Para apoiar as pessoas com síndrome de Down (sd), é essencial para conhecer e prever o número de nascimentos de crianças com esta condição. Neste estudo, estimamos as taxas de natalidade viva da SD com base na distribuição da idade materna e no número de nascimentos na população em geral, na chance específica da idade materna para um nascimento vivo de uma criança com SD e na taxa de diagnóstico/terminação pré‐natal. O número total de nascidos vivos no Japão diminuiu para menos de 1 milhão em 2016 e a porcentagem de mulheres com 35 anos ou mais que dão à luz aumentou seis vezes. O teste genético pré-natal no Japão tornou-se gradualmente mais difundido, e 20% de todos os casos de DS foram diagnosticados no pré-natal em 2016. Enquanto isso, o número anual projetado de nascidos vivos DS permaneceu estável em cerca de 2.200 (22 por 10.000 nascimentos). Em 2016, estimou-se que 70% de todos os bebês DS nasceram de mulheres em idade materna avançada (AMA). Dado que o Japão está enfrentando uma taxa de natalidade decrescente e um envelhecimento da população, a adoção da prática de testes genéticos pré-natais para AMA equilibrou o número de nascimentos de DS nos últimos 7 anos a partir de 2010.
