Sir,
os tumores de Koenen são uma característica patognômica e um dos principais critérios de Gomez do complexo de esclerose tuberosa (TSC), e geralmente aparecem após a puberdade em até 50% dos pacientes com TSC. Relatamos uma apresentação incomum de múltiplos tumores de Koenen em uma mulher de 45 anos, afetando todas as unhas dos dedos e dos pés que eram maiores em tamanho e morfologicamente parecidas com verruga periungueal.
complexo de esclerose tuberosa, o nome preferido para a condição anteriormente conhecida como esclerose tuberosa, é uma genodermatose autossômica dominante, classicamente apresentando-se como angiofibromas Faciais, remendo shagreen, fibromas periungueais e máculas brancas de folha de cinza. Convulsões, retardo mental, hamartomas da retina, nódulos subependimais e hamartomas de órgãos internos são associações comuns. Os tumores de Koenen são fibromas periungueais ou subungueais que aparecem como avermelhados a cor da carne, lisos, macios para firmar pápulas e nódulos que emergem das dobras das unhas. Eles geralmente têm 5-10 mm de comprimento, mas podem ser muito grandes. Esta pode ser a única anormalidade clinicamente evidente. Em 50% dos casos de TSC, aparece em uma idade entre 12 e 14 anos e aumenta progressivamente em tamanho e número com a idade. Os tumores às vezes se tornam hiperceratóticos, parecendo fibroqueratoma. Histologicamente, os tumores de Koenen são caracterizados por fibrose com fios estrelados de fibroblastos e colágeno denso com numerosos vasos sanguíneos ectáticos. Múltiplos tumores de Koenen, afetando todos os dedos e unhas dos pés, com um tamanho maior e morfologicamente semelhante à verruga periungueal, não foram relatados anteriormente.
uma mulher de 45 anos nos apresentou queixas de lesões carnudas das pregas ungueais que afetam todos os dedos e unhas dos pés, desde os 25 anos de idade. Uma das grandes lesões do dedo médio direito tornou-se ulcerada desde 6 meses . No exame, parecia clinicamente tumores de Koenen periungueal com alterações verrucosas na superfície. A história revelou características do adenoma sebáceo (angiofibroma facial) sobre o rosto desde a infância . Não houve outra anormalidade sistêmica. Todas as unhas eram distróficas. Não havia histórico de apreensão. Testes de rotina como hemograma, urina e fezes estavam dentro dos limites normais. USG de abdômen e pelve e radiografia de tórax eram normais. A tomografia computadorizada não foi feita, pois o paciente foi perdido para o acompanhamento. Não houve história familiar de lesão cutânea semelhante. Na histopatologia, as lesões revelaram vasos sanguíneos dilatados circundados por proliferação fibroblástica, características do angiofibroma .
vários tumores Koenen que afetam todos os dedos e unhas dos pés
Ademona sebaceum sobre o rosto
vaso sanguíneo dilatado cercado por proliferação fibroblástica (h E e mancha, 10×)
TSC é uma genodermatose autossômica dominante (MIM 191100). Bournville, um neurologista francês, descreveu a esclerose tuberosa (TS) em 1880. Sherlock cunhou o termo agora ultrapassado “epiloia”, indicando a tríade clínica diagnóstica de epilepsia, baixa inteligência e adenoma sebáceo. Osborne et al. estimaram que a incidência de nascimento pode estar na região de 1 em 5800, o que torna o TSC um dos distúrbios genéticos únicos mais comuns. A hereditariedade é evidente em aproximadamente um terço dos casos relatados, sendo os restantes atribuídos à mutação genética. Metade das famílias TSC está ligada ao cromossomo 9q34 com atividade supressora de tumor proteína tuberina (TSC1) e a outra metade ao cromossomo 16p13 com atividade supressora de tumor proteína hamartina (TSC2).
em 1908, Vogt descreveu a tríade clássica de adenoma sebáceo, epilepsia e retardo mental como os critérios diagnósticos de TSC. Mas a tríade não está presente em todos os casos. Hoje em dia, o TSC é diagnosticado pela presença de duas características principais ou uma principal e duas características menores dos critérios clínicos desenvolvidos por Gomez e revisados por Osborne.
