a única maneira de confirmar a presença de um cromossomo extra é por um teste de cariótipo (cuidado pronunciado-tipo ee-oh). Um profissional de saúde coletará uma pequena amostra de sangue ou pele e a enviará para um laboratório, onde um técnico inspeciona as células ao microscópio para encontrar o cromossomo extra. Um teste de cariótipo mostra os mesmos resultados a qualquer momento da vida de uma pessoa.
testes para distúrbios cromossômicos, incluindo KS, podem ser feitos antes do nascimento. Para obter tecido ou líquido para este teste, uma mulher grávida sofre vilosidades coriônicas (pronuncia-se KAWR-ee-on-ik vil-uhs) amostragem ou amniocentese (am-nee-oh-sen-TEE-SIS).1 esses tipos de testes pré-natais apresentam um pequeno risco de aborto espontâneo e não são realizados rotineiramente, a menos que a mulher tenha histórico familiar de distúrbios cromossômicos, tenha outros problemas médicos ou tenha mais de 35 anos de idade.
fatores que influenciam quando a SK é diagnosticada
porque os sintomas podem ser leves, alguns homens com SK nunca são diagnosticados.2
vários fatores afetam se e quando ocorre um diagnóstico:
- poucos recém-nascidos e meninos são testados ou diagnosticados com KS.
- embora os recém-nascidos nos Estados Unidos sejam rastreados para algumas condições, eles não são rastreados para XXY ou outras diferenças cromossômicas sexuais.
- na infância, os sintomas podem ser sutis e negligenciados facilmente. Apenas cerca de 1 em cada 10 homens com SK é diagnosticado antes da puberdade.1
- às vezes, visitar um profissional de saúde não produzirá um diagnóstico. Alguns sintomas, como atraso na fala precoce, podem ser tratados com sucesso sem mais testes para KS.
- a maioria dos diagnósticos XXY ocorre na puberdade ou na idade adulta.A puberdade traz um aumento nos diagnósticos à medida que alguns homens (ou seus pais) se preocupam com o crescimento lento dos testículos ou o desenvolvimento da mama e consultam um profissional de saúde.
- muitos homens são diagnosticados pela primeira vez em clínicas de fertilidade.3 Entre os homens que procuram ajuda para a infertilidade, cerca de 15% têm KS;4
Citações
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- Aksglaede, L., Skakkebaek, N.E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Parâmetros clínicos e biológicos em 166 meninos, adolescentes e adultos com síndrome de Klinefelter não-mosaica: uma experiência de Copenhague. Acta Paediatrica, Jun; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prevalência pré-natal e pós-natal da síndrome de Klinefelter: um estudo de Registro Nacional. Revista de Endocrinologia Clínica & metabolismo, 88(2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Síndrome de Klinefelter: uma atualização clínica e terapêutica. Desenvolvimento Sexual, Sep;4( 4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Causas genéticas da infertilidade masculina. Toxicologia Reprodutiva, Agosto; 22(2), 133-141.
