Wat is Kniest syndroom?
Kniest syndroom is een genetische aandoening die voortkomt uit een type 2 collageendefect (COL2A1) dat autosomaal dominant wordt doorgegeven (één ouder passeert de aandoening). Het beïnvloedt het kraakbeen, waardoor het zacht en kruimelig met een Zwitserse kaas uiterlijk.
Wat zijn de symptomen van het Kneistsyndroom?
vaak voorkomende symptomen waargenomen bij patiënten met Kniest syndroom zijn::
- Prominente ogen en voorhoofd
- Een depressief midface
- Grote gewrichten (heupen en knieën) zijn grote, stijve en knobbelige
- Kleine gewrichten (vingers) worden beïnvloed als de patiënt ouder
- Gespleten gehemelte
- Chronisch gehoorverlies
- oogproblemen, zoals glaucoom en netvliesloslating
de wervelkolom en De epiphyse (het afgeronde uiteinde van de lange botten) worden ook beïnvloed door Kniest syndroom.
orthopedische aandoeningen gezien bij het Kneistsyndroom
orthopedische aandoeningen die vaak geassocieerd worden met het Kniestsyndroom zijn::
- cervicale instabiliteit als er een abnormale beweging is, moet de cervicale wervelkolom worden gestabiliseerd
- kyfose en / of scoliose (kromming en / of afronding van de rug) kunnen vroeg aanwezig zijn en kunnen progressief zijn.
- stijve gewrichten en premature artritis
- verkeerde uitlijning van de onderste ledematen
- Clubvoeten
Kneistsyndroom diagnose
de arts stelt de diagnose Kniestsyndroom met een volledige medische voorgeschiedenis, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests.
diagnostische procedures kunnen:
- röntgenfoto ‘ s van de wervelkolom—om te controleren op cervicale instabiliteit, scoliose en kyfose—en onderste ledematen
- Arthrograms: injectie van kleurstof in de heupen, knieën en / of enkel om het kraakbeen in de gewrichten te beoordelen en te beoordelen op verkeerde uitlijning van de onderste ledematen voorafgaand aan chirurgische correctie
Kneistsyndroom behandeling
de behandeling van het Kniestsyndroom varieert afhankelijk van de geassocieerde orthopedische aandoeningen die aanwezig zijn bij de patiënt . Hieronder vindt u informatie over individuele behandelingsopties per aandoening:
- cervicale fusie en plaatsing van een halo en vest kan worden gedaan als de patiënt cervicale instabiliteit heeft
- groeiende staven om scoliose onder controle te houden wanneer jonge
- posterieure spinale fusie voor scoliose en kyfose wanneer de groei voltooid is
- Aqua therapie om spieren sterk te houden en beweging te behouden.
- osteotomieën voor heupinsluiting, contractuurcorrectie en uitlijning
- casting van Clubvoeten, loslaten en/of fusies van voeten indien deze stijf zijn
