pacientes com certos distúrbios neurodegenerativos, como doença de Parkinson e demência, apresentam acúmulo excessivo de ferro no cérebro. Foi postulado que esses depósitos de ferro danificam os neurônios induzindo o estresse oxidativo, mas não está claro se eles são uma causa ou conseqüência do processo da doença.
Curtis et al. informe que a mutação causadora em uma família com doença dos gânglios da base de início adulto está em um gene que codifica uma subunidade de ferritina, uma proteína que funciona tanto no armazenamento quanto na desintoxicação do ferro. Em um estudo de pacientes com síndrome de Hallervorden-Spatz, um distúrbio neurodegenerativo de início precoce, Zhou et al. descubra que o gene culpado codifica a pantotenato quinase (PANK), uma enzima reguladora essencial na biossíntese da coenzima A. As mutações associadas à doença no PANK podem alterar os níveis de ferro no cérebro indiretamente por meio de efeitos nos níveis de cisteína. Mais estudos desses novos genes de doenças serão necessários para entender o papel que o metabolismo do ferro desempenha na neurodegeneração. – PAK
Nature Genet. 10.1038/ng571; 10.1038/ng572.
