deze studie was bedoeld om de incidentie van de meest voorkomende β-thalassemie (β-thal) mutaties in de Kohat Regio , hun overerving patroon bij patiënten en verwantschap bij de ouders te rapporteren. Bovendien kan deze studie waardevolle informatie verstrekken over thalassemia diagnoses zoals prenatale diagnose( PND), genetische counseling en carrier screening voor het controleren van de getroffen geboorten in de populatie. Tijdens deze studie werden 160 perifere bloedmonsters van getroffen patiënten, hun ouders en broers en zussen verzameld van 25 afzonderlijke families met ten minste één kind dat regelmatig bloedtransfusies nodig had uit verschillende delen van de Kohat regio. β-thalassemie mutaties gevonden in de populatie werden gescreend via het amplificatie refractair mutatiesysteem-polymerasekettingreactie (ARMS-PCR). In totaal werden 320 allelen onderzocht op de aanwezigheid van zes β-thal mutaties. Van deze zes β-thal mutaties bleken de frameshift-codons (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c.27_28insG) het meest frequent in de bestudeerde populatie, en interessanter, gevolgd door IVS-i-5 (g>C) (HBB: c.92 + 5G>C) en FSC 5 (- CT) (HBB: c.17_18delCT). De bevindingen van deze studie tonen verschillen met eerdere resultaten van andere regio ‘ s van de Pashtun populatie, die de heterogeniteit in mutaties gevonden in de Pashtun etniciteit afbakent. Deze observaties kunnen helpen bij het implementeren van ouderlijke bijeenkomsten over ziekte recidief in de toekomst, grootschalige mutatie screening en PND voor de bevolking van de Kohat regio en ook de hele Pashtun etniciteit.
