o Queratoglobus é um raro afinamento da córnea não inflamatório caracterizado por afinamento generalizado e ectasia globular (protrusão) da córnea. As ectasias da córnea não inflamatórias são um grupo de distúrbios caracterizados por afinamento da córnea, protrusão e cicatrizes. Queratoglobus forma um subconjunto mais raro deste grupo.
Keratoglobus foi descrito pela primeira vez como uma entidade clínica separada por Verrey em 1947, por meio de descrições detalhadas de seus pacientes. No passado, era considerado sinônimo de megalocornéia e glaucoma congênito.
a genética exata e a patogênese desse distúrbio ainda não estão claras. Existem semelhanças com outro distúrbio de afinamento não inflamatório, como o ceratocone, que deu origem a hipóteses sobre a etiologia.
Queratoglobus e ceratocone são ambos distúrbios ectáticos não inflamatórios da córnea. Cavara em 1950 fez distinção entre ceratoglobus e ceratocone. A córnea em ceratoglobus é difusamente afinada, muitas vezes mais acentuadamente na córnea periférica, enquanto no ceratocone o afinamento é mais proeminente na córnea central. As alterações histopatológicas observadas no ceratoglobus, incluindo a ruptura da camada de Bowman e as quebras da membrana de Descemet, são muito semelhantes às observadas no ceratocone avançado. Essas semelhanças trouxeram confusão sobre se os distúrbios que compõem esse grupo são distúrbios clínicos separados, ou melhor, um espectro do mesmo processo de doença. De fato, as semelhanças histológicas levaram à especulação de que o ceratoglobus pode ser uma manifestação em estágio final do ceratocone avançado.
a apresentação clínica é caracterizada pela diminuição progressiva da visão resultante da topografia corneana irregular com maior fragilidade corneana devido ao afinamento extremo. O manejo conservador e cirúrgico para reabilitação visual e melhoria da estabilidade tectônica (estrutural) foram descritos, mas são desafiadores. Na ausência de um procedimento padrão definitivo para o manejo desse distúrbio, vários procedimentos cirúrgicos foram tentados para superar as dificuldades.
ambas as formas congênitas e adquiridas demonstraram ocorrer e podem estar associadas a várias outras síndromes oculares e sistêmicas, incluindo os distúrbios do tecido conjuntivo.
a forma congênita está presente no nascimento e está associada a:
- síndrome de Ehlers – Danlos tipo VI.
- síndrome da esclera azul.
- amaurose congênita de Leber.
a forma adquirida apresenta-se na idade adulta e pode evoluir a partir de casos pré-existentes de ceratocone ou degeneração marginal pelúcida. Está associado a:
- blefarite Marginal crônica.
- oftalmopatia Distiroidiana.
- ceratoconjuntivite Vernal.
sintomas
os pacientes geralmente são assintomáticos.
os sintomas incluem:
- má visão.
- acuidade visual Subótima com correção do espetáculo.
- mau ajuste, dor associada ou acuidade visual subótima com o uso de lentes de contato.
o paciente que desenvolve hidropisia aguda pode apresentar com:
- dor.
- Rega.
- fotofobia.
- diminuição súbita da visão.
devido ao afinamento extremo e fragilidade da córnea, os pacientes podem apresentar com:
- perfuração da córnea.
causas
as causas do Queratoglobus podem ser:
- congênita: O queratoglobus é considerado principalmente um distúrbio congênito presente desde o nascimento. A forma congênita do distúrbio é sempre bilateral. A genética exata do distúrbio não foi estudada em detalhes e nenhum padrão de herança definido foi descrito. Supõe-se que seja autossômico recessivo.
também tem sido associado a:
– síndrome de Ehlers–Danlos tipo VI: a síndrome de Ehlers–Danlos tipo VI é distinta por suas manifestações oculares. Estes incluem anormalidades da córnea da córnea plana, ceratocone e ceratoglobus, esclera azul e fragilidade ocular. Outras características sistêmicas desse tipo são a presença de articulações hipermóveis, anormalidades esqueléticas como escoliose, pectus excavatum, um habitus marfanóide e perda auditiva. A flacidez e a fragilidade da pele não são um achado característico, ao contrário de outros tipos de síndromes de Ehlers–Danlos, e a atividade da lisil hidroxilase pode ser normal.
– síndrome de Marfan.
–síndrome de Rubinstein-Taybi.
– síndromes da esclera Azul: as síndromes da esclera azul podem ser a manifestação de síndromes como a síndrome de Ehlers–Danlos tipo VI ou osteogênese imperfeita.
– amaurose congênita de Leber.
- adquirido: nos últimos anos, houve relatos de formas adquiridas de queratoglobus. Tem sido associado a distúrbios como:
– ceratoconjuntivite Vernal.
– blefarite marginal crônica.
– oftalmopatia Distiroidiana.
– inflamação orbital idiopática.Relatos de casos de queratoglobus associados a sífilis, trauma e distrofia polimórfica posterior também foram relatados na literatura.
há relatos de ceratocone e ceratoglobus, bem como degeneração corneana marginal pelúcida e ceratoglobus sendo clinicamente documentados no mesmo paciente ao longo do tempo. Sobreposições em fatores etiológicos entre ceratocone, degeneração marginal pelúcida e ceratoglobus, como suas manifestações em distúrbios do tecido conjuntivo e várias formas adquiridas, levam à especulação sobre serem diferentes espectros da mesma doença. No entanto, uma constante associação e progressão entre esses distúrbios ectáticos não foi descrita para validar a hipótese.
diagnóstico
o diagnóstico de queratoglobus é essencialmente clínico, devido aos achados clínicos característicos. Em casos menos graves, pode haver dificuldade em diferenciar a condição de outras condições ectáticas.
Queratoglobus, um distúrbio ectático bilateral da córnea, é caracterizado por uma protrusão globular da córnea associada ao afinamento difuso do limbo ao limbo. A idade de início é no nascimento.
os pacientes geralmente apresentam deficiência visual bilateral estável ou piora, que pode não ser corrigida com óculos ou lentes de contato. Raramente, o paciente pode apresentar dor aguda nos olhos devido a hidropisia aguda.
o diagnóstico clínico é feito por exame de lâmpada de fenda (bio-microscopia) do olho.
características clínicas:
- reflexo retinoscópico Irregular.
- miopia ou miopia alta.
- astigmatismo Irregular.
- protrusão Globular da córnea.
- afinamento difuso da córnea, mais grave na parte periférica e pode ser de até um quinto da espessura normal da córnea.
- dobras, quebras ou espessamento da membrana de Descemet.
- ruptura espontânea ou ruptura da membrana de Descemet.
- córnea clara, a menos que haja episódios de hidropisia aguda e cicatrizes.
- diâmetro normal da córnea, o que a distingue da buphthalmia.
- as estrias Vogt e os anéis de Fleischer não estão associados, ao contrário do ceratocone.
procedimentos de investigação:
- topografia da córnea ou videoceratografia: topografia da córnea ou videoceratografia mostram desbaste difuso.
- paquimetria ultrassônica: a paquimetria ultrassônica mostra a espessura corneana reduzida.
- tomografia de coerência óptica do segmento Anterior (as-OCT).
- análise de Scheimpflug: um sistema de Scheimpflug imagina o segmento anterior criando uma seção óptica da córnea. A topografia e a paquimetria da córnea são calculadas e exibidas, o que mostra o desbaste generalizado.
o exame sistêmico pode mostrar características de esclera azul, anormalidades esqueléticas, hiper-mobilidade das articulações, perda auditiva, dentição anormal ou palato de arco alto. Pode haver características específicas para cada síndrome. Foi observado em poucos casos que o queratoglobus em associação com síndromes de esclera azul é mais provável de sofrer perfuração espontânea ou após trauma mínimo e, portanto, o nome ‘córnea frágil’ é usado.
histopatologia:
há interrupções frequentes ou ausência completa da camada de Bowman, afinamento e desorganização do estroma e quebras ou espessamento da membrana de Descemet. O tipo adquirido de queratoglobus é caracterizado por uma camada de Bowman essencialmente normal que sofre rupturas focais com ectasia estromal superficial secundária a outra patologia corneana.
estudos Imunohistoquímicos: existem estudos imunohistoquímicos limitados em casos de queratoglobus. Melo et al. (2009) encontraram diminuição da expressão do inibidor da proteinase alfa-1-PI e aumento da expressão do fator de transcrição Sp1 nas células epiteliais da córnea. Eles encontraram aumento da expressão de metaloproteinases de matriz (MMPs) 1, 2 e 3 dentro das células epiteliais. Os MMPs são responsáveis pela degradação de algum componente da matriz extracelular. O aumento de Sp1 e MMP 1, 2 e 3 foi encontrado difusamente em toda a córnea, mas ao máximo na periferia média e correspondeu a áreas de rupturas subjacentes da camada de Bowman. O aumento da expressão de produtos pró-degradação e a diminuição da expressão de substâncias inibitórias é provavelmente um fator patogênico fundamental para causar ectasia.
diagnóstico diferencial:
- Ceratocone: o ceratocone se desenvolve em torno da puberdade e pode progredir até os 40-50 anos de idade, enquanto o ceratoglobus se apresenta no nascimento. O queratoglobus é considerado um distúrbio não progressivo ou minimamente progressivo. O afinamento da córnea no ceratocone é mais comumente visto no aspecto paracentral inferior da córnea. A protrusão é comumente descrita como de forma cônica, com afinamento máximo no ápice. Queratoglobus apresenta afinamento difuso e protrusão globular. Ceratocone mostra cicatrizes, estrias de Vogt e anel de Fleischer.
- degeneração Marginal pelúcida: a degeneração Marginal pelúcida apresenta cerca de 20-40 anos de idade. O desbaste envolve o aspecto inferior da córnea, como uma faixa de 1-2 mm de largura e estendendo-se da posição de 4 a 8 horas. A protrusão ocorre superior a essa área de desbaste, levando a padrões topográficos característicos. Cicatrizes e hidropisias também podem ocorrer.Glaucoma congênito: o glaucoma congênito pode apresentar protrusão moderada da córnea, hidropisia e astigmatismo leve com miopia. A marca registrada do glaucoma congênito é a pressão intraocular elevada e possíveis alterações do nervo óptico glaucomatoso que estariam ausentes no caso de queratoglobus. Não há desbaste da córnea e os diâmetros da córnea podem ser aumentados. No glaucoma congênito, a miopia resultaria principalmente do aumento do comprimento axial anterior e posterior, enquanto no queratoglobus seria principalmente por causa do aumento da curvatura da córnea.
- Megalocornéia: na megalocornéia, a principal característica diferenciadora é o aumento do diâmetro da córnea (geralmente acima de 12,5 mm), com ausência de afinamento da córnea. Isso está em contraste com o queratoglobus, onde os diâmetros da córnea são normais e há afinamento profundo e difuso. Portanto, há ausência de protrusão corneana, astigmatismo, hidropisia ou cicatrizes nos casos de megalocornéia.
Gestão
a gestão deve ser realizada sob supervisão médica.
terapia conservadora:
- desgaste protetor dos olhos: os pacientes devem usar o desgaste protetor dos olhos e evitar esportes de contato devido ao alto risco de perfuração. A aplicação do uso de óculos de proteção é difícil em crianças, tornando-as suscetíveis a lesões.
terapêutica médica:
- correção do espetáculo: a miopia alta pode ser corrigida com óculos, mas é limitada pelo astigmatismo irregular alto.
- lentes de contato: O uso de lentes de contato ainda é uma questão de debate devido ao risco teórico de perfuração na inserção e remoção de lentes de contato sobre córneas que são conhecidas por perfurar até mesmo em traumas triviais. A protrusão extrema e a irregularidade tornam o encaixe complicado, com a necessidade de equilíbrio entre a melhoria óptica e a estabilidade da lente. Montagem personalizada de lentes esclerais, lentes rígidas permeáveis a gás de pequeno diâmetro (RGP), lentes de hidrogel de geometria reversa, bem como lentes RGP de geometria inversa de grande diâmetro foram descritas para ectasias corneanas.
o tratamento convencional de hidropisia aguda é inespecífico e envolve o uso de remendos, lentes de contato de bandagem, solução salina hipertônica tópica e cicloplégicos para reduzir o edema. Nos últimos anos, gás intra-cameral (na câmara anterior do olho) foi tentado para hidropisia aguda.
terapia cirúrgica:
cirurgicamente, não existe um procedimento padrão conhecido para o tratamento da condição devido à sua raridade. Procedimentos individuais têm suas próprias vantagens e desvantagens.
- reparação de perfurações: O reparo de perfurações geralmente resultou em resultados ruins devido à natureza das perfurações que geralmente são grandes e devido à fragilidade da córnea desbastada que impedia a colocação estável de suturas que cortariam ou “fio de queijo”.
- ceratoplastia penetrante: a ceratoplastia penetrante em queratoglobus também não é possível devido à disparidade da córnea diluída e da espessura periférica do enxerto–hospedeiro que impede o fechamento adequado da ferida. Os pacientes também são deixados com astigmatismo irregular extremo e, finalmente, resultado visual ruim. Grandes enxertos da córnea do doador limbus para limbus foram tentados para evitar a colocação da junção enxerto–hospedeiro na periferia média diluída, criando assim uma melhor estabilidade.
- ceratoplastia lamelar anterior profunda à base de Pentacam( DALK): na ceratoplastia lamelar anterior profunda (DALK), o terço anterior a dois terços da córnea é substituído por tecido doador. O uso de pentacam fornece uma imagem tridimensional ou perfil de espessura de toda a córnea no pré-operatório.
- Corneoscleroplastia: A corneoscleroplastia envolve uma ceratoplastia penetrante de espessura total central com uma dissecção corneoscleral periférica lamelar da borda da ceratoplastia de espessura total.
- Epikeratoplasty: Epikeratoplasty é uma forma rara de cirurgia. Este é um tipo de ceratoplastia lamelar em que uma lente feita de tecido corneano humano é suturada na superfície anterior da córnea para alterar sua curvatura anterior e refração.
- ceratoplastia lamelar ‘Tuck-in’ : A ceratoplastia lamelar ‘Tuck-in’ refere-se a uma ceratoplastia lamelar central com dobra intrastromal do flange periférico.
- borda Corneoscleral: a borda Corneoscleral é uma medida temporária para fornecer estabilidade tectônica sobre a periferia da córnea diluída. Retarda a progressão do afinamento periférico médio e atrasa a intervenção cirúrgica adicional.
prognóstico:
o prognóstico para queratoglobus é ruim. A correção do espetáculo geralmente resulta em ‘acuidade visual melhor corrigida’ (BCVA) sub-ótima.
a correção cirúrgica pode estar associada a complicações.
complicações
as complicações do queratoglobus podem ser:
- hidropisia aguda da córnea: o ceratoglobus avançado raramente pode progredir para hidropisia aguda da córnea devido a quebras na membrana de Descemet, levando ao edema da córnea.
- perfuração da córnea: a perfuração da córnea pode ocorrer espontaneamente ou após trauma menor.
