doelstelling: syndromen met genetisch bepaalde retinale ziekten en gelijktijdige meervoudige neurologische afwijkingen zijn zeldzaam. Kjellin beschreef een autosomaal recessieve entiteit met spastische paraplegie, mentale retardatie, amyotrofie en maculaire dystrofie. We probeerden het retinale fenotype verder te karakteriseren en fundusveranderingen en het genotype te contrasteren met de ziekte van Stargardt bij een jonge patiënt met het progressieve syndroom van Kjellin.
ontwerp: observationeel case report en family genetic study.
patiënten: één aangetaste en 11 niet-aangetaste leden van een familie met het syndroom van Kjellin werden onderzocht.
methoden: volledige oftalmologische en neurologische onderzoeken werden uitgevoerd, waaronder elektrofysiologische evaluatie, kleurenvisiebeoordeling, fundus autofluorescentie en fluorescentieangiografie. Om een mogelijke rol van het abca4 gen in de etiologie van de maculaire veranderingen te onderzoeken, werden de volledige 50 coderende exonen, inclusief flankerende intronische sequenties van de patiënt, geanalyseerd door directe sequencing.
belangrijkste uitkomstmaten: de patiënt werd geëvalueerd op symptomen, retinale functie, fundus autofluorescentie, angiografie en mutaties in het abca4-gen.
resultaten: een 27-jarige vrouwelijke patiënt werd aanvankelijk gezien met trillen van haar rechterhand. Later, kwam progressieve paraspasticiteit voor, en een diagnostische workup onthulde milde geestelijke retardatie. De biomicroscopie onthulde symmetrische veelvoudige ronde geelachtige vlekjes op het niveau van het netvliespigmentepitheel dat bij de posterieure pool wordt verspreid, die verhoogde intrinsieke fluorescentie in het centrum, met een halo van verminderde autofluorescentie toonde. Multifocale electoretinografie veroorzaakte abnormale reacties in het macula gebied in aanwezigheid van normale Ganzfeld electoretinografie opnames. In het in kaart brengen van het gen, werden verscheidene gemeenschappelijke varianten geà dentificeerd, hoewel geen schijnt te worden geassocieerd met de ziektekenmerken.
conclusies: Maculaire veranderingen in het syndroom van Kjellin delen fenotypische kenmerken met de ziekte van Stargardt, hoewel er verschillen zijn met betrekking tot uiterlijk, distributie, angiografie en autofluorescentie gedrag van de retinale vlekjes. Oogheelkundig onderzoek is verstandig bij patiënten met soortgelijke neurologische tekorten, omdat het essentieel is voor de diagnose en omdat visuele symptomen afwezig kunnen zijn, zelfs in de aanwezigheid van duidelijke en wijdverspreide retinale manifestaties. Het abnormale genproduct in het syndroom van Kjellin schijnt om progressieve dysfunctie in diverse neuronale weefsels te veroorzaken maar schijnt van het belangrijke defect te zijn dat aan het fenotype van de ziekte van Stargardt ten grondslag ligt.
