Deformidades Ortopédicas
Apesar de pouco frequente em jovens “nonsitters,” escoliose desenvolve-se em uma maioria de tipo 2 e tipo 3 SMA pacientes como uma conseqüência da fraqueza e da imobilidade. A idade de início é de cerca de 4 e 9 anos para o grupo” sitter “e o grupo” walker”, respectivamente. Permanece leve enquanto o paciente é ambulatorial e piora rapidamente uma vez ligado à cadeira de rodas.26 Normalmente, a escoliose observada na AME é uma curva única em forma de C que envolve os segmentos predominantemente toracolombares.27 à medida que progride, o sacro pode estar envolvido com a consequente obliquidade pélvica.28 muitas vezes, a escoliose tem um curso progressivo, apesar da fraqueza não progressiva de muitas formas de CM. A escoliose piora a DLR, impede a sessão e a mobilidade, causa bursite isquiática, leva a dor nas costas e na parede torácica e pode causar perda funcional do braço. Embora haja apenas evidências fracas de que as órteses da coluna vertebral retardam a progressão, as órteses são frequentemente recomendadas em pacientes jovens com curvas maiores que 40 graus.29 a escoliose piora a taxas diferentes apesar da órtese, progredindo mais rápido (8 graus / ano) no tipo 1 SMA e mais lento (3 graus/ano) em casos mais leves.30 órtese espinhal em pacientes com Ame com tipo 1 e tipo 2 pode causar diminuição da respiração corrente. O encaixe inicial com uma cinta espinhal e os ajustes subsequentes devem ser coordenados com a equipe pulmonar.31,32 para minimizar o efeito na respiração das marés, as órteses da coluna vertebral devem ter um recorte abdominal para permitir movimentos livres do diafragma.23
a correção cirúrgica da escoliose é geralmente recomendada uma vez que a curvatura piora mais de 50 a 60 graus29 (ver também Capítulo 9). Em pacientes com escoliose grave, a intervenção cirúrgica pode ter um objetivo paliativo de aliviar a dor secundária a impactos nas costelas. A avaliação pré-operatória deve incluir avaliação respiratória, neurológica e de reabilitação, a fim de alcançar o melhor estado funcional possível. Existem evidências de efeitos benéficos da correção cirúrgica da escoliose nesta população. Os benefícios incluem melhor equilíbrio sentado, melhor resistência, 33 aparência estética melhorada e uma maior sensação de bem-estar.34 a maioria dos estudos relata uma correção de 40% a 60% do ângulo de curvatura pré-operatório.A função respiratória continua a deteriorar-se após a cirurgia, mas a taxa de deterioração parece ser mais lenta.36 com avanços na ventilação não invasiva e dispositivos de tosse assistida, a cirurgia da coluna vertebral é relativamente segura mesmo em pacientes com SMA tipo 1. Complicações mais frequentes da cirurgia da coluna vertebral incluem pseudartrose, falha na correção, complicações infecciosas e insuficiência respiratória. Freqüentemente, a intervenção cirúrgica em pacientes flexíveis é precedida por tração para diminuir a curva o máximo possível antes da cirurgia. A tração também tem um efeito positivo na função respiratória.35 a cirurgia da coluna vertebral deve ser realizada sob monitoramento contínuo de Potenciais Evocados somatossensoriais (SSEPs) para evitar disfunção motora permanente. A abordagem Posterior com fusão e instrumentação segmentar é preferida para correção da escoliose neuromuscular. Uma abordagem anterior pode ser necessária nos casos mais graves, mas requer boa função respiratória.29 A instrumentação Harrington e Luque rod é frequentemente usada. A fusão com a pelve é defendida para evitar um agravamento da obliquidade pélvica. A imobilização pós-operatória pode ser evitada se forem utilizadas novas técnicas de fixação segmentar posterior (fixação do parafuso pedicular, fios sublaminares) em vez de fusão posterior e instrumentação.37 crianças pequenas com escoliose significativa podem se beneficiar de uma técnica de haste de crescimento duplo que permite o crescimento da coluna vertebral, mantendo a correção inicial. Essa abordagem pode evitar procedimentos subsequentes de alongamento.38
a luxação do quadril é comum em crianças não bambulatórias com SMA e CM. A idade de início varia com a gravidade de sua fraqueza, variando de 3 a 4 anos em nonsitters para adolescentes em sitters. Pode ser unilateral ou bilateral. Pacientes levemente afetados podem desenvolver subluxação do quadril.28 não foi comprovada relação de causalidade entre obliquidade pélvica e luxação do quadril.26 a correção cirúrgica da luxação do quadril não é recomendada em pacientes com SMA tipo 2.39,40 há uma alta taxa de redislocalização após correção cirúrgica em pacientes com SMA.40,41 o tratamento da luxação do quadril em várias formas de CM não é bem estudado, sendo utilizadas abordagens conservadoras e cirúrgicas. Em geral, é necessária uma postura mais agressiva em pacientes com doença mais branda.
pé torto congênito ocorre ocasionalmente em pacientes com SMA geneticamente comprovada, bem como alguns CMs.42-44 uma combinação de fundição em série e reparo cirúrgico pode ser eficaz.
a deformidade adquirida do equinovarus é frequentemente observada em pacientes com AME não-ambulatória. Pacientes com SMA tipo 3 podem desenvolver deformidade equinovarus que responde bem às órteses tornozelo-pé.Pacientes de 28 MM apresentam alta incidência de deformidade em equinovarus, com início desde o nascimento até 6 anos. A deformidade responde bem ao tratamento com órteses tornozelo-pé, mas pode exigir alongamento do tendão de Aquiles.45
grandes contraturas articulares são freqüentemente vistas em SMA e CM. As articulações mais frequentemente e severamente envolvidas são quadris e joelhos e estão diretamente relacionadas à quantidade de tempo gasto sentado. As contraturas articulares da extremidade superior tendem a permanecer leves. Uma contratura de flexão de mais de 45 graus é considerada intratável. Alongamento e exercícios passivos de amplitude de movimento são a intervenção inicial recomendada. No entanto, as talas noturnas que aplicam tensão aos tendões alongados durante o sono podem ser muito mais eficazes do que o alongamento passivo. Caso contrário, a liberação cirúrgica de tecidos moles pode ser realizada, tendo em mente que existe um risco significativo de recorrência sem órtese pós-operatória. O objetivo do tratamento deve ser ajustado ao estado funcional do paciente e ao potencial de deambulação. Como é improvável que a maioria dos pacientes ambule de forma independente, os objetivos devem ser melhorar o assento, prevenir subluxações do quadril e reduzir a dor.
fraturas congênitas foram relatadas em SMA tipo 1 e nm congênita.24 as fraturas congênitas na Ame são secundárias à imobilidade intrauterina, embora estudos recentes sugiram um papel intrínseco do SMN1 na remodelação óssea.46 pacientes com SMA podem ter a menor densidade mineral óssea de todos os pacientes neuromusculares.47 como consequência, os doentes com AME tipo 2 e 3 aumentaram significativamente o risco de fraturas ósseas em comparação com a população em geral. Locais comuns para fraturas incluem vértebras, fêmur (com um risco relativo de 15,1 quando comparado com a população em geral), perna e braço. Aproximadamente um quinto das fraturas resulta em perda de função. O principal preditor de fratura é o uso de cadeira de rodas, consistente com a importância da deambulação para a saúde óssea.Foram observadas 48 fraturas frequentes em pacientes com MM, 45 NM, 24 e outras formas de CM.
as varreduras de absorciometria de raios-X de dupla energia podem ser úteis para a avaliação da densidade mineral óssea e identificação de pacientes em risco de fraturas.47 no entanto, ainda há problemas a serem resolvidos em relação à validade deste teste em pacientes com SMA. Manter a deambulação é provavelmente o fator mais importante na prevenção de fraturas ósseas, e monitorar a ingestão dietética de cálcio e vitamina D é importante.
