Kyfoscoliotisch EDS-Ehlers-Danlos News

Kyfoscoliotisch Ehlers-Danlos syndroom (kEDS) is een van de 13 soorten EDS, een groep bindweefselaandoeningen. kEDS wordt gekenmerkt door kyfoscoliose, een zijwaartse kromming van de wervelkolom in combinatie met een gebogen rug.

wat veroorzaakt kEDS?

kEDS wordt veroorzaakt door mutaties in het PLOD1-gen en in zeldzamere gevallen in het fkbp14-gen. Het PLOD1-gen geeft instructies om een enzym te bouwen dat lysylhydroxylase 1 wordt genoemd. Dit enzym wijzigt bepaalde aminozuren — de bouwstenen van een eiwit-van collageen, wat essentieel is voor de vorming van collageen kruisverbindingen. Collageen is het belangrijkste eiwit in het bindweefsel van het lichaam en biedt kracht en ondersteuning aan verschillende weefsels en organen. Zonder de juiste cross-linking tussen collageeneiwitten, wordt het bindweefsel zwak, wat leidt tot de symptomen van kEDS.

het FKBP14-gen geeft instructies om een eiwit te bouwen dat andere eiwitten helpt om zich goed te vouwen. Correct vouwen is essentieel voor de functie van een eiwit. Het is niet duidelijk hoe mutaties in het fkbp14 gen kEDS veroorzaken.

Hoe wordt kEDS overgeërfd?Elk individu draagt twee kopieën van het plod1-gen, één van de moeder en één van de vader. De aandoening manifesteert zich alleen wanneer beide kopieën van het gen worden gemuteerd. Als beide ouders één gemuteerde PLOD1 gen kopie hebben, is er een 25% kans voor het kind om beide gemuteerde kopieën te erven — één van elke ouder — en kEDS te ontwikkelen. De kans om één gemuteerde plod1 gen kopie te erven is 50%, in welk geval geen EDS symptomen voorkomen. De individuen met één gemuteerd genexemplaar worden genoemd dragers, en kunnen potentieel de ziekte aan hun eigen kinderen doorgeven. Dit overervingspatroon staat bekend als autosomaal recessief.

Wat zijn de symptomen van kEDS?

vaak voorkomende symptomen van kEDS zijn::

• gezamenlijke hyperbeweeglijkheid
• hyperextensible en kwetsbare huid die gemakkelijk blauwe plekken
• atypische littekens van de huid
• progressieve kyphoscoliosis die aanwezig is bij de geboorte of in het eerste jaar van het leven
• abnormale gang
• vertraagde motorische ontwikkeling
• hypotonie, of te lage spierspanning bij de geboorte
• visuele handicap
• fragiele slagaders die gevoelig zijn voor tranen

Hoe is kEDS de diagnose gesteld?

het diagnostische proces omvat doorgaans een beoordeling van de medische voorgeschiedenis van de patiënt, lichamelijke onderzoeken en een gedetailleerde analyse van de symptomen.

Urine – en huidmonsters worden geanalyseerd om deficiënties op te sporen van enzymen die betrokken zijn bij collageen cross-linking. Een genetische test om mutaties in het PLOD1 gen op te sporen wordt meestal uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Hoe wordt kEDS behandeld?

net als bij andere typen EDS is er momenteel geen genezing voor kEDS. Behandelingen richten zich op het beheer van de symptomen en het voorkomen van ernstige complicaties.

fysiotherapie kan helpen de gewrichtsstabiliteit te verbeteren. Het kan ook hypotonie verminderen en gunstig zijn voor de motorische ontwikkeling.

spalken en beugels kunnen de gewrichten ondersteunen. In geval van ernstige kyfoscoliose kan een operatie noodzakelijk zijn.

laatst bijgewerkt: Nov. 06, 2019

***

Ehlers-Danlos News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.