O presente estudo teve como objetivo relatar a incidência de mais freqüentes β-talassemia (β-thal) mutações no Kohat região , o seu padrão de herança em pacientes, e a consanguinidade dos pais. Além disso, este estudo poderia fornecer informações valiosas sobre diagnósticos de talassemia, como diagnóstico pré-natal (PND), aconselhamento genético e triagem transportadora para controlar os nascimentos afetados na população. Durante este estudo, 160 amostras de sangue periférico de pacientes afetados, seus pais e irmãos foram coletados de 25 famílias discretas com pelo menos um filho que precisava de transfusões de sangue regulares de diferentes áreas da região de Kohat. as mutações β-talassemia encontradas na população foram rastreadas através do sistema de mutação refratária de amplificação-reação em cadeia da polimerase (ARMS-PCR). Um total de 320 alelos foi avaliado para a presença de seis mutações β-tal. Destes seis β-thal mutações, o frameshift códons (FSC), 8/9 (+G) (HBB: c.27_28insG) foi encontrada para ser o mais freqüente na população estudada, e mais interessante, seguido por IVS-I-5 (G>C) (HBB: c.92+5G>C) e FSC, 5 (-CT) (HBB: c.17_18delCT). Os achados do presente estudo mostram diferenças com resultados anteriores de outras regiões da população Pashtun, o que demarca a heterogeneidade nas mutações encontradas na etnia Pashtun. Essas observações podem ajudar na implementação de reuniões parentais sobre a recorrência da doença no futuro, triagem de mutação em grande escala e PND para a população da região de Kohat e também toda a etnia Pashtun.
