Wat zijn de behandelingen voor symptomen bij het Klinefelter syndroom (KS)?

het is belangrijk te onthouden dat, omdat de symptomen mild kunnen zijn, veel mannen met KS nooit gediagnosticeerd of behandeld worden.1

hoe eerder in het leven KS-symptomen worden herkend en behandeld, hoe waarschijnlijker het is dat de symptomen kunnen worden verminderd of geëlimineerd.2 Het is vooral nuttig om de behandeling te beginnen door de vroege puberteit. Puberteit is een tijd van snelle fysieke en psychologische verandering, en behandeling kan met succes beperken symptomen. Echter, behandeling kan voordelen brengen op elke leeftijd.

het type behandeling dat nodig is, hangt af van het type symptomen dat wordt behandeld.

behandeling van lichamelijke symptomen
behandeling van taal-en Leersymptomen
behandeling van sociale en gedragssymptomen

behandeling van lichamelijke symptomen

behandeling van lage Testosteron3

ongeveer de helft van de chromosomen van XXY-mannetjes heeft lage testosteronspiegels.4 Deze niveaus kunnen worden verhoogd door aanvullend testosteron te nemen. Testosteron behandeling kan:

• Verbeter de spiermassa
• verdiep de stem
• bevorder de groei van gezichts-en lichaamshaar
• Help de voortplantingsorganen tot rijping
• bouw en behoud van botsterkte en help osteoporose in latere jaren te voorkomen
• produceer een meer mannelijk uiterlijk, wat ook kan helpen bij het verlichten van angst en depressie
• focus en aandacht verhogen

  er zijn verschillende manieren om testosteron te gebruiken:

• injecties of injecties, om de 2 tot 3 weken
• pillen
• door de huid, ook transdermaal genoemd (uitgesproken tranz-DERM-ul); de huidige methoden omvatten het dragen van een testosteronpleister of het wrijven van testosterongel op de huid

mannen die testosteronbehandeling krijgen, moeten nauw samenwerken met een endocrinoloog (uitgesproken en-doe-kren-AWL-oh-jist), een arts die gespecialiseerd is in hormonen en hun functies, om het beste resultaat van testosteron therapie te garanderen. Zie de sectie Bronnen en publicaties voor informatie over het vinden van een endocrinoloog.

is de testosterontherapie geschikt voor elke XXY-Man?

niet alle mannen met een XXY-aandoening profiteren van testosterontherapie.

voor mannen met een laag tot normaal testosterongehalte zijn de voordelen van het nemen van testosteron minder duidelijk dan wanneer testosteron zeer laag is. De bijwerkingen, hoewel over het algemeen mild, kunnen acne, huiduitslag van flarden of gels, ademhalingsproblemen (vooral tijdens slaap), en hoger risico van een vergrote prostate klier of prostate kanker in oudere leeftijd omvatten. Bovendien zal de testosteronsuppletie testiculaire grootte niet verhogen, de borstgroei, of correcte onvruchtbaarheid verminderen.

hoewel de meeste jongens met KS opgroeien tot mannen, ontwikkelen sommige atypische genderidentiteiten. Voor deze mannetjes, kan het aanvullende testosteron niet geschikt zijn. Geslachtsidentiteit moet worden besproken met specialisten in de gezondheidszorg voordat de behandeling wordt gestart.5

behandeling van vergrote borsten

er bestaat geen goedgekeurde geneesmiddelbehandeling voor deze aandoening van overontwikkeld borstweefsel, gynaecomastie genoemd. Sommige zorgverleners adviseren chirurgie-genaamd mastectomie (uitgesproken als ma-STEK-tuh-mee) – om de borsten van XXY mannetjes te verwijderen of te verminderen.

wanneer volwassen mannen borsten hebben, lopen zij een hoger risico op borstkanker dan andere mannen en moeten zij regelmatig op deze aandoening worden gecontroleerd. De mastectomie vermindert het risico op kanker en kan de sociale stress geassocieerd met XXY mannetjes met vergrote borsten verminderen.Omdat het een chirurgische ingreep is, brengt mastectomie verschillende risico ‘ s met zich mee. XXY mannen die nadenken over mastectomie moeten alle risico ‘ s en voordelen met hun zorgverlener bespreken.

behandeling voor onvruchtbaarheid

tussen 95% en 99% van de XXY mannen zijn onvruchtbaar omdat ze niet genoeg sperma produceren om een eicel op natuurlijke wijze te bevruchten. Maar sperma wordt gevonden bij meer dan 50% van de mannen met KS.6

de vooruitgang in de ondersteunende voortplantingstechnologie (ART) heeft het voor sommige mannen met KS mogelijk gemaakt zwanger te worden. Een type van kunst, genaamd testiculaire sperma extractie met intracytoplasmic (uitgesproken in-trah-sigh-toe-Plaz-mick) sperma injectie (TESE-ICSI), heeft succes voor XXY mannetjes aangetoond. Voor deze procedure verwijdert een chirurg sperma uit de testes en plaatst een sperma in een ei.

net als alle ART brengt TESE-ICSI zowel risico ‘ s als voordelen met zich mee. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat het resulterende kind de XXY-aandoening heeft. Bovendien is de procedure duur en wordt vaak niet gedekt door ziektekostenverzekeringen. Belangrijk is dat er geen garantie is dat de procedure zal werken.Recente studies suggereren dat het verzamelen van sperma van adolescente XXY mannetjes en het invriezen van het sperma tot later kan leiden tot meer zwangerschappen tijdens volgende vruchtbaarheidsbehandelingen.7,8 dit is omdat, hoewel XXY mannetjes wat gezond sperma kunnen maken tijdens de puberteit, dit moeilijker wordt als ze de adolescentie verlaten en volwassen worden.

behandeling van taal-en Leersymptomen

sommige, maar niet alle kinderen met KS hebben vertraging in taalontwikkeling en leren. Ze kunnen traag zijn om te leren praten, lezen en schrijven, en ze kunnen moeite hebben met het verwerken van wat ze horen. Maar verschillende interventies, zoals logopedie en educatieve hulp, kunnen helpen om deze problemen te verminderen en zelfs te elimineren. Hoe eerder de behandeling begint, hoe beter de resultaten.

ouders zouden dit soort problemen onder de aandacht van de leraar moeten brengen. Omdat deze jongens rustig en coöperatief kunnen zijn in de klas, kunnen leraren de behoefte aan hulp niet opmerken.

jongens en mannen met KS kunnen baat hebben bij een bezoek aan therapeuten die deskundig zijn op gebieden als coördinatie, sociale vaardigheden en coping. XXY mannetjes kunnen profiteren van een of alle van de volgende:

• fysiotherapeuten ontwerpen activiteiten en oefeningen om motorische vaardigheden en kracht op te bouwen en om de spiercontrole, houding en balans te verbeteren.
• ergotherapeuten helpen vaardigheden op te bouwen die nodig zijn voor het dagelijks functioneren, zoals sociale en spelvaardigheden, interactie-en conversatievaardigheden, en werk-of loopbaanvaardigheden die overeenkomen met Interesses en vaardigheden.Gedragstherapeuten helpen met specifieke sociale vaardigheden, zoals het vragen van andere kinderen om te spelen en het starten van gesprekken. Ze kunnen ook productieve manieren van omgaan met frustratie, verlegenheid, woede, en andere emoties die kunnen voortvloeien uit het gevoel “anders.”
• Mental health therapeuten of counselors helpen mannen met KS manieren te vinden om te gaan met gevoelens van droefheid, depressie, zelftwijfel en een laag gevoel van eigenwaarde. Ze kunnen ook helpen bij drugsmisbruik problemen. Deze professionals kunnen gezinnen ook helpen omgaan met de emoties van het hebben van een zoon met KS.
• Familietherapeuten geven advies aan een man met KS, zijn echtgenoot, partner of familie. Ze kunnen helpen relatieproblemen te identificeren en patiënten helpen communicatievaardigheden te ontwikkelen en de behoeften van andere mensen te begrijpen.

ouders van XXY-mannen hebben ook vermeld dat deelname aan fysieke activiteiten op laag niveau, zoals karate, zwemmen, tennis en golf, nuttig was bij het verbeteren van motorische vaardigheden, coördinatie en vertrouwen.

wat het onderwijs betreft, zullen sommige jongens met KS in aanmerking komen voor door de staat gesponsorde diensten voor speciale behoeften om hun ontwikkelings-en leersymptomen aan te pakken. Maar omdat deze symptomen mild kunnen zijn, zullen veel XXY-mannen niet in aanmerking komen voor deze diensten. Gezinnen kunnen contact opnemen met een lokale school district ambtenaar of speciaal onderwijs coördinator om meer te weten te komen over de vraag of XXY mannen de volgende gratis diensten kunnen ontvangen:

• het programma voor vroegtijdige interventie voor zuigelingen en peuters met een handicap is vereist door twee nationale wetten, de Individuals with Disabilities and Education Improvement Act (IDEIA) en de Individuals with Disabilities Education Act (IDEA). Elke staat heeft speciale programma ‘ s voor kinderen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 3, hen te helpen ontwikkelen op gebieden zoals gedrag, ontwikkeling, communicatie en sociaal spel.
• een geïndividualiseerd Onderwijsplan (IEP) voor school wordt opgesteld en beheerd door een team van mensen, te beginnen met ouders en met inbegrip van leraren en schoolpsychologen. Het team werkt samen om een IEP te ontwerpen met specifieke academische, communicatie -, motorische, leer -, functionele en socialisatiedoelen, gebaseerd op de educatieve behoeften van het kind en specifieke symptomen.

behandeling van sociale en gedragssymptomen

veel van de professionals en methoden voor de behandeling van leer-en taalsymptomen van de XXY-aandoening zijn vergelijkbaar met of gelijk aan de methoden die worden gebruikt om sociale en gedragssymptomen aan te pakken.

jongens met KS kunnen bijvoorbeeld hulp nodig hebben bij sociale vaardigheden en interactie in groepen. Beroeps-of gedragstherapeuten kunnen misschien helpen met deze vaardigheden. Sommige schooldistricten en gezondheidscentra kunnen ook bieden dit soort vaardigheden-building programma ‘ s of klassen.

tijdens de adolescentie kunnen symptomen zoals gebrek aan lichaamshaar XXY-mannen ongemakkelijk maken op school of in andere sociale omgevingen, en dit ongemak kan leiden tot depressie, drugsmisbruik en gedragsproblemen of “acting out”.”Ze kunnen ook vragen hebben over hun mannelijkheid of genderidentiteit.9 in deze gevallen, het raadplegen van een Psycholoog, counselor, of psychiater kan nuttig zijn.

in tegenstelling tot de onderzoeksresultaten die tientallen jaren geleden zijn gepubliceerd, toont het huidige onderzoek aan dat XXY-mannen niet meer kans hebben dan andere mannen om ernstige psychiatrische stoornissen te hebben of problemen met de wet te krijgen.10