een 48-jarige zwarte man, op hemodialyse sinds augustus 2002, gepresenteerd aan zijn eerstelijnszorg provider (PCP) in juli 2006 met ondraaglijke beenpijn. Volgens de patiënt was de pijn in het been de afgelopen zes maanden verergerd en was zo ernstig dat hij nauwelijks zonder pijn kon lopen. Hij was een fulltime nachtbewaker en meldde dat hij elke nacht drie tot vijf mijl liep.De man onderging driemaal per week hemodialyse, noodzakelijk door nefritische proteïnurie. Hij had een twijfelachtige voorgeschiedenis van diabetes, maar een bekende diagnose van hypertensie. Definitieve diagnose door nierbiopsie werd niet verkregen vanwege het bijbehorende risico, obesitas van de patiënt, en zijn afkeer van de procedure.
de patiënt was onlangs in het ziekenhuis opgenomen met kortademigheid en vochtoverbelasting. Intensieve dialyse zorgde voor een significante daling van zijn dialysedoelgewicht. Hij werd een paar dagen later opgenomen met rillingen, koorts, hoesten en kortademigheid. Hij werd gediagnosticeerd met bilaterale longembolie. De patiënt zei dat zijn hypercoagulatie onderzoek negatief was, maar hij kreeg warfarine voor zijn ontslag.
bij de huidige presentatie had hij gezwollen, gevoelige benen en meerdere excoriaties over de kuiten, wat verklaard wordt door het krabben van de patiënt. Zijn huid was glanzend en strak. Hij nam nog steeds warfarine, met een internationaal genormaliseerde ratio van 2,1. De patiënt ontkende kortademigheid, pruritus (meer dan verwacht bij nieraandoeningen) of toegenomen vocht.Naast warfarine nam hij esomeprazol 40 mg/dag, metoprolol met verlengde afgifte 25 mg tweemaal daags, cinacalcet 90 mg/dag, sevelamer 4.000 mg en lanthaan 5.000 mg vóór elke maaltijd, mometasonfuroaat indien nodig, hydroxyzine 25 mg om de vier uur indien nodig, miconazolpoeder aangebracht op de voeten indien nodig, en een dagelijks voorgeschreven multivitaminecomplex.
laboratoriumtesten omvatten normale bevindingen (bij een dialysepatiënt) op het volledige bloedbeeld; bloedureumstikstof, 101 mg/dL (referentiebereik, 7 tot 20 mg/dL); serumcreatinine, 16,6 mg/dL (0,8 tot 1,4 mg/dL); Kt/V (Een maat voor de adequaatheid van dialyse), 1,37 (aanvaardbaar); calcium, 9,6 mg/dL (8,2 tot 10,2 mg/dL); serumfosfor, 5,6 mg/dL (2,4 tot 4,1 mg/dL); intact parathyroïdhormoon, 359 ng/L (10 tot 65 ng/l).De PCP van de patiënt schreef oxycodon voor tegen de pijn en verwees hem naar de vasculaire kliniek voor evaluatie van zijn benen. Een duplex scan onderbeen met enkel / brachiale indices uitgevoerd op 18 juli toonde significante bilaterale perifere vasculaire ziekte. De daaropvolgende magnetische resonantie angiografie (MRA) toonde een twijfelachtige bijniermassa. Abdominale CT met en zonder contrast leverde negatieve resultaten op voor de bijniermassa, maar toonde een cyste in de rechter nier. Hoewel cysten worden vaak gevonden in dialysepatiënten, de vaatchirurg gekozen om de cyste te evalueren met een MRI met gadolinium; de massa bleek hemorragisch te zijn.
verdere vasculaire onderzoeken werden voortgezet, waaronder MRI met gadolinium op 26 September 2006, waarbij twee-vaten runoff in de rechtervoet en drie-vaten runoff in de linkervoet werd aangetoond. Volgens het vasculaire consult, was er geen gebied om te omzeilen. De patiënt werd teruggestuurd naar zijn PCP. Op dit moment nam hij oxycodone vier keer per dag en bleef hij fulltime werken als nachtbewaker.
de patiënt werd vervolgens naar neurologie gestuurd voor evaluatie. Tegen die tijd was de ernst van zijn beenpijn met 90% toegenomen, met verergerende zwelling en aanhoudende glans (zie figuur). De neuroloog was niet in staat om elektromyogrammen te verkrijgen vanwege de ernst van de pijn van de patiënt en zwelling van de onderste ledematen. Er kon geen definitieve diagnose worden gesteld.Ongeveer een jaar later ontving de behandelende nefrologie-groep van de man kopieën van het onderzoek dat de PCP naar het dialysecentrum stuurde. Het was duidelijk dat noch de PCP van de patiënt, noch de vasculaire, radiologie of neurologie consultants de FDA waarschuwing hadden gezien die in juni 20061 werd uitgebracht met betrekking tot het gebruik van gadolinium bij patiënten met nierziekte. Wat begon als een perifere neuropathie (renale of diabetische in de etiologie) was nu een volledig geval van nefrogene systemische fibrose (NSF).
Open biopsie uitgevoerd op 29 oktober 2007 bevestigde de aanwezigheid van gadolinium in de epidermis van de patiënt. Hij werd het eerste gedocumenteerde geval van NSF in de omgeving van Washington, DC.
discussie
eind jaren negentig begonnen er verschillende meldingen te verschijnen van een onbekende scleroserende dermopathie bij patiënten met chronische nierziekte. In 2000 werd de nieuwe entiteit nefrogene systemische fibrose genoemd, met een ziekteverloop dat systemische betrokkenheid aantoonde die meerdere orgaansystemen beïnvloedde en vaak resulteerde in ernstige gewrichtsbeperkingen. Een web-based rapportagesysteem voor deze nieuw beschreven ziekte, gecreëerd door Shawn Cowper, MD, van Yale University,2 maakte het mogelijk om geassocieerde epidemiologische factoren te onderzoeken.
