Haplogroup L2 (mtDNA)

L2-tem cinco principais subhaplogroups: L2a, L2b, L2c, L2d e L2e. Dessas linhagens, o mais comum subclade é L2a, que é encontrado na África e na região do Levante.

o haplogrupo L2 foi observado entre os espécimes no Cemitério da ilha em Kulubnarti, Sudão, que datam do período cristão primitivo (550-800 DC).

Haplogroup L2aEdit

L2a é generalizada na África e o mais comum e amplamente distribuída sub-Saara Africano Haplogroup e também é um pouco freqüente às 19% nas Américas, entre descendentes de Africanos (Salas et al., 2002). L2a tem uma possível data de origem aprox. 48.000 YBP.

é particularmente abundante no Chade (38% da amostra; 33% indiferenciou L2 entre os árabes do Chade,), e em populações não Bantu da África Oriental (Quênia, Uganda e Tanzânia) em 38%. Cerca de 33% em Moçambique e 32% em Gana.

este subclado é caracterizado por mutações em 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 e 16294. Representa 52% do total de L2 e é o único subclado de L2 a ser difundido em toda a África.

a ampla distribuição de L2a e diversidade dificulta a identificação de uma origem geográfica. O quebra-cabeça principal é o quase onipresente haplogrupo L2a, que pode ter se espalhado para leste e oeste ao longo do corredor Sahel no norte da África após o último máximo Glacial, ou as origens dessas expansões podem estar mais cedo, no início da Idade da Pedra posterior ∼ 40.000 anos atrás.

na África Oriental L2a foi encontrado 15% no Vale do Nilo-Núbia, 5% dos egípcios, 14% dos falantes de Cushite, 15% do Povo Amhara semita, 10% dos Gurage, 6% do Povo Tigray-Tigrinya, 13% dos etíopes e 5% dos iemenitas.

o haplogrupo L2a também aparece no norte da África, com a maior frequência 20% Tuareg, Fulani (14%). Encontrado também entre alguns árabes da Argélia, é encontrado em 10% entre árabes marroquinos, alguns berberes marroquinos e berberes Tunisinos. (watson 1997) et al., (vigilant 1991) et al. 1991.

em pacientes que recebem o medicamento estavudina para tratar o HIV, o haplogrupo L2a está associado a uma menor probabilidade de neuropatia periférica como efeito colateral.

haplogrupo L2a1Edit

L2a pode ser dividido em L2a1, abrigando a transição em 16309 (Salas et al. 2002).

Este subclade é observado em diferentes freqüências na África Ocidental, entre a Malinke, Wolof, e outros; entre os Africanos do Norte;na região do Sahel, entre o Hausa, Fulbe, e outros; na África Central entre a Bamileke, Fali, e outros; na África do Sul entre os Khoisan a família, incluindo o Khwe e Bantu alto-falantes; e no Leste da África entre os Kikuyu, do Quênia.

todos os clados L2 presentes na Etiópia são derivados principalmente dos dois subclados, L2a1 e L2b. L2a1 é definido por mutações em 12693, 15784 e 16309. A maioria das sequências L2a1 Etíopes compartilha mutações em NPS 16189 e 16309. No entanto, considerando que a maioria (26 das 33) afro-Americanos compartilhar Haplogroup L2a completa de seqüências pode ser particionado em quatro subclades por substituições de nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, L2a1f-5581, e L2a1i-15229. Nenhuma dessas sequências foi observada em amostras Etíopes de 16309 l2a1. (Salas 2002) et al.

haplogrupo L2a1 também foi observado entre os Mahra (4,6%).O haplogrupo L2a1 foi encontrado em fósseis antigos associados à cultura Neolítica pré-cerâmica em Tell Halula, Síria. Um espécime escavado no Sítio Neolítico Pastoral da savana de Luxmanda, na Tanzânia, também carregava o clado L2a1. A análise de agrupamento de mistura indicou ainda que o indivíduo tinha ascendência significativa do antigo Levante, confirmando os laços ancestrais entre os criadores do Neolítico Pastoral da savana e do Neolítico pré-cerâmico.

haplogrupo L2a1aEdit

o Subclado L2a1a é definido por substituições em 3918, 5285, 15244 e 15629. Existem dois clusters L2a que estão bem representados no Sudeste Africano, L2a1a e L2a1b, ambos definidos por transições em posições HVS-i bastante estáveis. Ambos parecem ter origem na África Ocidental ou no noroeste da África (conforme indicado pela distribuição de tipos correspondentes ou vizinhos), e ter sofrido uma expansão dramática no Sudeste da África ou em uma população ancestral dos atuais Africanos do Sudeste.

as recentes explosões de estrelas em subclades L2a1a e L2a2 sugerem uma assinatura para as expansões de Bantu, como também proposto por Pereira et al. (2001).

L2a1a é definido por uma mutação em 16286. O candidato fundador do l2a1a data de 2.700 (SE 1.200) anos atrás. (Pereira et al. 2001). No entanto, L2a1a, conforme definido por uma substituição em (np 16286) (Salas et al. 2002), agora é suportado por um marcador de região de codificação (np 3918) (Fig. 2a) e foi encontrado em quatro das seis linhagens L2a1 iemenitas. L2a1a ocorre em sua maior frequência no Sudeste da África (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). Tanto o haplótipo fundador frequente quanto as linhagens derivadas (com mutação de 16092) encontradas entre os iemenitas têm correspondências exatas dentro das sequências de Moçambique (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). O L2a1a também ocorre em uma frequência menor no noroeste da África, entre os Maure e Bambara do Mali e da Mauritânia. (Rando et al. 1998; Maca-Meyer et al. 2003)

Haplogroup L2a1a1Edit

L2a1a1 é definida por marcas 6152C, 15391T, 16368C

Haplogroup L2a1bEdit

L2a1b é definido por substituições de 16189 e 10143. 16192 também é comum em L2a1b e L2a1c; aparece no norte da África No Egito, também aparece no Sudeste da África e, portanto, também pode ser um marcador para a expansão Bantu.

haplogrupo L2a1cEdit

L2a1c frequentemente compartilha mutação 16189 com L2a1b, mas tem seus próprios marcadores em 3010 e 6663. 16192 também é comum em L2a1b e L2a1c; aparece no Sudeste da África, bem como na África Oriental. Isso sugere alguma diversificação desse clado in situ.

Posições T16209C C16301T C16354T em cima de L2a1 definir um pequeno sub-clado, apelidado de L2a1c por Kivisild et al. (2004, Figura 3) (Ver também Figura 6 em Salas et al. 2002), que aparece principalmente na África Oriental (por exemplo, Sudão, Núbia, Etiópia), entre o Turkana e a África Ocidental (por exemplo, Kanuri).

na Bacia Do Chade, foram identificados quatro tipos diferentes de l2a1c uma ou duas etapas mutacionais dos tipos da África Oriental e ocidental. (Kivisild et al.) 2004. (citação na página.9 ou 443)

haplogrupo L2a1c1Edit

L2a1c1 tem uma origem norte-africana. É definido por marcadores 198, 930, 3308, 8604, 16086. É observado na Tunísia sefardita, Ashkenazi, judeus, Hebreus, Marroquinos, egípcios, núbios e iemenitas.

Haplogroup L2a1f

Khosian, Zâmbia, Madagascar

Haplogroup L2a1kEdit

L2a1k é definida por marcas G6722A e T12903C. Ele foi descrito anteriormente como um Europeu específicas subclade L2a1a e detectado em Tchecos e Eslovacos.

haplogrupo L2a1l2aEdit

L2a1l2a é reconhecido como um haplogrupo “específico de Ashkenazi”, visto entre judeus Ashkenazi com ascendência na Europa Central e Oriental. Também foi detectado em pequenos números em populações polonesas ostensivamente não judaicas, onde se presume ter vindo da mistura Ashkenazi. No entanto, este haplótipo constitui apenas uma proporção muito pequena de linhagens mitocondriais Ashkenazi; vários estudos (incluindo Behar) colocaram sua incidência entre 1,4–1,6%.

haplogrupo L2a2Edit

L2a2 é característico dos pigmeus Mbuti.

haplogrupo L2b’Cedit

l2b’C provavelmente evoluiu cerca de 62.000 anos atrás.

haplogrupo L2bEdit

este subclado é predominantemente encontrado na África Ocidental, mas está espalhado por toda a África.

haplogrupo L2cEdit

L2c é mais frequente na África Ocidental, e pode ter surgido lá. Especialmente presente no Senegal em 39%, Cabo Verde 16% e Guiné-Bissau 16%.

haplogrupo L2dEdit

L2d é mais frequente na África Ocidental, onde pode ter surgido. Pode ser encontrada nos seguintes países: Iémen, Moçambique e Sudão.

haplogrupo L2eEdit

L2e (antigo L2d2) é típico na África Ocidental. Também é encontrado na Tunísia e entre os Mandinka da Guiné-Bissau e afro-americanos.