Feil wordt vermoed, kan men conventionele röntgenfoto ‘ s van de cervicale wervelkolom uitvoeren om fusie van de wervellichamen op te sporen. Andere radiografische bevindingen omvatten fusie van de facet gewrichten en spinous processen. Beeldvorming kan soms tonen de WESP-taille teken (Fig. 4) Het WESP-taille teken verwijst naar de vertebrale lichaam vernauwing en bijbehorende concaviteit van de voorste en achterste oppervlakken van de wervels op het niveau van het gesmolten segment . Duidelijke radiografie van de volledige wervelkolom is nuttig voor evaluatie en follow-up van een geassocieerde scoliose. MRI kan nuttig zijn om degeneratieve disk ziekte te evalueren, vernauwing van het ruggenmergkanaal en myelopathie wanneer een patiënt presenteert met neurologische symptomen .
