Knoblochsyndroom is een zeldzame aandoening die gekenmerkt wordt door ernstige gezichtsproblemen en een schedelafwijking.
een karakteristiek kenmerk van het Knoblochsyndroom is extreme bijziendheid (hoge bijziendheid
). Bovendien zijn verscheidene andere oogafwijkingen gemeenschappelijk in mensen met deze voorwaarde. De meeste getroffen individuen hebben vitreoretinale degeneratie, die afbraak (degeneratie) van twee structuren in het oog genoemd het glasvocht en het netvlies. Het glasvocht is de gelatine-achtige stof die het oog vult, en het netvlies is het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog. Vitreoretinale degeneratie leidt vaak tot scheiding van het netvlies van de achterkant van het oog (netvliesloslating). Getroffen personen kunnen ook afwijkingen in het centrale gebied van het netvlies, genaamd de macula. De macula is verantwoordelijk voor scherpe centrale visie, die nodig is voor gedetailleerde taken zoals lezen, rijden, en het herkennen van gezichten. Als gevolg van afwijkingen in het glasvocht, netvlies en macula, mensen met Knobloch syndroom ontwikkelen vaak blindheid in een of beide ogen.
een ander kenmerk van het Knoblochsyndroom is een schedeldefect dat occipitale encefalocele wordt genoemd, een sac-achtig uitsteeksel van de hersenen (encefalocele) door een defect in het bot aan de schedelbasis (occipitale bot). Sommige getroffen individuen zijn gediagnosticeerd met een ander schedeldefect in het occipitale gebied, en het is onduidelijk of het defect is altijd een echte encefalocele. In andere voorwaarden, kan encefaloceles met intellectuele onbekwaamheid worden geassocieerd; nochtans, hebben de meeste mensen met syndroom Knobloch normale intelligentie.
