Sir,
Koenen tumoren zijn een pathognomisch kenmerk en een van de belangrijkste Gomez criteria van tuberous sclerosis complex (TSC), en verschijnen meestal na de puberteit bij maximaal 50% van de patiënten met TSC. We melden een ongewone presentatie van meerdere koenen tumoren bij een vrouw van 45 jaar oud, die alle vinger-en teennagels die groter waren in grootte en morfologisch leek op periungual wrat.
tubereuze sclerose complex, de voorkeursnaam voor de aandoening die voorheen bekend stond als tubereuze sclerose, is een autosomaal dominante genodermatose, die zich klassiek presenteert als angiofibromen in het gezicht, roggenhuid, periungual fibromen en witte maculen in het asblad. Epileptische aanvallen, mentale retardatie, retinale hamartomen, subependymale knobbeltjes en interne orgaan hamartomen zijn gemeenschappelijke associaties. Koenen tumoren zijn periungual of subungual fibromen verschijnen als roodachtige tot vleeskleurige, gladde, zachte tot stevige papels en knobbeltjes die uit nagel plooien. Ze zijn meestal 5-10 mm lang, maar kunnen zeer groot zijn. Dit kan de enige klinisch evidente afwijking zijn. In 50% van de gevallen van TSC, het verschijnt op een leeftijd tussen 12 en 14 jaar en neemt geleidelijk in omvang en aantal met de leeftijd. De tumoren worden soms hyperkeratotisch, lijkt op fibrokeratoom. Histologisch, Koenen tumoren worden gekenmerkt door fibroblasten met stervormige strengen van fibroblasten en dicht collageen met tal van ectatische bloedvaten. Meerdere koenen tumoren, die alle vingers en teennagels, met een grotere grootte en morfologisch lijkt op periungual wrat, zijn niet eerder gemeld.
een 45-jarige vrouw diende ons sinds 25 jaar klachten in over vlezige laesies van de nagelplooien die alle vingers en teennagels aantastten. Een van de grote laesies van de rechter Midden teen was geworden zweren sinds 6 maanden . Bij onderzoek zag het er klinisch uit als periungual Koenen tumoren met wrattige veranderingen aan het oppervlak. De geschiedenis onthulde kenmerken van adenoma sebaceum (gezicht angiofibroma) over Gezicht sinds de kindertijd . Er was geen andere systemische afwijking. Alle nagels waren dystrofisch. Er was geen voorgeschiedenis van een aanval. Routine testen zoals hemogram, urine, en ontlasting waren binnen de normale grenzen. USG van buik en bekken en röntgenfoto van de borst waren normaal. Een CT-scan werd niet uitgevoerd omdat de patiënt niet meer in de follow-up kon worden opgenomen. Er was geen familiegeschiedenis van vergelijkbare huidlaesies. Op histopathologie, onthulde de laesies verwijd bloedvat omringd door fibroblastische proliferatie, die kenmerken van angiofibroom zijn .
meerdere koenen tumoren die alle vingers en teennagels aantasten
Ademona sebaceum over Gezicht
verwijd bloedvat omringd door fibroblastische proliferatie (h en e vlek, 10×)
TSC is een autosomaal dominante genodermatose (MIM 191100). Bournville, een Franse neuroloog, beschreef tubereuze sclerose (TS) in 1880. Sherlock bedacht de inmiddels verouderde term “epiloia” die wijst op de diagnostische klinische triade van epilepsie, lage intelligentie en adenoom sebaceum. Osborne et al. hebben geschat dat de geboorteincidentie in het gebied van 1 in 5800 kan zijn, die TSC één van gemeenschappelijkere enige genwanorde maakt. Erfelijkheid is duidelijk in ongeveer een derde van de gerapporteerde gevallen, de resterende worden toegeschreven aan genmutatie. De helft van de TSC-families is verbonden met chromosoom 9q34 met tumorontstoringseiwit tuberine (TSC1) en de andere helft met chromosoom 16p13 met tumorontstoringseiwit hamartin (TSC2).In 1908 beschreef Vogt de klassieke triade van adenoom sebaceum, epilepsie en mentale retardatie als de diagnostische criteria van TSC. Maar de triade is niet in alle gevallen aanwezig. Nu-a-dagen, TSC wordt gediagnosticeerd door de aanwezigheid van twee belangrijke kenmerken of één belangrijke en twee minder belangrijke kenmerken van de klinische criteria ontwikkeld door Gomez en herzien door Osborne.
