a síndrome de Klippel-Feil é definida pela fusão congênita de pelo menos duas vértebras cervicais com ausência dos discos intervertebrais. A síndrome foi descrita pela primeira vez por Maurice Klippel e Andre Feil em 1912. É resultado da falha dos processos normais de segmentação e fusão dos somitos cervicais, que ocorrem entre a terceira e a sétima semana de desenvolvimento embriogênico . A incidência da síndrome de Klippel-Feil é de aproximadamente 1:42000. A síndrome é um pouco mais comum em mulheres (60%) do que em homens .
a tríade clássica consiste em um pescoço curto, limitação dos movimentos da cabeça e do pescoço e uma linha fina posterior baixa. Esta tríade é observada em 50% dos pacientes . Klippel-Feil pode estar associado a várias anomalias de órgãos, como defeitos cardíacos congênitos (na maioria das vezes defeito do septo ventricular), surdez, dificuldades de aprendizagem e anomalias renais . Outras deformidades esqueléticas, como escoliose, costelas malformadas e uma deformidade em Sprengel (escápula girada e elevada) também são achados comuns .A síndrome de Klippel-Feil é classificada em três categorias. No tipo I, existem inúmeras vértebras cervicais fundidas e vértebras torácicas superiores. No tipo II, o paciente apresenta fusão de uma ou duas vértebras, na maioria das vezes C2-C3 ou C5-C6. No tipo III, ocorre a fusão das vértebras cervicais e torácicas ou lombares inferiores. Este tipo é frequentemente associado às anomalias sistêmicas acima mencionadas .
a maioria dos pacientes é assintomática. No entanto, existe um risco aumentado de desenvolver lesão neurológica espontânea ou pós-traumática. Os pacientes podem apresentar radiculopatia, mielopatia ou tetraplegia causada por espondilólise ou instabilidade das vértebras adjacentes ao segmento fundido . Além disso, existe o risco de desenvolvimento precoce de artrite degenerativa devido ao aumento da mobilidade nos segmentos normais adjacentes ao segmento fundido congênito .
quando o diagnóstico de Klippel-Feil é suspeito, pode-se realizar radiografias convencionais da coluna cervical para detecção de fusão dos corpos vertebrais. Outros achados radiográficos incluem fusão das articulações facetárias e processos espinhosos. A imagem pode às vezes mostrar o sinal da Vespa-cintura (Fig. 4) o sinal Vespa-cintura refere-se ao estreitamento do corpo vertebral e concavidade associada das superfícies anterior e posterior das vértebras ao nível do segmento fundido . A radiografia simples da coluna vertebral é útil para avaliação e acompanhamento de uma escoliose associada. A ressonância magnética pode ser útil para avaliar doenças degenerativas do disco, estreitamento do canal espinhal e mielopatia quando um paciente apresenta sintomas neurológicos .
