Dr. Hirschhorn é chefe de Endocrinologia e professor Concordia de Pediatria e Professor de Genética no Boston Children’s Hospital/Harvard Medical School e membro do Instituto Broad Institute. Sua pesquisa Se concentra na variação genética que influencia doenças humanas e traços quantitativos. Ele lidera o consórcio gigante, que descobriu muitas das variantes comuns e de baixa frequência conhecidas por estarem associadas a características antropométricas, incluindo medidas de obesidade e altura. Outras áreas estudadas pelo laboratório incluem doença renal diabética, síndrome de hypermobile Ehlers Danlos, Doença Falciforme e distúrbios do desenvolvimento sexual. Além de usar a genética humana, o laboratório desenvolve e aplica métodos computacionais e experimentais, integrando genética, metabolômica e outros dados de todo o genoma. Os objetivos são traduzir os achados genéticos em biologia subjacente e fornecer insights acionáveis para orientar a terapêutica e as medidas preventivas. O laboratório também usa dados genéticos para obter insights sobre a evolução humana. Ele continua a ver pacientes, fazendo trabalho clínico hospitalar e ambulatorial em Endocrinologia Pediátrica.
Dr. Hirschhorn recebeu seu A. B. summa cum laude em bioquímica do Harvard College em 1986 e seu MD-PhD (em genética, com Fred Winston) da Harvard Medical School em 1995. Ele completou uma bolsa de endocrinologia pediátrica no Boston Children’s Hospital e treinamento de pós-doutorado com Eric Lander no Whitehead/MIT Center for Genome Research. Dr. Hirschhorn recebeu vários prêmios, incluindo a Sociedade de pesquisa Pediátrica E. Mead Johnson Award, recentemente atuou como Presidente da Society for Pediatric Research, e é membro da Academia Nacional de Medicina.
