existem formas de degeneração macular que afetam crianças e adultos jovens. Estes são diferentes da degeneração macular relacionada à idade( DMRI), na medida em que as pessoas com DMRI geralmente têm 55 anos ou mais. Além disso, a degeneração macular juvenil (DMJ) é frequentemente hereditária, enquanto a DMRI não é estritamente hereditária.
doença de Stargardt
uma forma de DMJ é a doença de Stargardt, também conhecida como fundo flavimaculatus. A doença geralmente começa antes dos 20 anos, mas a perda de visão pode não ser notada até os 30 anos. muitos pacientes perdem a visão central para a faixa de 20/200, mas mantêm sua visão periférica. Os oftalmologistas podem diagnosticar a doença com base no padrão característico de “manchas” brancas na retina, visíveis em um exame oftalmológico dilatado com um oftalmoscópio.
genética
a doença é geralmente causada por mutações recessivas no gene ABCR. Se ambos os pais tiverem uma cópia mutada do gene ABCR, um quarto de seus filhos sofrerão a doença. É improvável que um paciente com doença de Stargardt que tenha duas cópias da mutação recessiva do gene ABCR tenha afetado os filhos, a menos que o cônjuge também tenha uma mutação ABCR (o que é raro). Pessoas com mutações no ABCR gene acumular um produto químico tóxico na retina chamado A2E. Normalmente, ABCR limita a formação de A2E. Reduzindo a exposição à luz, através do uso de óculos de sol, pode diminuir a formação e a toxicidade da A2E.
Ensaios Clínicos
ensaios Clínicos para a doença de Stargardt ter incluído inibidores da vitamina Um processo dependente na retina pela qual a luz é convertida em sinais elétricos, limitando a formação de A2E. Infelizmente, alguns destes tratamentos pode causar cegueira noturna. Também em ensaios clínicos é a terapia genética para substituir o gene ABCR anormal. Embora a terapia genética para doenças da retina seja muito promissora, especialmente em ensaios clínicos para a amaurose congênita de Leber, existem desafios técnicos para a doença de Stargardt relacionados ao grande tamanho do gene ABCR.
doença de Best
outra forma de degeneração macular juvenil é chamada de doença de Best, também chamada de distrofia macular viteliforme de Best. A doença geralmente se desenvolve na primeira década de vida, mas pode não causar sintomas até mais tarde. Os sintomas incluem visão central embaçada, distorcida ou ausente. Pode ser diagnosticado por um exame oftalmológico dilatado com um oftalmoscópio. A mácula em pessoa que tem a doença de Best normalmente se parece com um” ovo ensolarado”, que mais tarde pode estourar, liberando fluido na mácula e causando degeneração macular. Testes úteis adicionais são tomografia de coerência óptica( OCT), que gera uma imagem de seção transversal da retina em alguns segundos, e eletrooculografia (EOG), que mede o potencial elétrico através da retina.
genética
o gene responsável pela doença de Best é chamado bestrophin, ou distrofia macular viteliforme 2 (VMD2). Normalmente, as mutações são dominantes, de modo que os filhos de um pai afetado têm 50% de chance de contrair a doença. A função normal da bestrofina é conduzir íons, como cálcio e cloreto, através da membrana de um tipo de célula na parte de trás da retina, chamado epitélio pigmentar da retina. Os pesquisadores estão tentando desenvolver terapias genéticas e outros tratamentos com base nesse conhecimento, mas atualmente não existem tratamentos específicos para esta doença.
o risco de DMRI úmida
pacientes com doença de Stargardt e doença de Best podem ocasionalmente desenvolver o crescimento de novos vasos sanguíneos na mácula. Esses vasos podem levar e sangrar, semelhante à DMRI úmida. Tal como acontece com a DMRI, o tratamento para o novo crescimento dos vasos sanguíneos e vazamento na retina é a injeção com anticorpos que bloqueiam o Fator de crescimento endotelial vascular (VEGF). Estes tratamentos incluem brolucizumab (Beovu®), aflibercept (Eylea®), duas substâncias ativas ranibizumabe (Lucentis®), e pegaptanib sódico (Macugen®),
auxílios de Visão subnormal
Pacientes que perderam a visão central pode se beneficiar de auxílios de visão subnormal. Estes podem ser prescritos por um optometrista especializado em baixa visão. Eles incluem lupas especiais que podem ser usadas ou seguradas e dispositivos eletrônicos que podem ampliar objetos.
Aconselhamento Genético
o aconselhamento genético é muito útil para entender se outros membros da família estão em risco para essas doenças. A National Society of Genetics Counselors oferece um diretório pesquisável de conselheiros genéticos nos Estados Unidos e no Canadá.
resumo
muito progresso foi feito recentemente na compreensão da degeneração macular juvenil, e é provável que novos tratamentos se tornem disponíveis.
