Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos (kEDS) é um dos 13 tipos de EDS, um grupo de distúrbios do tecido conjuntivo. kEDS é caracterizada por cifoscoliose, uma curvatura lateral da coluna vertebral em combinação com uma volta curvada.
- o que causa kEDS?
- como o kEDS é herdado?Cada indivíduo carrega duas cópias do gene PLOD1, uma da mãe e outra do Pai. A condição só se manifesta quando ambas as cópias do gene são mutadas. Se ambos os pais tiverem uma cópia mutada do gene PLOD1, há uma chance de 25% para a criança herdar ambas as cópias mutadas — uma de cada pai — e desenvolver kEDS. A chance de herdar uma cópia mutada do gene PLOD1 é de 50%, caso em que nenhum sintoma de EDS ocorre. Os indivíduos com uma cópia mutada do gene são chamados portadores, e podem potencialmente passar a doença junto a seus próprios filhos. Esse padrão de herança é conhecido como autossômico recessivo. quais são os sintomas do kEDS?
- Como é kEDS diagnosticada?
- como o kEDS é tratado?
o que causa kEDS?
kEDS é causada por mutações no gene PLOD1, e em casos mais raros, no gene FKBP14. O gene PLOD1 fornece instruções para construir uma enzima chamada lisil hidroxilase 1. Esta enzima modifica certos aminoácidos — blocos de construção de uma proteína-de colágeno, que é essencial para a formação de ligações cruzadas de colágeno. O colágeno é a principal proteína do tecido conjuntivo do corpo, fornecendo força e suporte a diferentes tecidos e órgãos. Sem a ligação cruzada adequada entre as proteínas do colágeno, o tecido conjuntivo torna-se fraco, levando aos sintomas de kEDS.
o gene FKBP14 fornece instruções para construir uma proteína que ajuda outras proteínas a se dobrarem adequadamente. O dobramento correto é essencial para a função de uma proteína. Não se entende como as mutações no gene FKBP14 causam kEDS.
como o kEDS é herdado?Cada indivíduo carrega duas cópias do gene PLOD1, uma da mãe e outra do Pai. A condição só se manifesta quando ambas as cópias do gene são mutadas. Se ambos os pais tiverem uma cópia mutada do gene PLOD1, há uma chance de 25% para a criança herdar ambas as cópias mutadas — uma de cada pai — e desenvolver kEDS. A chance de herdar uma cópia mutada do gene PLOD1 é de 50%, caso em que nenhum sintoma de EDS ocorre. Os indivíduos com uma cópia mutada do gene são chamados portadores, e podem potencialmente passar a doença junto a seus próprios filhos. Esse padrão de herança é conhecido como autossômico recessivo.
quais são os sintomas do kEDS?
os sintomas comuns de kEDS incluem:
- conjunta hipermobilidade
- hyperextensible e a pele frágil em que os hematomas facilmente
- atípico cicatrizes da pele
- progressivo kyphoscoliosis que está presente ao nascimento ou aparecer durante o primeiro ano de vida
- anormal da marcha
- atraso no desenvolvimento motor
- hipotonia, ou baixo tônus muscular ao nascimento
- deficiência visual
- frágeis artérias, que são propensas a lágrimas
Como é kEDS diagnosticada?
o processo de diagnóstico geralmente inclui uma avaliação do histórico médico do paciente, exames físicos e uma análise detalhada dos sintomas.
amostras de urina e pele são analisadas para detectar deficiências de enzimas envolvidas na reticulação do colágeno. Um teste genético para detectar mutações no gene PLOD1 é geralmente realizado para confirmar o diagnóstico.
como o kEDS é tratado?
como com outros tipos de EDS, atualmente não há cura para kEDS. Os tratamentos se concentram no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações graves.
a fisioterapia pode ajudar a melhorar a estabilidade articular. Também pode reduzir a hipotonia e ser benéfico para o desenvolvimento motor.
as talas e as cintas podem fornecer o apoio às junções. Em casos de cifoscoliose grave, a cirurgia pode ser necessária.
última atualização: Nov. 06, 2019
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