IBS ligados a defeitos genéticos em hidratos de carbono de digestão

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Henström M, et al. Intestino. 2016; doi:10.1136 / gutjnl-2016-312456.

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Mutações no gene que codifica a enzima sucrase-isomaltase, responsável pela digestão de pequenos hidratos de carbono a partir de açúcares e amidos chamado dissacarídeos, estão associados com um risco aumentado para a síndrome do intestino irritável, de acordo com recentes dados do estudo.

sabe-se que essas variantes genéticas ocorrem na deficiência congênita de sucrase-isomaltase, uma forma genética rara de má absorção de dissacarídeos que compartilha muitas características da SII, incluindo diarréia, dor abdominal e inchaço. Assim, esse gene “representa um excelente candidato para desempenhar um papel na predisposição da SII”, escreveram os pesquisadores.

“Uma diminuição significativa na atividade enzimática da sucrase-isomaltase seria compatível com os pobres de hidratos de carbono de digestão no intestino, possivelmente levando à má absorção e sintomas intestinais”, Hassan Naim, Doutor, do departamento de química fisiológica da Universidade de Medicina Veterinária de Hannover, Alemanha, disse em um comunicado de imprensa.

Naim e colegas selecionados para congênita sucrase-isomaltase deficiência de genes variantes e comum sucrase-isomaltase polimorfismo (15Phe) em um ensaio multicêntrico de coorte de 1,887 SII casos e controles da Suécia, Itália e EUA Eles também analisaram a associação entre 15Phe e SII estado, a frequência das evacuações e fezes composição microbiota em 250 indivíduos da população em geral.

eles descobriram que as variantes congênitas do gene da deficiência de sucrase-isomaltase eram significativamente mais comuns em pacientes com SII em comparação com controles assintomáticos (OR = 1.84) e a população em geral (OR = 1,57). Além disso, eles descobriram que o 15Phe mostrou reduzir a atividade enzimática in vitro e estava fortemente associado a um risco aumentado de SII (OR = 1,36), especialmente SII predominante na diarréia.

Mauro D’Amato

“Nossos estudos mostram que a variação genética no gene está associado com a predisposição para o SII,” os pesquisadores concluíram. “Detectamos um risco duplo aumentado de SII em portadores heterozigotos de mutações raras conhecidas do CSID. Além disso, detectamos efeitos de risco genético atribuíveis a uma variante codificadora comum, 15Phe no SNP rs9290264, que co–regrediu com IBS em algumas famílias afetadas, e foi associado ao aumento das chances de doença em grandes coortes multinacionais de controle de caso de IBS e uma amostra piloto da população geral.”Nossos resultados fornecem justificativa para novos estudos nutrigenéticos em IBS, com potencial para personalizar opções de tratamento com base no genótipo SI”, disse Mauro D’Amato, PhD, do Karolinska Institutet na Suécia. – por Adam Leitenberger

divulgações: D’Amato relata uma concessão irrestrita da Medical Need Europe AB financiou parcialmente este estudo, e vários pesquisadores relatam relações financeiras com a QV Medical.