Type A insulineresistentie syndroom is een zeldzame aandoening die gekenmerkt wordt door ernstige insulineresistentie, een aandoening waarbij de weefsels en organen van het lichaam niet goed reageren op het hormoon insuline. Insuline helpt normaal gesproken de bloedsuikerspiegel te reguleren door te regelen hoeveel suiker (in de vorm van glucose)
uit de bloedbaan naar cellen wordt overgebracht om als energie te worden gebruikt. Bij mensen met type A insulineresistentie-syndroom tast insulineresistentie de regulering van de bloedsuikerspiegel aan en leidt het uiteindelijk tot een aandoening die diabetes mellitus wordt genoemd, waarbij de bloedsuikerspiegel gevaarlijk hoog kan worden.
ernstige insulineresistentie ligt ook ten grondslag aan de andere tekenen en symptomen van het type A insulineresistentiesyndroom. Bij beà nvloede wijfjes, worden de belangrijkste kenmerken van de voorwaarde duidelijk in adolescentie. Veel getroffen vrouwen niet beginnen menstruatie door leeftijd 16 (primaire amenorroe) of hun periodes kunnen licht en onregelmatig (oligomenorroe). Ze ontwikkelen cysten op de eierstokken en overmatige lichaamshaargroei (hirsutisme). De meeste beà nvloede wijfjes ontwikkelen ook een huidvoorwaarde genoemd acanthosis nigricans, waarin de huid in lichaamsvouwen en vouwen dik, donker, en fluweelachtig wordt. In tegenstelling tot de meeste mensen met insulineresistentie, vrouwen met type A insulineresistentie syndroom zijn meestal niet overgewicht.
de kenmerken van het type A insulineresistentiesyndroom zijn subtieler bij aangetaste mannen. Sommige mannen hebben een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)als het enige teken; anderen kunnen ook acanthosis nigricans. In veel gevallen komen mannen met deze aandoening alleen aan medische aandacht wanneer ze diabetes mellitus ontwikkelen op volwassen leeftijd.
type A insulineresistentiesyndroom behoort tot een groep van verwante aandoeningen die beschreven worden als erfelijke ernstige insulineresistentiesyndromen. Deze aandoeningen, die ook het syndroom van Donohue en het syndroom van Rabson-Mendenhall omvatten, worden beschouwd als deel van een spectrum. Type A insulineresistentie syndroom vertegenwoordigt de mildste einde van het spectrum: de kenmerken worden vaak niet duidelijk tot de puberteit of later, en het is over het algemeen niet levensbedreigend.
