quais são os tratamentos para os sintomas na síndrome de Klinefelter (KS)?

é importante lembrar que, como os sintomas podem ser leves, muitos homens com SK nunca são diagnosticados com minério tratado.1

quanto mais cedo na vida os sintomas da SK forem reconhecidos e tratados, mais provável é que os sintomas possam ser reduzidos ou eliminados.2 é especialmente útil iniciar o tratamento na puberdade precoce. A puberdade é um momento de rápida mudança física e psicológica, e o tratamento pode limitar os sintomas com sucesso. No entanto, o tratamento pode trazer benefícios em qualquer idade.

o tipo de tratamento necessário depende do tipo de sintomas que estão sendo tratados.

Tratamento de Sintomas Físicos
Tratamento de Linguagem e de Aprendizagem Sintomas
Tratamento Sociais e Comportamentais Sintomas

Tratamento de Sintomas Físicos

Tratamento para a Baixa Testosterone3

Cerca de metade dos homens XXY dos cromossomas têm baixos níveis de testosterona.4 estes níveis podem ser aumentados tomando a testosterona suplementar. O tratamento com testosterona pode:

  • Melhorar a massa muscular
  • Aprofundar a voz
  • Promover o crescimento de pêlos faciais e corporais
  • Ajuda os órgãos reprodutivos para amadurecer
  • Construir e manter a força dos ossos e ajuda a prevenir a osteoporose, anos mais tarde
  • Produz uma aparência masculina, o que também pode ajudar a aliviar a ansiedade e a depressão
  • Aumentar o foco e a atenção

    Existem várias maneiras de tomar testosterona:

  • Injeções ou tiros, a cada 2 a 3 semanas
  • Pílulas
  • Através da pele, também chamada de transdérmico (pronuncia-se tranz-DERM-ul); métodos atuais incluem o uso de uma testosterona patch ou esfregando testosterona gel sobre a pele

Machos, tendo o tratamento com testosterona deve trabalhar em estreita colaboração com um médico endocrinologista (pronuncia-pt-doe-kren-FURADOR-oh-jist), um médico especializado em hormônios e suas funções, para garantir o melhor resultado a partir da testosterona terapia. Para obter informações sobre como encontrar um endocrinologista, consulte a seção Recursos e publicações.

a terapia com testosterona é adequada para cada homem XXY?

nem todos os homens com condição XXY se beneficiam da terapia com testosterona.

para homens cujo nível de testosterona é baixo ao normal, os benefícios de tomar testosterona são menos claros do que quando a testosterona é muito baixa. Os efeitos colaterais, embora geralmente leves, podem incluir acne, erupções cutâneas de manchas ou géis, problemas respiratórios (especialmente durante o sono) e maior risco de aumento da próstata ou câncer de próstata na idade mais avançada. Além disso, a suplementação de testosterona não aumentará o tamanho testicular, diminuirá o crescimento da mama ou corrigirá a infertilidade.

embora a maioria dos meninos com SK cresça para viver como homens, alguns desenvolvem identidades de gênero atípicas. Para esses homens, a testosterona suplementar pode não ser adequada. A identidade de gênero deve ser discutida com especialistas em saúde antes de iniciar o tratamento.5

tratamento para seios aumentados

não existe tratamento medicamentoso aprovado para esta condição de tecido mamário desenvolvido em excesso, denominado ginecomastia. Alguns profissionais de saúde recomendam a cirurgia-chamada mastectomia (pronunciada ma-STEK-tuh-mee)—para remover ou reduzir os seios de XXY machos.

quando homens adultos têm seios, eles correm maior risco de câncer de mama do que outros homens e precisam ser verificados regularmente para essa condição. A mastectomia reduz o risco de câncer e pode reduzir o estresse social associado a XXY machos com seios aumentados.

por ser um procedimento cirúrgico, a mastectomia acarreta uma variedade de riscos. XXY os homens que estão pensando em mastectomia devem discutir todos os riscos e benefícios com seu médico.

tratamento para infertilidade

entre 95% e 99% dos homens XXY são inférteis porque não produzem esperma suficiente para fertilizar um óvulo naturalmente. Mas, os espermatozóides são encontrados em mais de 50% dos homens com KS.6

os avanços na tecnologia reprodutiva assistiva (TARV) possibilitaram que alguns homens com SK concebessem. Um tipo de ART, chamado extração de esperma testicular com injeção de esperma intracitoplasmática (pronunciada em-trah-sigh-toe-PLAZ-mick) (TESE-ICSI), mostrou sucesso para homens XXY. Para este procedimento, um cirurgião remove o esperma dos testículos e coloca um espermatozóide em um óvulo.

como toda a arte, a TESE-ICSI traz riscos e benefícios. Por exemplo, é possível que o filho resultante tenha a condição XXY. Além disso, o procedimento é caro e muitas vezes não é coberto por planos de seguro de saúde. É importante ressaltar que não há garantia de que o procedimento funcionará.

estudos recentes sugerem que a coleta de esperma de adolescentes XXY machos e o congelamento do esperma até mais tarde podem resultar em mais gravidezes durante os tratamentos subsequentes de fertilidade.7,8 isso ocorre porque, embora os machos XXY possam produzir alguns espermatozóides saudáveis durante a puberdade, isso se torna mais difícil à medida que deixam a adolescência e entram na idade adulta.

tratamento de sintomas de linguagem e aprendizagem

algumas, mas não todas, crianças com SK têm atrasos no desenvolvimento da linguagem e na aprendizagem. Eles podem ser lentos para aprender a falar, ler e escrever, e eles podem ter dificuldade em processar o que ouvem. Mas várias intervenções, como Fonoaudiologia e assistência educacional, podem ajudar a reduzir e até eliminar essas dificuldades. Quanto mais cedo o tratamento começar, melhores serão os resultados.

os pais podem precisar chamar a atenção do professor para esses tipos de problemas. Como esses meninos podem ser silenciosos e cooperativos na sala de aula, os professores podem não perceber a necessidade de Ajuda.Meninos e homens com SK podem se beneficiar visitando terapeutas que são especialistas em áreas como coordenação, habilidades sociais e enfrentamento. XXY machos podem se beneficiar de qualquer um ou todos os seguintes:

  • fisioterapeutas projetam atividades e exercícios para construir habilidades motoras e força e melhorar o controle muscular, postura e equilíbrio.Os terapeutas ocupacionais ajudam a desenvolver as habilidades necessárias para o funcionamento diário, como habilidades sociais e de jogo, habilidades de interação e conversação e habilidades de trabalho ou carreira que correspondam a interesses e habilidades.Terapeutas comportamentais ajudam com habilidades sociais específicas, como pedir a outras crianças para brincar e iniciar conversas. Eles também podem ensinar maneiras produtivas de lidar com frustração, timidez, raiva e outras emoções que podem surgir do sentimento “diferente.Terapeutas ou conselheiros de Saúde Mental ajudam homens com SK a encontrar maneiras de lidar com sentimentos de tristeza, depressão, dúvida e baixa auto-estima. Eles também podem ajudar com problemas de abuso de substâncias. Esses profissionais também podem ajudar as famílias a lidar com as emoções de ter um filho com KS.
  • terapeutas familiares fornecem aconselhamento a um homem com KS, seu cônjuge, parceiro ou família. Eles podem ajudar a identificar problemas de relacionamento e ajudar os pacientes a desenvolver habilidades de comunicação e entender as necessidades de outras pessoas.

os pais de XXY machos também mencionaram que participar de atividades físicas em níveis discretos, como karatê, natação, tênis e golfe, foram úteis para melhorar as habilidades motoras, coordenação e confiança.

no que diz respeito à educação, alguns meninos com KS se qualificarão para receber serviços de necessidades especiais patrocinados pelo Estado para abordar seus sintomas de desenvolvimento e aprendizagem. Mas, como esses sintomas podem ser leves, muitos homens XXY não serão elegíveis para esses serviços. As famílias podem entrar em contato com um oficial do distrito escolar local ou coordenador de educação especial para saber mais sobre se os homens XXY podem receber os seguintes serviços gratuitos:

  • o programa de Intervenção Precoce para bebês e crianças com deficiência é exigido por duas leis nacionais, a Lei de melhoria de indivíduos com deficiência e Educação (IDEIA) e a Lei de Educação de indivíduos com deficiência (IDEA). Cada Estado opera programas especiais para crianças desde o nascimento até os 3 anos de idade, ajudando-os a se desenvolver em áreas como comportamento, Desenvolvimento, Comunicação e brincadeiras sociais.Um plano de Educação individualizado (IEP) para a escola é criado e administrado por uma equipe de pessoas, começando pelos pais e incluindo professores e psicólogos escolares. A equipe trabalha em conjunto para projetar um IEP com objetivos acadêmicos, de comunicação, motores, de aprendizagem, funcionais e de socialização específicos, com base nas necessidades educacionais e sintomas específicos da criança.

tratamento de sintomas sociais e comportamentais

muitos dos profissionais e métodos de tratamento de sintomas de aprendizagem e linguagem da condição XXY são semelhantes ou iguais aos usados para tratar sintomas sociais e comportamentais.

por exemplo, meninos com KS podem precisar de ajuda com habilidades sociais e interagindo em grupos. Terapeutas ocupacionais ou comportamentais podem ser capazes de ajudar com essas habilidades. Alguns distritos escolares e centros de saúde também podem oferecer esses tipos de programas ou aulas de construção de habilidades.

na adolescência, sintomas como falta de pelos corporais podem deixar XXY homens desconfortáveis na escola ou em outros ambientes sociais, e esse desconforto pode levar à depressão, abuso de substâncias e problemas comportamentais ou “agir fora.”Eles também podem ter dúvidas sobre sua masculinidade ou identidade de gênero.Nesses casos, consultar um psicólogo, conselheiro ou psiquiatra pode ser útil.

ao contrário dos resultados da pesquisa divulgados décadas atrás, a pesquisa atual mostra que XXY homens não são mais propensos do que outros homens a ter distúrbios psiquiátricos graves ou a ter problemas com a lei.10

Citações

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  1. Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prevalência pré-natal e pós-natal da síndrome de Klinefelter: um estudo de Registro Nacional. Revista de Endocrinologia Clínica & metabolismo, 88(2), 622-626.
  2. Dawson, 1997; Hurth, 1999; Rogers, 1989; Hoyson, 1984; Lovaas, 1987; Harris, 1991; McEachin, 1993; Greenspan, 1997; Smith, 1997; e Smith, 1998. Como citado no Comitê de crianças com deficiência, Academia Americana de Pediatria. (2001). O papel do pediatra no diagnóstico e tratamento do transtorno do espectro autista em crianças. Pediatria, 107( 5), 1221-1226.
  3. Matsumoto, A. M., Yialamas, M., & Cunningham, G. (2017). Perguntas e Respostas: baixa testosterona. Rede De Saúde Hormonal / Sociedade Endócrina. Consultado em 11 de setembro de 2019, de https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/low-testosterone External Web site Policy
  4. Okada, H., Fujioka, H., Tatsumi, N., Kanzaki, M., Okuda, Y., Fujisawa, M., et al. (1999). Síndrome de Klinefelter na clínica de infertilidade masculina. Reprodução Humana, 14 (4), 946-952.
  5. Herlihy, A. S., & Gillam, L. (2011). Pensando fora da Praça: considerando o gênero na síndrome de Klinefelter e 47, XXY. Revista Internacional de Andrologia, 34 (5 Pt 2), e348-e34.
  6. Paduch, D. A., Multa, R. G., Bolyakov, A., & Kiper, J. (2008). Novos conceitos na síndrome de Klinefelter. Opinião atual em Urologia, 18 (6), 621-627.
  7. Plotton, I., Brosse, A., Group Fertipreserve, & Lejeune, H. (2011). Tratamento da infertilidade na síndrome de Klinefelter. Gynécologie, obstétrique & fertilité, 39 (9), 529-532. Francês.
  8. Plotton I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010). É útil modificar o cuidado da síndrome de Klinefelter para melhorar as chances de paternidade? Annales d’Endocrinologie(Paris), 71 (6), 494-504. Francês.
  9. Simpson, J. L., de la Cruz, F., Swerdloff, R. S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J. M. Jr. et al. (2003). Síndrome de Klinefelter: expandindo o fenótipo e identificando novas direções de pesquisa. Genética em Medicina, 5( 6), 460-468.
  10. Ratcliffe, S. (1999). Resultado a longo prazo em crianças de anormalidades cromossômicas sexuais. Arquivos de doenças em crianças, 80 (2), 192-195.

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