orthopedische misvormingen
hoewel zelden voorkomt bij jonge “nonsitters”, ontwikkelt scoliose zich bij de meerderheid van type 2-en type 3-SMA-patiënten als gevolg van zwakte en immobiliteit. De leeftijd van begin is ongeveer 4 en 9 jaar voor” sitter “groep en” walker ” groep, respectievelijk. Het blijft mild terwijl de patiënt ambulant is en verslechtert snel zodra rolstoel gebonden.26 typisch, scoliose gezien in SMA is een enkele, C-vormige kromme die de overwegend thoracolumbale segmenten impliceert.27 naarmate het vordert, kan sacrum betrokken zijn met de daaruit voortvloeiende bekken obliquity.Vaak heeft scoliose een progressief verloop ondanks de niet-progressieve zwakte van vele vormen van CM. Scoliose verergert RLD, belemmert zitten en mobiliteit, veroorzaakt ischiale bursitis, leidt tot rug en borstwand pijn, en kan leiden tot functioneel verlies van de arm. Hoewel er slechts zwak bewijs is dat spinale orthesen een langzame progressie vertonen, worden orthesen vaak aanbevolen bij jonge patiënten met curven groter dan 40 graden.Scoliose verergert in verschillende mate ondanks verkwikkende, sneller vordert (8 graden / jaar) in type 1 SMA en langzamer (3 graden/jaar) in mildere gevallen.Spinale verkwikking bij SMA-patiënten met type 1 en type 2 kan leiden tot verminderde ademhaling door getijden. De eerste fitting met een spinale brace en daaropvolgende aanpassingen moeten worden gecoördineerd met het pulmonale team.31,32 om het effect op de ademhaling te minimaliseren, moeten spinale orthesen een buikuitsnede hebben om vrije middenrif bewegingen mogelijk te maken.23
chirurgische correctie van scoliose wordt in het algemeen aanbevolen zodra de kromming verergert over 50 tot 60 graden (zie ook hoofdstuk 9). Bij patiënten met ernstige scoliose, chirurgische interventie kan een palliatieve doel van het verlichten van de pijn secundair aan indringers op de ribben hebben. Preoperatieve evaluatie dient respiratoire, neurologische en revalidatiebeoordeling te omvatten om de best mogelijke functionele status te bereiken. Er zijn aanwijzingen voor gunstige effecten van chirurgische correctie van scoliose in deze populatie. De voordelen omvatten verbeterde zitbalans, verbeterd uithoudingsvermogen, 33 verbeterde esthetische uitstraling en een verhoogd gevoel van welzijn.Een meerderheid van de onderzoeken meldt een correctie van 40% tot 60% van de preoperatieve kromminghoek.De ademhalingsfunctie blijft verslechteren na de operatie, maar de mate van verslechtering lijkt langzamer te zijn.Met vooruitgang in niet-invasieve beademing en geassisteerde hoest apparaten, wervelkolom chirurgie is relatief veilig, zelfs bij type 1 SMA patiënten. Frequentere complicaties van wervelkolom chirurgie omvatten pseudartrose, mislukte correctie, infectieuze complicaties, en respiratoire falen. Vaak chirurgische interventie in flexibele patiënten wordt voorafgegaan door tractie om de curve zoveel mogelijk te verlagen voorafgaand aan de operatie. Tractie heeft ook een positief effect op de ademhalingsfunctie.Wervelkolomchirurgie dient te worden uitgevoerd onder continue monitoring van somatosensory evoked potentials (SSEPs) om permanente motorische disfunctie te voorkomen. Posterieure benadering met fusie en segmentale instrumentatie heeft de voorkeur voor correctie van neuromusculaire scoliose. Een anterieure benadering kan nodig zijn in de meest ernstige gevallen, maar vereist een goede ademhalingsfunctie.29 Harrington en Luque rod instrumentatie wordt vaak gebruikt. Fusie met het bekken wordt aanbevolen om verdere verslechtering van bekken obliquity te voorkomen. Postoperatieve immobilisatie kan worden vermeden als nieuwe technieken van posterieure segmentale fixatie (Steel schroef fixatie, sublaminaire draden) in plaats van posterieure fusie en instrumentatie worden gebruikt.Jonge kinderen met significante scoliose kunnen baat hebben bij een dual growing rod techniek die de spinale groei mogelijk maakt met behoud van de initiële correctie. Deze aanpak kan latere verlengingsprocedures voorkomen.38
heupdislocatie komt vaak voor bij niet-ambulerende kinderen met zowel SMA als CM. Leeftijd van begin varieert met de ernst van hun zwakte, variërend van 3 tot 4 jaar in nonsitters tot tienerjaren in sitters. Het kan unilateraal of bilateraal zijn. Licht getroffen patiënten kunnen heup subluxatie ontwikkelen.28 een causaal verband tussen bekkenschuim en heupdislocatie werd niet bewezen.Chirurgische correctie van heupdislocatie wordt niet aanbevolen bij patiënten met type 2 SMA.Er is een hoog percentage herdislocaties na chirurgische correctie bij patiënten met SMA.Behandeling van heupdislocatie in verschillende vormen van CM is niet goed bestudeerd, waarbij zowel conservatieve als chirurgische benaderingen worden gebruikt. In het algemeen is een agressievere houding nodig bij patiënten met een mildere ziekte.
congenitale klompvoet komt af en toe voor bij patiënten met genetisch bewezen SMA en sommige CMs.42-44 een combinatie van serieel gieten en chirurgische reparatie kan effectief zijn.
verworven equinovarusdeformatie wordt vaak gezien bij niet-ambulatoire SMA-patiënten. Type 3 SMA patiënten kunnen equinovarus misvorming ontwikkelen die goed reageert op enkel-voet orthesen.28 MM patiënten hebben een hoge incidentie van deformatie van equinovarus, met Aanvang vanaf de geboorte tot 6 jaar. De misvorming reageert goed op behandeling met enkel-voet orthesen, maar kan achillespees verlenging vereisen.45
Grote gewrichtscontracturen worden vaak gezien in SMA en CM. De gewrichten het vaakst en ernstig betrokken zijn heupen en knieën en zijn direct gerelateerd aan de hoeveelheid tijd doorgebracht zitten. Bovenste ledematen gewrichtscontracturen hebben de neiging om mild te blijven. Een flexie contractuur van meer dan 45 graden wordt als onhandelbaar beschouwd. Stretching en passieve range-of-motion oefeningen zijn de aanbevolen eerste interventie. Echter, nachtspalken die spanning toepassen op Stretch pezen tijdens de slaap kan veel effectiever zijn dan passieve stretch. Anders, chirurgische weke delen release kan worden uitgevoerd, rekening houdend met het feit dat er een significant risico van herhaling zonder postoperatieve verkwikkende. Het doel van de behandeling moet worden aangepast aan de functionele status van de patiënt en de mogelijkheid tot ambulatie. Omdat de meeste patiënten waarschijnlijk niet zelfstandig ambuleren, zouden de doelen moeten zijn het verbeteren van zitplaatsen, het voorkomen van heup subluxaties, en het verminderen van pijn.
congenitale fracturen zijn gemeld bij SMA type 1 en congenitale NM.Aangeboren fracturen in SMA zijn secundair aan intra-uteriene immobiliteit, hoewel recente studies suggereren dat een intrinsieke rol van SMN1 in botremodellering.46 patiënten met SMA hebben mogelijk de laagste botmineraaldichtheid van alle neuromusculaire patiënten.Als gevolg daarvan hebben patiënten met SMA type 2 en 3 een significant verhoogd risico op botfracturen in vergelijking met de algemene populatie. Vaak voorkomende plaatsen voor fracturen zijn wervels, femur (met een relatief risico van 15,1 in vergelijking met de algemene populatie), onderbeen en arm. Ongeveer een vijfde van de fracturen leidt tot functieverlies. De belangrijkste voorspeller van fractuur is het gebruik van een rolstoel, in overeenstemming met het belang van ambulatie voor de gezondheid van de botten.Frequente fracturen werden waargenomen bij patiënten met MM, 45 NM, 24 en andere vormen van CM.Dual-energy X-ray absorptiometry scans kunnen nuttig zijn voor de beoordeling van de botmineraaldichtheid en de identificatie van patiënten met een risico op fracturen.Er zijn echter nog steeds problemen op te lossen met betrekking tot de geldigheid van deze test bij SMA-patiënten. Het handhaven van ambulatie is waarschijnlijk de belangrijkste factor in het voorkomen van botbreuken, en het monitoren van de inname van calcium en vitamine D via de voeding is belangrijk.
